Фенилкетонурия у детей: главное – не бездействовать!

Фенилкетонурия у детей: главное – не бездействовать!

Фенилкетонурия — одно из тяжелейших заболеваний, которое передается генетическим путем, последствия которого, прежде всего, негативно влияют на функционирование нервной системы.

Происходит это вследствие нарушений в обмене аминокислот в организме. Этим заболеванием страдают с рождения, чаще – девочки, нежели мальчики.

Так как преимущественно поражается центральная нервная система, то значительных изменений претерпевает интеллектуальное развитие ребенка.

Что необходимо знать о заболевании

Такое нарушение обмена веществ в организме, как фенилкетонурия, когда не происходит усвоения организмом одной из аминокислот – фенилаланина.

У здоровых людей эта аминокислота перерабатывается особенными ферментами печени, и становиться тирозином. Впоследствии он становится основой для белков и ферментов организма.

У больных фенилкетонурией естественный процесс переработки фенилаланина нарушен, он не становиться тирозином, а потому его чрезмерное количество имеет свойство накапливаться во всех тканях организма.

Имеет свойство накапливаться в головном мозге, что является чрезвычайной опасностью для нормального развития и функционирования центральной нервной системы.

Так как он сам и его производные токсично воздействуют на головной мозг, печень.

Существуют несколько форм или типов данного заболевания. Все они характеризуется недостаточностью разных ферментов, которые участвуют в переходе фенилаланина в тирозин, однако на различных этапах.

1-ый тип — классическая форма (самая распространенная). Характеризуется отсутствием фенилаланин-4-гидроксилазы.

2-ой тип и 3-ий – характеризуются атипичностью, так как в отличие от предыдущей формы, не поддаются лечению только с помощью диетического питания.

Отсутствует дегидроптеринредуктаза и 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтаза соответственно.

Причины

Фенилкетонурия у детей: главное – не бездействовать!Спровоцировать появление ребенка с данным заболеванием могут одни их этих факторов:

  1. Брачные связи между очень близкими родственниками. В таком случае возможно появление на свет ребенка не только с данным наследственным заболеванием, но и с иными отклонениями и патологиями в развитии.
  2. Мутации, которые произошли в двенадцатой хромосоме, на ее длинном плече, под влиянием различных причин.

Симптомы и признаки

Если вовремя не был установлен диагноз, то первые симптомы заболевания будут видны в первые недели или первые месяцы жизнедеятельности новорожденного:

  • неестественно светлые кожные покровы, а также голубые глаза (так называемый альбинизм);
  • странный запах, исходящий от ребенка, похожий на мышиный;
  • различные виды высыпаний, такие как, пузырьки с серозным содержанием, просто небольшие папулы;
  • покраснение кожи, схожее с аллергической реакцией;
  • пассивность, отсутствие реакции на происходящее вокруг;
  • заметное отставание в физическом и умственном развитии;
  • повышенное напряжение отдельных групп мышц;
  • в более позднем возрасте при отсутствии лечения – появление признаков идиотии.

Наследственные болезни. Фенилкетонурия — программа «Жить здорово!»

Диагностические исследования проводятся в родильном доме на пятые сутки после рождения ребенка. Анализ проводится у всех детей без исключения.

После проведенного кормления у ребенка берется кровь для исследования из пятки. Определяется количество фенилаланина в кровяном русле, если выясняется, что его уровень высокий – назначают лечение.

Генетические исследования, проводимые в семьях, у которых уже есть ребенок с таким заболеванием. Консультирование у врача-эндокринолога, а также генетика.

Если в свое время исследование на уровень аминокислот по каким-то причинам не был проведен, то некоторые характерные признаки, такие как пассивность, судорожные явления, маленький размер черепной коробки и неестественная бледность кожных покровов говорят о том, что стоит бить тревогу.

Вероятность рождения ребенка с фенилкетонурией

Переходит заболевание по аутосомно-рецессивному признаку. Вероятность появление на свет ребенка с данным заболеванием равняется один к четырем, если родители являются носителями гена с дефектом.

Возможно ли лечение заболевания?

Фенилкетонурия у детей: главное – не бездействовать!Лечение начинают, когда концентрация фенилаланина составляет больше шести мг%. Основой лечения заболевания является строгое соблюдение предписанной врачом диеты, с ограниченным содержанием белка, как животного, так и растительного происхождения.

Детям грудного возраста назначают специальные смеси такие, как Анифелак или Лофенилак. Детям, которые старше одного года рекомендуют Фенил-фри, Тетрафен. Детям старше восьмилетнего возраста – препарат Максимум-ХР.

Исключение сладких напитков, сладостей, в которых может быть фенилаланин.

В основном рацион должен состоять из жиров и углеводов (всевозможные крупяные каши, макаронные изделия и хлеб), белковых гидролизатов, аминокислотных смесей.

Разнообразить диету можно после 17-18 лет, в том случае, если появляется переносимость фенилаланина.

Такая диета назначается до периода полового созревания, либо на пожизненной основе.

Назначается прием следующих лекарственных средств:

  • минеральные комплексы;
  • витамины В группы;
  • индивидуально — ноотропные препараты и антиконвульсанты.
  • При втором и третьем типе заболевания, для лечения которых, одного лекарственного питания недостаточно назначаются также гепатопротекторы, леводоп, противосудорожные, а также 5-гидрокситриптофан.
  • Широкое применение нашли массажные процедуры, приемы из лечебной физкультуры, иглоукалывание, занятия с дефектологом и логопедом.
  • Дети с данным заболеванием должны находиться на контроле у врача-педиатра совместно с психоневрологом.
  • Существует необходимость в постоянном наблюдении за нервно-психическим развитием такого ребенка, регулярном исследовании количества фенилаланина в кровяном русле, а также данных электроэнцефалографии.
  • На первом году жизни малыша исследования проводятся ежемесячно, после достижения года — один раз в месяц.

Вопрос инвалидности

  1. Фенилкетонурия у детей: главное – не бездействовать!Инвалидность назначается всем детям с данным заболеванием со вторым и третьим типом болезни.
  2. При первом же типе заболевания инвалидность имеет место, когда налицо необратимость тех изменений центральной нервной системы, которые приводят к умственному отставанию, а также сильных неврологических отклонений.
  3. Лечебное питание детям, страдающим этим заболеванием, по Закону показано бесплатно.

При втором и третьем типе заболевания прогноз неутешительный, при первом — прогнозирование упирается в сроки начатого лечения и выраженность отклонений.

Поздняя диагностика, а также позднее назначение лечебных мероприятий (диетическое питание) могут повлиять на необратимость процессов в центральной нервной системе, а впоследствии – на появление умственного отставания.

Продолжительность жизни и социализация

Если ребенку в кратчайшие сроки был поставлен диагноз и назначен грамотный комплекс лечебных мероприятий, то продолжительность и активность его жизни ничем не будет отличаться от других членов социума.

Дети не будут ни в чем уступать своим одногодкам: также пойдут в школу, поступят в университеты, заведут свои семьи и здоровое потомство.

Профилактические мероприятия

  • Предотвратить появление ребенка с геном, содержащим дефект, нереально.
  • Однако, перед планируемой беременностью можно провести генетическое исследование обоих родителей на вероятность рождения ребенка с таковым заболеванием.
  • Особенно это актуально для тех семей, у которых уже рождались дети с таким диагнозом, или тех, кто стоит в кровосмесительном союзе.
  • Фенилкетонурия у детей: главное – не бездействовать!Женщины, больные фенилкетонурией, которые хотели бы завести детей, должны строго следить за своей диетой до предположительного зачатия и во время вынашивания плода, дабы держать уровень аминокислот на должном уровне для нормального развития ребенка внутриутробно и в дальнейшем.
  • При уже имеющимся заболевании профилактика направлена на предотвращение необратимых для нервной системы последствий и общей интоксикации организма через соблюдение диеты, выписанной специалистом.

В конце следует отметить, что фенилкетонурия – не приговор. Своевременная диагностика и соблюдение специальной диеты позволит нормально развиваться нервной системе ребенка и взять заболевание под контроль.

Отсутствие же лечения приводит к инвалидизации ребенка в психической сфере.

Внимание, только СЕГОДНЯ!

Источник: http://MamaLiza.com/osobennye-deti/fenilketonuriya.html

Фенилкетонурия у детей: симптомы и лечение

Фенилкетонурия – заболевание, приводящее к поражению центральной нервной системы, связанное с нарушением аминокислотного обмена. Чаще всего от этого заболевания страдают девочки. Дети, больные фенилкетонурией, могут родиться и у здоровых родителей, которые являются гетерозиготными носителями мутантного гена. Фенилкетонурия у детей часто встречается в родственных браках.

При отсутствии своевременного грамотного лечения, фенилкетонурия приводит к серьезному отставанию ребенка в физическом развитии. Сильнее всего страдает опорно-двигательный аппарат

Причины развития фенилкетонурии

Главной причиной данной патологии становится дефицит фермента, называемого фенилаланин-4-гидроксилаз.

В связи с отсутствием данного фермента, в тканях и жидкостях организма скапливается большое количество фенилаланина, который оказывает токсичное воздействие на центральную нервную систему.

В результате нарушается обмен белков, метаболизм гормонов, обмен глико- и липопротеидов и транспорт аминокислот.

Фенилкетонурия у детей может развиться вследствие инфекционно воспалительных процессов половых органов родителей, хронического алкоголизма родителей, воздействия на организм родителей каких-то вредных факторов и так далее.

Симптомы фенилкетонурии

Фенилкетонурия у детей: главное – не бездействовать!

Новорожденный ребенок кажется абсолютно здоровым, первые признаки фенилкетонурии начинают проявляться примерно в 2 месяца – полгода жизни ребенка. Если быть внимательными к ребенку, то можно заметить следующие симптомы фенилкетонурии:

  • слабость ребенка;
  • беспокойство;
  • отсутствием интереса к окружающему;
  • повышенная раздражительность;
  • рвота;

После 6-ти месячного возраста симптомы фенилкетонурии становятся более выраженными:

  • отставание в психическом развитии;
  • замедленный рост;
  • уменьшение размера черепа;
  • ребенок позже начинает сидеть и ходить;
  • позднее прорезывание зубов;
  • своеобразная походка: мелкие шаги, покачивание, опущенные леи и голова, ноги широко расставлены и согнуты в тазобедренных суставах;
  • своеобразная поза во время сидения: ноги все время поджаты, что обусловлено тонусом мышц;
  • возможны эпилептические припадки;
  • дермофрагизм и выраженная синюшность конечностей;
  • непереносимость солнечных лучей;
  • высокая чувствительность к травмам;
  • чрезмерная потливость и характерный «мышиный» запах;
  • дерматит, тяжелая экзема;
  • запоры

  Неврит – лечение зависит от симптомов

В большинстве случаев признаки фенилкетонурии встречаются у голубоглазых, светловолосых детей, кожа которых полностью лишена пигментации.

Диагностика фенилкетонурии

Фенилкетонурия у детей: главное – не бездействовать!

Сразу же после рождения ребенка выполняется диагностика фенилкетонурии. В родильном доме примерно на 5 день жизни доношенного малыша берется кровь на исследование, ели ребенок не доношен, то анализ выполняется на 7 день жизни. Капелькой крови, взятой у ребенка, пропитывается специальный бумажный бланк. При концентрации в крови фенилаланина более 2,2 мг%, младенца вместе с мамой отправляют в медико-генетический центр, в котором проводится дополнительные обследования для уточнения диагноза. Диагностика фенилкетонурии помогает поставить точный диагноз и назначить адекватное лечение.

Лечение фенилкетонурии

Фенилкетонурия у детей: главное – не бездействовать!

При обнаружении фенилкетонурии у ребенка назначается диетическое питание. При этом необходима госпитализация малыша для коррекции диеты. Диета направлена на ограничение содержания фенилаланина. Поскольку высокое содержание фенилаланина находится в белке, необходимо из рациона ребенка полностью исключаются продукты животного происхождения:

  • рыба;
  • мясо;
  • птица;
  • грибы;
  • молоко;
  • яйца

Во время диетического питания четко нормируется содержание растительного белка с учетом возраста и веса ребенка.

Поскольку при длительном диетическом питании возникает дефицит микроэлементов, то назначают смеси белковых гидролизатов и смеси аминокислот. Та как данные препараты имеют высокую стоимость, лечение осуществляется за счет государства.

Поскольку это очень тяжелое заболевание, лечение народными средствами фенилкетонурии не проводится. Ребенок должен находиться под наблюдением квалифицированных специалистов. Во время лечения назначают:

  • ноотропные препараты;
  • иглорефлексотерапия;
  • белковый гидролиз

Прогноз: своевременно начатое диетическое лечение в большинстве случаев предотвращает развитие клинических проявлений фенилкетонурии. Ни в коем случае не проводите лечение фенилкетонурии народными средствами, самолечение может лишь навредить Вашему ребенку, поскольку он должен наблюдаться у специалистов до полового созревания.

  Энцефалопатия мозга – лечение тяжелого заболевания

[youtube]pnZBdXwMCu0[/youtube]

Консультации ВРАЧА онлайн

Пациент: здравствуйте. у ребенка 1 года выявили содержание фенилаланина 4-6мг/%. нужно ли лечебное питание? есть небольшое отставание в психическом развитии

Врач: Да, лечебное питание обязательно!!!

Источник: http://MedResept.ru/fenilketonuriya

Как наследуется фенилкетонурия?

Фенилкетонурия – это тяжелое наследственное заболевание, оно появляется у детей, чьи родители являются носителями поврежденного гена.

В организме человека, больного феникетонурией из-за нарушения работы ферментов накапливается фенилаланин, его передозировка вызывает тяжелые необратимые повреждения нервной системы и всего организма.

Результатом сложных процессов, проходящих в организме, является развитие у человека умственной отсталости …

В этой статье мы расскажем о том, как наследуется фенилкетонурия.

Фенилкетонурия у детей: главное – не бездействовать!

Главное, что нужно знать – фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному признаку. Теперь разберемся, что это такое.

Все гены делятся на два вида – доминантные и рецессивные. Доминантные – те, которые проявляются, рецессивные – те, которые есть, но не проявляются.

Так вот, вероятность рождения ребенка с фенилкетонурией есть и мужчины и женщины, которые оба являются обладателями рецессивного, то есть, «спящего» гена.

Надо сказать, что такой тип наследования означает, что заболевание может проявиться как у девочек, так и у мальчиков — вероятность заболевания фенилкетонурией одинакова. Заболевание проявляется не в каждом поколении.

ДНК каждого человека содержит пару генов, от которых зависит правильная переработка фермента фенилаланин в тирозин и фенилкетон. Возможны следующие их вариации:

  • Оба гена доминантные. Человек не болен и не носитель.
  • Оба гена рецессивные. Человек болен.
  • Один ген доминантный и один рецессивный. Человек не болен, но носитель.

Итак, два носителя случайной комбинации таких генов, муж и жена, рожают ребенка. Какие варианты наследования генов возможны здесь?

  • 50% (25%+25%) — от одного родителя доминантный и от одного рецессивный ген, ребенок – носитель мутированного гена, но не болен сам.
  • 25% — от обоих родителей доминантный ген, ребенок здоров и не является носителем гена (два доминантных гена говорят о том, что человек не передает по наследству аутосомно-рецессивное заболевание).
  • 25% — от обоих родителей рецессивный ген, ребенок болен фенилкетонурией.

Фенилкетонурия у детей: главное – не бездействовать!

Естественно, большая вероятность того, что оба родителя будут иметь рецессивный ген, возникает в близкородственных отношениях, внутри одного замкнутого поселения, племени и т.д.

В современном мире каждый человек может выбрать себе партнера не только из своих «соседей», но сколько времени в истории человечества браки заключались именно так – внутри одной династии, внутри одной деревни! Вот почему в близкородственных браках рождаются умственно-отсталые дети.

Так что, каждый из нас может и не болеть этим заболеванием, но быть потенциальным его распространителем. Если у вас имеется один доминантный и один рецессивный ген, вы носитель.

Если у вашего партнера тоже один доминантный и один рецессивный ген, то он тоже носитель.

И если вашему ребенку от вас передастся рецессивный ген и точно такой же от партнера – ребенок родится с наследственным заболеванием фенилкетонурия.

Так что, больной ребенок может родиться и у здоровых родителей.

Можно ли сдать анализ на фенилкетонурию? Как узнать является ли человек носителем гена фенилкетонурии? Где делают анализы на фенилкетонурию?

Вполне разумно, что каждая пара, планируя завести ребенка и зная о таком опасном и сложном заболевании, спрашивает себя – какова вероятность рождения ребенка с фенилкетонурией?

Узнать это можно, сдав тест. Сейчас в стране очень много частных лабораторий и клиник, нужно лишь найти среди них те, где делают молекулярно-генетическую диагностику. Среди нескольких типов анализа ДНК присутствует и диагностика фенилаланингидроксилазы (ФАГ) – того самого гена, повреждение которого вызывает нарушения в превращении фенилаланина в тирозин.

ФАГ располагается в 12 хромосоме и при нормальной работе вырабатывает фенилаланин-гидроксилазу, которая в свою очередь и помогает организму превратить фенилаланин в тирозин. При нарушении работы фермента фениаланин не перерабатывается и накапливается в организме.

Он оказывает токсикологическое воздействие на организм, это своего рода яд – он поражает весь организм человека, в первую очередь и особенно сильно – нервную систему.

Накапливаясь в крови, фениаланин практически не выходит из организма, лишь небольшое его количество может быть выведено вместе с мочой, которая, кстати, приобретает характерный запах, но этого недостаточно.

  • Впрочем, все о фенилкетонурии вы можете узнать из нашей статьи.
  • Добавим, что в настоящее время анализ на фенилкетонурию является обязательным и его делают абсолютно всем младенцам в родильном доме во время скрининга – забора крови из пяточки и анализа ее на почти полсотни различных заболеваний, как наследственных, так и нет.
  • Читайте по теме: диета для малыша до года при фенилкетонурии.

Источник: http://timosha-s.ru/uhod-i-razvitie-grudnichka/kak-nasleduetsya-fenilketonuriya/

Фенилкетонурия: причины, признаки, питание

Фенилкетонурия – это нарушение обмена веществ. Недуг передается по наследству как по женской, так и по мужской линии. Этот процесс связан с нарушением метаболизма аминокислот, в чем заключаются причины накопления фелаланина и его токсинов в организме.  Это явление очень опасно влияет на центральную нервную систему, что приводит к развитию слабоумия.

Причины фенилкетонурии

Недуг открыт относительно недавно — в 30-х годах прошлого века. Но за этот период уже стали достоверно известны причины столь опасного недуга:

  • очень низкая активность либо же ее полное отсутствие определенного печеночного фермента – фенинлаланин-4-гидроксилаза.

При нормальном функционировании этот фермент катализирует превращение в тирозин фенилаланина.  Науке известно около 1% случаев фенилкетонурии, при которой происходит генная мутация в других генах, которые отвечают за переработку ферментов.

В связи с невозможностью переработать фенилаланин в тирозин, фермент начинает накапливаться в крови и в моче. Другими словами, из-за нарушения метаболизма в организме настает колоссальный недостаток белка, а это очень важный элемент для развития и роста ребенка. Причины и последствия такого неутешительны.

Эта болезнь еще известна в медицинском мире, как фенилпировиноградная олигофрения. Наибольшую опасность она несет для головного мозга, так как приводит постепенно к слабоумию.

Признаки фенилкетонурии

Признаки фенилкетонурии начинают проявляться в раннем возрасте, почти с рождения. Заключаются они в следующих симптомах:

  • тошнота и рвота;
  • сыпь на коже, часто шелушащуюся;
  • неприятный запах, исходящий от тела и напоминающий «мышиный».

Фенилкетонурия, признаки которой относительно центральной нервной системы проявляются весьма серьезно, характеризуется судорогами, подергиваниями конечностей и навязчивыми движениями. Такие припадки у больных наблюдаются в раннем возрасте, но постепенно динамика стухает и годам к 10 практически исчезает.

  • Эпилепсия: причины возникновения

Внешние признаки проявляются характерной позой: расставленные ноги, согнутые в коленях, опущенные плечи. Ходят больные маленькими шагами, иногда сидят, поджав ноги.

Это говорит о крайней форме слабоумия. Внешне такие детки практически ничем не отличаются от своих сверстников. У них светлые волосы, голубые глаза и кожа немного светлее.

В остальном признаки фенилкетонурии внешне отличить сложно.

Фенилкетонурия: питание

Для своевременной диагностики малышам на 3-4 день жизни берут анализ крови для  выявления недуга. Он относится к пяти обязательным скринингам новорожденных. Именно это помогает предотвращать развитие фенилкетонурии и минимизировать ее влияние на нежный детский организм.

Фенилкетонурия у детей: главное – не бездействовать!

На МРТ обычно можно увидеть повышенную интенсивность сигнала в субкортикальном белом веществе заднего отдела гомисферы.

Фенилкетонурия и питание, правильно подобранное – это верный путь к здоровью и нормальному функционированию детского организма.  Именно диета поможет нормально развиваться ребенку нормально.

Если в семье рождается ребенок с таким диагнозом, именно от мамы и папы завист дальнейшее нормальное развитие малыша. Выкиньте из своего лексикона слова и словосочетания «больной ребенок», «болезнь», «недоразвитый» и т.д. Примите для себя то, что ваш малыш – особенный. Вернее, только его питание – особенное.

А в остальном ребенок будет таким же, как и все его сверстники. Он будет учиться в школе, пойдет получать высшее образование и непременно добьется успехов в жизни. Сегодняшняя статистика для детей с диагнозом фенилкетонурия очень утешительна.

Многие родители, осознав важность диеты для ребенка, потом принимают все как должное и перестают зацикливаться на болезни своего и чада. И это правильный шаг.

  • Причины ожирения

95%  питательных веществ, необходимых для развития организма, попадают в него через пищу. Поэтому, если какой-то фермент, попавший к нам в пищевод, не способен перевариться – необходимо просто исключить его из рациона.

Питание при фенолкетонурии подразумевает специальную диету, которой больному необходимо придерживаться  весь период до полового созревания. Из рациона исключаются продукты, содержащие фенилаланин в большом количестве.

Питание должно состоять из различных малобелковых круп, кукурузного крахмала, овощей, фруктов, мед, подсолнечное масло, джемы.

При специальной диете в рационе присутствует около 3-8 г белка в день, и этого, конечно же, недостаточно. Поэтому в питание вводится гидролизованнй белок, который становится основным продуктом и источником энергии. Дефицит жиров восполняется сливочным и подсолнечным маслом, а у детей первого года жизни в питание вводится рыбий жир.

Необходимую норму углеводов восполняют овощами и фруктами, которые несут несомненную пользу организму ребенка.

Чтобы обеспечить норму железа, кальция и цинка, которые здоровые люди получают в том числе из продуктов, для больных фенилкетонурией они заменяются специальными препаратами.

Как из других правил, в случае с фенилкетонурией также могут быть свои исключения. Имеется ввиду особенная атипичная форма заболевания.

К ней относят случаи, когда клиническая картина течения недуга похожа на классическую, но никакие терапии и диеты не могут уменьшить симптоматику болезни.

Читайте также:  Как научить ребенка принимать решения

При этой форме наблюдается дефицит таких компонентов, как дегидроптеринредуктаза, тетрагидроптерина, гуанозин-5-трифосфатциклогидролазы и т.д.

Для родителей фенилкетонурия у их долгожданного ребенка не должна звучать приговором – это просто особенность здоровья, которая требует более тщательного подбора питания. Тем более, что причины кроются в наследственности генов, и многие узнают о наследственности еще до родов.

Источник: https://vmestovalidola.com/fenilketonuriya-prichiny-priznaki-pitanie/

Фенилкетонурия: Чем Опасно Нарушение? Как его Лечить?

Фенилкетонурия — это редкое нарушение, при котором организм ребенка при рождении не способен расщеплять аминокислоту под названием фенилаланин.

Что такое фенилкетонурия?

Фенилкетонурия — это редкое нарушение, при котором организм ребенка при рождении не способен расщеплять аминокислоту под названием фенилаланин.

Каковы симптомы фенилкетонурии?

Вначале симптомы отсутствуют. Однако в течение первых месяцев жизни в зависимости от тяжести заболевания у ребенка могут проявиться определенные симптомы, а именно:

  • Маленький размер головы (так называемая микроцефалия).
  • Гиперактивность.
  • Запах плесени и затхлости от мочи, дыхания или кожи.
  • Более светлые кожа, волосы и глаза, чем у братьев и сестер.
  • Наличие кожных нарушений, таких как экзема.
  • Подрагивание рук или ног.
  • Тремор.
  • Судороги.
  • Замедленное развитие.
  • Поведенческие нарушения.
  • Психические расстройства.
  • Перманентная умственная отсталость.

Как диагностируется фенилкетонурия?

В большинстве стран всех детей при рождении обследуют на предмет целого ряда возможных заболеваний и нарушений.

Одной из процедур обследования является сдача анализа крови, который помимо прочего позволяет выявить наличие фенилаланин-гидроксилазы — фермента, необходимого для расщепления фенилаланина.

Если этот фермент отсутствует, для подтверждения диагноза необходимы дополнительные анализы мочи и крови.

Можно ли предотвратить развитие фенилкетонурии?

Поскольку фенилкетонурия является генетическим нарушением, передающимся от родителей к детям, предотвратить его невозможно. Единственным способом определения наличия дефектного гена является генетическое тестирование.

У носителя гена могут отсутствовать какие бы то ни было симптомы или проявления фенилкетонурии. А для передачи заболевания ребенку у каждого из родителей должен быть соответствующий ген.

Кроме того, ряд обследований во время беременности (биопсия ворсин хориона или амниоцентез) позволяют заранее выявить фенилкетонурию.

При наличии этого заболевания необходимо соблюдать жесткую диету (с минимальным количеством фенилаланина) как до беременности, так и во время нее. Отложения фенилаланина наносят ущерб развивающемуся плоду, даже если он не унаследовал дефектный ген.

Как лечится фенилкетонурия?

Наиболее важной в лечении фенилкетонурии является диета, ограничивающая употребление содержащих фенилаланин продуктов.

Новорожденным при диагностировании этого заболевания необходимо питаться специальной смесью, которую можно смешивать с небольшим количеством грудного молока или обычной детской смеси. Но баланс этот установить довольно сложно.

Дело в том, что ребенку для нормального развития все же необходимо определенное количество фенилаланина. В то же время, слишком большое его количество может нанести ущерб.

В целом, детям с фенилкетонурией необходимо соблюдать диету с низким содержанием фенилаланина. Он содержится в большинстве белковых продуктов, включая мясо, рыбу, молоко, сыр, яйца, орехи, сою и бобы.

Также он встречается и в небелковых продуктах, а именно в ряде овощей и фруктов, хлебе и пиве. Подсластитель аспартам, вырабатывающий фенилаланин при переваривании, также следует исключить из рациона.

Управление США по надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов подтвердило эффективность применения сапроптерина дигидрохлорида (Куван) для лечения фенилкетонурии.

Куван помогает организму расщеплять фенилаланин. В то же время, препарат подходит не всем, и он все равно не способен справиться с любым количеством этого вещества.

Принимающие его люди должны параллельно соблюдать диету.

Последствия фенилкетонурии

Из-за ограничения допустимого рациона довольно сложно обеспечивать организм всеми необходимыми питательными веществами. Именно поэтому для страдающих фенилкетонурией людей разработали специальную питательную смесь.

Также им может потребоваться прием пищевых добавок. К примеру, рыбий жир способен заменить некоторые длинноцепочные жирные кислоты (базовые строительные блоки липидов), отсутствующие в рамках диеты.

Эти жирные кислоты способствуют неврологическому развитию.

У каждого страдающего фенилкетонурией человека есть определенный уровень фенилаланина, который он способен усвоить. Именно поэтому вам необходимо проконсультироваться со специалистом и разработать индивидуальную диету.

А регулярная сдача анализов крови и частое посещение врача помогут держать ситуацию под контролем. Помните, что организму для нормального развития необходимо определенное количество фенилаланина.

В то же время, он не должен вредить вашему здоровью.

Так или иначе, диета при фенилкетонурии действительно ограничивает человека во многом. Но ее все равно необходимо соблюдать. Четкое следование диете на протяжении всей жизни позволяет человеку сохранить психическое и физиологическое здоровье. А со стрессом, сопровождающим многочисленные ограничения, поможет эффективно справиться поддержка друзей, родных и психологов.

Вопросы, которые следует задать врачу

  • Нужно ли мне пройти генетическое тестирование для проверки на фенилкетонурию?
  • Если у меня диагностировано это заболевание, что мне нужно предпринять во время беременности для защиты плода?
  • Как часто нужно приводить страдающего фенилкетонурией ребенка на осмотр?
  • Что определяет тяжесть фенилкетонурии?
  • Чем нужно кормить ребенка?
  • От каких продуктов ему нужно отказаться?
  • Что делать, если ребенок съел «запрещенный» продукт?
  • Если у первого ребенка диагностировали фенилкетонурию, значит ли это, что и следующий мой ребенок также родится с этим заболеванием?

(No Ratings Yet) Loading…

Источник: https://mojdoktor.pro/fenilketonurija/

Фенилкетонурия у детей: главное – не бездействовать!

Количество генетических заболеваний за последние годы значительно возросло, они становятся бичом современного общества. Проблема осложняется еще и тем, что их количество с каждым годом только растет, а методы лечения находятся очень медленно. Об этом из таких заболеваний сегодня и пойдет речь – это фенилкентонурия у детей.

Сразу отметим, фенилкетонурия является очень опасным генетическим заболеванием. Если вовремя не начать лечение, ребенок со временем становится умственно отсталым. Чтобы лучше понимать, насколько опасна фенилкетонурия у детей, посмотрим, что она из себя представляет.

Болезнь проявляется в неспособности детского организма метаболизировать фенилаланин (часть протеина), в результате чего происходит накопление последнего в крови. И это и есть самое опасное, поскольку его высокое содержание препятствует нормальному развитию головного мозга.

Радует только тот факт, что фенилкетонурия у детей встречается крайне редко: примерно один раз на 7000 новорожденных. Это связано с тем, что для возникновения заболевания оба родителя должны иметь ген фенилкетонурии. Мало того, при современной диагностике и лечении ребенок будет жить как нормальный человек.

Что касается диагностики фенилкетонурия у детей, мы поговорим о ней в следующих статьях. Но хочется подчеркнуть один момент – современная медицина позволяет определить многие заболевания у ребенка, который находится в утробе матери. Некоторые люди реагируют на это с определенной долей скептицизма: «Ну нашли, и что дальше? Лечить-то никак…».

Надо признать, что на ход некоторых болезней действительно повлиять нельзя и врачам ничего не остается, как беспомощно разводить руками. Но с фенилкетонурией дело обстоит несколько иначе. Родители вполне могут надеяться услышать ответ, что недуг можно победить и ребенок будет развиваться нормально, если вовремя выявить заболевание и немедленно начать лечение.

Конечно лечение непростого недуга процесс длительный. Мало того, ребенку минимум до 16 лет придется соблюдать диетотерапию, для которой потребуются дорогостоящие безбелковые препараты. Но какое это имеет значение в сравнении с той новостью, что малютка может вырасти здоровым полноценным человеком.

Теперь вы знаете, что такое фенилкетонурия у детей, но мы надеемся, вам никогда не придется столкнуться с опасным заболеванием. Если же информация вас заинтересовала, в следующих статьях можете прочесть о симптомах фенилкетонурии , питании при фенилкетонурии и лечении фенилкетонурии.

Источник: http://ymp3.ru/moj-rebenok/fenilketonuriya-u-detej-glavnoe-ne-bezdejstvovat

Диагноз фенилкетонурия, диетотерапия как лечение | Эксперт здоровья

В борьбе с одними заболеваниями достаточно регулярно принимать лекарства, в борьбе с другими необходимо исключить несколько продуктов.

Но есть в Казахстане около 200 человек, для которых практически вся привычная нам еда становится причиной сильной интоксикации организма.

 Мы обратились к президенту Общественного фонда поддержки больных фенилкетонурией «Демеу» Елене Дуплиной с просьбой рассказать, что это за заболевание и как живут больные с диагнозом фенилкетонурия.

Расскажите простыми словами, что такое фенилкетонурия?

– Это врожденное заболевание, связанное с нарушением обмена веществ. Простым языком, у нас белок расщепляется поэтапно на различные аминокислоты, по порядку одна в другую. Этот процесс расщепления у наших детей приостанавливается на одной вредной аминокислоте, которая называется «фенилаланин».

Она должна на определенном этапе превратиться в теразин, который необходим для умственного развития, а этот процесс не происходит. И вот чтобы ребенок нормально развивался, нам нужно ограничить попадание в организм продуктов с высоким содержанием фенилаланина, чтобы не было отравления головного мозга и ребенок нормально развивался.

А ту аминокислоту, что не образуется, нужно вводить за счет сухих аминокислот. Вот для этого и предназначены наши продукты.

– Насколько мне известно, главное – вовремя поставить диагноз ФКУ и начать диетотерапию.

– Ребенок с ФКУ рождается абсолютно нормальным и здоровым. В течение 15 дней нужно поставить диагноз. Для этого у всех детей берут кровь из пятки.

Чем раньше мамочка начнет держать диету для ребенка, то есть ограничивать либо грудное, либо искусственное вскармливание и вводить аминокислоту, тем раньше процессы отравления головного мозга и вообще нарушения всех обменных процессов в организме будут приостановлены и ребенок будет развиваться нормально.

Если не начать диетотерапию вовремя, то к 6 месяцам начнут проявляться различные неврологические проблемы. То есть то, что ребенок должен делать в определенный период жизни, он не делает и начинает отставать в развитии.

Дети, у которых процесс диетотерапии начат вовремя – до месяца-двух, – социально адаптированы. Они не отличаются от своих здоровых сверстников ни внешне, ни умственно. Они очень развиты, ходят в обычные детские сады, учатся в обычных школах. И если точные науки им даются сложно, то они очень музыкальны и очень хорошо пишут стихи, растут творческими личностями.

– Правда, что детей с ФКУ часто путают с больными ДЦП?

– Раньше так было. Официально такого заболевания, как ФКУ, внесенного в официальные наши реестры по присвоению инвалидности, не было.

Читайте также:  Зарядка во время беременности

Например, ребенок начинает отставать умственно, физически: не ходит, судороги, глазки скошены – возможно, в чем-то это похоже на ДЦП.

И большинство наших детей, которые имели отставание в развитии, имели диагнозы ДЦП и «задержка психомоторного развития».

– Что из себя представляют специализированные продукты?

– Наши продукты делятся на две большие группы: первая, соответственно, сами низкобелковые продукты и вторая – аминокислотные смеси. В диете ФКУ низкобелковые блюда призваны компенсировать энергетические затраты.

За счет смесей мы вводим ту аминокислоту, что не образуется в организме. Главное, считать, сколько в сутки белка ребенок съел. Завтрак как у обычного человека: варится рисовая каша, макароны или что-то молочное. Также обед готовим из двух блюд.

Все как у обычного человека, только из необычных продуктов.

– Почему-то возникает ассоциация с едой космонавтов.

– Возможно, это выглядит как еда космонавта. Мы готовим в кастрюлях мизерного размера, начиная от 200 г и до литра, потому что в больших количествах эти блюда просто не нужны. Обязательно нужны весы, потому что все строго рассчитано.

Если ребенок не доел, то нужно взвесить, сколько осталось. На кухне лежит специальная тетрадь, куда все записывается, и в конце дня я смотрю, съел ли сын необходимое количество белка.

Если не съел, то я должна докормить, уговорить, но он должен получить свою суточную норму.

Продукты у нас сейчас шикарные: если это рис, то это рис. Только одних макарон 15 видов. Раньше у нас были просто крахмальные гранулы. Когда и их не было, то использовали лапшу для фунчозы. Жили только на ней. Либо как лапшу ели, либо мелко ломали и использовали как крупу. Больше ничего не было.

– Что можно есть детям с ФКУ из обычных продуктов?

– Можно овощи, фрукты. Самая распространенная низкобелковая еда – яблоки и кабачки. Понемножку можно морковь, картофель.

– При таком сложном подходе к приготовлению пищи, наверное, возникают сложности в садике и школе?

– В школе ребенок находится не весь день. Утром родители кормят его завтраком и дают с собой разведенный питьевой раствор смеси аминокислоты. После школы он приходит домой и кушает. С садиком в этом вопросе гораздо сложнее.

Наших деток брать в садики не хотят, администрация боится понести наказание от СЭС. Приходится выкручиваться. Некоторые родители приходят среди дня в детский садик и кормят ребенка или договариваются с администрацией.

Но зачастую это очень большие сложности.

Кроме того, когда ребенок ест со всеми детьми, то он видит, что едят другие, и, естественно, ему хочется попробовать.

– Как родители объясняют детям, что им нельзя то, что едят другие?

– Наш штатный психолог работает вместе с родителями и детьми, объясняя детям, что они берегут природу, животных. Мы воспитываем вегетарианцев.

– Нередко случается так, что отцы уходят из семей, где есть больной ребенок, пугаясь трудностей.

– У нас в основном полные семьи. Наверное, можно назвать только одну семью, из которой убежал папа.

Но хоть говорят, что наши дети социально адаптированы, хорошо развиваются, ходят в школу, но все равно весь день мамы такого ребенка посвящен тому, что она готовит. Никто не будет кормить вчерашним плюс постоянные расчеты.

Если при других заболеваниях есть определенный перечень продуктов, которые нельзя употреблять, то при ФКУ это строгий расчет.

– С какими сложностями сталкиваются родители детей с ФКУ?

– Начнем с самого начала: родился ребенок, и самая первая проблема в том, что наши медики не могут нормально объяснить, что это за заболевание. Родители, когда узнают диагноз, начинают разбираться друг с другом – у кого в роду болели ФКУ. Не проводится конкретная разъяснительная работа.

Второе. Cемью нужно настроить, объяснить, с чего начать весь процесс диетотерапии, и разъяснить возможные последствия. Людей не нужно пугать в самом начале, ведь ребенок-то практически здоровый. Нужно объяснить, что если они хотят, чтобы ребенок пошел в садик, школу, то нужно делать это и это. У нас же как: «Не будете лечить – ребенок станет дебилом и умственно отсталым». И все!

Следующий этап, который тяжело переживают родители, это направление на МСЭК. Если ребенок умственно отстает, то нужно пройти эту процедуру.

Еще один этап – обеспечение нашими продуктами. Оно должно быть непрерывным. Нельзя рушить схему лечения. И самые большие проблемы возникают именно с обеспечением. Наши продукты закупаются из средств местного бюджета, и до 2015 года вообще никаких проблем не было.

Проблема, возникшая в 2015 году, в том, что рецепты выписываются пачками, а продукты мы получить не можем.

Либо мы получаем их со страшной задержкой, либо они некачественные, либо просроченные, либо вообще не пригодны к применению.

Бывают моменты, когда ребенка выявили, а в бюджет заложено закупить продукты, например, на пятерых, а родилось еще двое. Естественно, нужно оказать помощь. Мы помогаем таким детям, пока государство закупит для них продукты.

Проблема в том, что генетики закладывают в план аминокислоту на вновь выявленных новорожденных детей. Но случается, что наших детей выявляют при прохождении какого-нибудь обследования или на очередной МСЭК. И после выявления таких, уже больших детей приходится делить запланированный объем продуктов. И в таких случаях приходится тоже оказывать помощь.

– В каких регионах проживает больше всего детей с ФКУ?

– Больше всего больных фенилкетонурией проживает в Алматы. Это во многом связано с тем, что раньше специалист был только в Алматы, и многие переехали в южную столицу, чтобы дети были под контролем.

– Казахстану есть на кого равняться в вопросах борьбы с ФКУ?

– Если сравниваться с другими странами, мы лучшие в мире. Говорю это не стесняясь и несмотря на проблемы с поставками продуктов в Алматы. В Узбекистане работа с больными ФКУ начата гораздо раньше, чем у нас, но там дети получают только смеси на основе аминокислот.

Продукты только за счет родителей. В России дети тоже получают смеси на основе аминокислот, продукты также родители вынуждены закупать сами. Всего один или два региона получают продукты за счет бюджета.

В Германии, Франции дети получают только аминокислоты, а продукты уже за свой счет, но там и пособие на порядок выше.

– Какие мероприятия вы проводите для своих детей?

– Наш фонд регулярно устраивает что-то интересное. Конечно, это довольно сложно, потому что у нас много деток, которые умственно отстают, но мы пытаемся уделить внимание каждому.

Скажем, на Новый год домой к детям приходит Дед Мороз. У друзей нашей организации есть зона отдыха на Капчагае, туда мы выезжаем отдыхать летом. Наши возможности зависят от помощи извне.

Когда она есть, мы всегда стараемся что-то устраивать. Например, сегодня мы готовим концерт к Наурызу.

18-летнего Артема воспитывает одна бабушка. Ей уже 80 с лишним лет. Артем примерно до 7 лет не ходил, передвигался на инвалидной коляске. Лечение он начал получать очень поздно. В течение года после того как его начали лечить он встал с коляски.

Сейчас он разговаривает, обучается на дому. Все это произошло благодаря тому, что бабушка приложила усилия чтобы все строго соблюдалось. Летом Артем с бабушкой выезжают на дачу, он ей помогает по хозяйству.

На ребенке в свое время поставили крест, но он получил необходимое лечение и достиг таких результатов.

В семье Смирновых 29 февраля этого года погиб папа. В этой семье трое детей с ФКУ. Диагноз был поставлен довольно поздно. Детям 22 года, 20 и 13 лет. Мама осталась с ними одна.

Представьте только, чего стоит приготовить на троих детей причем с учетом предпочтений каждого.

Сейчас мы хотим обратиться к правительству с тем, чтобы мамам социально не адаптированных детей, которым исполняется 18 лет, сохранили пособие по уходу.

Наши дети занимаются спортом, например, плаваньем и тхэквондо. В Экибастузе наш семилетний Данил занял призовое место в соревнованиях по тхэквондо. Может для кого-то это не стоящий внимания момент. Для нас это достижение, мы просто счастливы.

Диагноз мальчику поставили вовремя. И все его достижения стали возможны благодаря труду родителей. Они с самого рождения ребенка относились к нему не как к больному, а как к человеку с особым образом жизни.

И этот мальчик наглядная демонстрация, что с нашей болячкой можно жить полноценной жизнью.

Есть семья в Караганде, там мама воспитывает троих детей. Из них у двоих диагноз ФКУ. И они оба спортсмены. Но дети занимаются не только спортом. Они учат английский, один из мальчиков отличник в школе. Все это благодаря маме. Это тот труд, который оценят только дети и только со временем.

Мама Варвары родила ее будучи уже в довольно солидном возрасте. Мама досконально изучила все, что связано с диагнозом дочери. Подошла серьезно к вопросу, расписала режим дня и программу развития ребенка чуть ли не на ближайшие 10 лет.

И строго придерживается этого плана. Девочка еще ходить не начала, а мама применяла возможные развивающие программы. В жизни никто не догадается, что у Варвары какие-то проблемы со здоровьем. Девочка занимается пением, английским языком и многим другим.

 Самой взрослой больной ФКУ 37 лет. Девушка проживает в интернате для психохроников умственно отстает, социально не адаптирована. Самому взрослому мальчику – 31. Его выявили в начале 90-х. У него очень продвинутая мама, она вовремя спохватилась и занималась сыном. Мальчик работает, закончил учебное заведение, устраивает личную жизнь. 

Источник: https://zoj.kz/populiarnie/rebenok/2311-fenilketonuriya.html

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector