Дети с синдромом эдвардса: диагностика и описание болезни

Вторым по частоте генетическим заболеванием после синдрома Дауна является синдром Эдвардса, другое название – триосомия 18 (появление третьей лишней хромосомы в 18 паре). Развивается заболевание в первые недели после оплодотворения яйцеклетки, в момент развития эмбриона. Основные причины заболевания на сегодняшний день неизвестны, несмотря на многочисленные исследования.

Болезнь весьма опасная и в 80% происходит выкидыш, в остальных случая ребенок проживает максимум несколько недель, поскольку недуг всегда сопровождается тяжелыми физическими патологиями развития. При диагностировании синдрома Эдвардса во время беременности медики настоятельно рекомендуют прерывание беременности, поскольку благоприятного исхода все равно ожидать не приходится.

Дети с синдромом Эдвардса: диагностика и описание болезни

Что такое синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса – это генетическое заболевание, для которого характерным является формирование лишней (третьей) хромосомы в 18 паре.

Недуг характеризуется тяжелыми аномалиями развития плода, которые включают множественные физические, физиологические пороки, значительное снижение интеллектуальных способностей и другие патологии, в большинстве случаев не совместимые с жизнью.

Встречается синдром Эдвардса у новорожденных довольно редко, поскольку в большинстве случаев беременность заканчивается самопроизвольным выкидышем или замиранием плода, а не нормальными физиологическими родами. Среди девочек такой диагноз диагностируется гораздо чаще, нежели у мальчиков.

Дети с синдромом Эдвардса: диагностика и описание болезни

Различают три основные вида синдрома Эдвардса:

  • Полная триосомия – лишняя хромосома присутствует в каждой клетке организма.
  • Транслокация – в клетках наблюдается часть третьей хромосомы 18 пары.
  • Мозаичный вид – полная лишняя хромосома наблюдается в некоторых клетках организма.

Дети с синдромом Эдвардса: диагностика и описание болезни

Причины развития заболевания

В результате многолетних изучений болезни не удалось получить достоверные данные и установить факты, которые способствуют развитию синдрома Эдвардса. Медиками установлены факты, которые увеличивают риск развития патологии, но не дают 100% гарантии ее развития:

  • Неблагоприятные условия окружающей среды в месте постоянного проживания будущих родителей.
  • Воздействие токсических, химических веществ и радиации.
  • Наличие вредных пристрастий: курение, алкоголизм, наркомания.
  • Кровное родство матери и будущего отца.
  • Возраст матери старше 35 лет, с каждым годом риск возрастает на несколько процентов.

Дети с синдромом Эдвардса: диагностика и описание болезни

Симптомы болезни

Дети с синдромом Эдвардса: диагностика и описание болезни

  • низкая двигательность активность плода на всех сроках беременности;
  • многоводие;
  • наличие только одной пупочной артерии;
  • задержка физического развития;
  • маленькая плацента.

После рождения врачи диагностируют заболевание по наличию таких признаков:

  • маленький вес новорожденного, который не соответствует сроку его развития;
  • минимальное содержание подкожного жира;
  • гипоплазия мышечной мускулатуры;
  • аномальная форма черепа. Как правило, у детей ярко выраженная долихоцефаламия – это патология, при которой череп слишком узкий и длинный. В редких случаях наблюдается микроцефалия. При такой аномалии череп и голова очень маленькие в соотношении с туловищем;Дети с синдромом Эдвардса: диагностика и описание болезни
  • слабый крик, отсутствие реакции на внешние раздражители (звук, свет и прочее);
  • узкие глазные щели, непропорционально маленькие рот, челюсть;
  • сильно выступающий затылок;
  • стопы-качалки;
  • несформированный таз, грудная клетка и неправильная форма ушей;Дети с синдромом Эдвардса: диагностика и описание болезни
  • ненормальная длина пальцев;
  • врожденные пороки сердца, зачастую, сопровождающиеся аномалиями развития межжелудочковой перегородки и открытым артериальным протоком;
  • недоразвитость легких, органов желудочно-кишечного тракта, почек и моче-половой системы;
  • нарушение умственного развития, часто наблюдается слабоумие у выживших детей;
  • грыжа толстого кишечника.

Диагностика заболевания

Диагностировать синдром Эдвардса можно до, во время беременности и после рождения ребенка. Для этого используются различные методики, порой в комплексе, что позволяет получить достоверный результат. Рассмотрим подробнее каждый из этапов диагностики.

Диагностика синдрома Эдвардса до зачатия состоит в тщательном обследовании родителей.

Прежде всего собирается полный анамнез заболеваний будущей мамы и папы, выявляется наличие хронических, наследственных и генетических недугов, которые могут негативно сказаться на формировании плода и его дальнейшем развитии. Проводится анализ факторов риска, есть ли они, сколько их и насколько они серьезные.

Дополнительно родителям рекомендуется посетить генетика и сдать генетический анализ, который позволяет определить кариотип родителей, установить, как происходит деление клеток (нет ли аномалий или сбоев в этом процессе), а также выявляются гены ДНК, которые имеют дефекты.

Дети с синдромом Эдвардса: диагностика и описание болезни

  • Ультразвуковое исследование. Данный вид диагностики позволяет выявить задержку физического развития. Проводится процедура в каждом триместре беременности, что позволяет установить нормы роста плода, формирования его органов и жизненно важных систем.Дети с синдромом Эдвардса: диагностика и описание болезни
  • Скрининг 1 триместра, который включает проведение УЗИ и биохимического анализа крови.
  • Амниоцентез. В ходе проведения инвазивной процедуры происходит забор околоплодных вод, которые содержат клетки ДНК плода. Именно этот материал подлежит дальнейшему исследованию. В ходе изучения можно установить кариотип плода, выявить патологии.
  • Кордоцентез – это процедура, которая состоит в заборе крови плода из пуповинной артерии. Такой вид диагностики позволяет со 100% точностью выявить наличие генетических отклонений у ребенка.

Дети с синдромом Эдвардса: диагностика и описание болезни

После рождения диагноз ставят по внешнему виду плода, уровню физического развития и исследованию кариотипа. Дополнительно может быть назначено УЗИ сердца и органов брюшной полости, эхокардиограмма, общие анализы и ряд других исследований.

Лечение синдрома Эдвардса

Синдром Эдвардса, как и другие генетические заболевания, не подлежит лечению, поскольку исправить ДНК не под силу никому.

Если патология обнаруживается во время беременности, то женщине настоятельно рекомендуется сделать аборт, поскольку велика вероятность преждевременного родоразрешения, замирания плода или рождения ребенка, с патологиями, несовместимыми с жизнью.

В случае рождения ребенка с диагнозом синдром Эдвардса, врачи направляют все силы на поддержание жизнедеятельности и устранение симптомов, которые вызывают у ребенка боль, дискомфорт и мешают нормальной жизни.

Синдром Эдвардса – это генетическое заболевание, которое не подлежит лечению и в 95% случаев приводит к смерти ребенка.

Выжившие дети не способны вести полноценный образ жизни в силу физических патологий и дефектов, а также задержки умственного развития.

Точно не известны причины такого феномена, поэтому не существует никаких мер профилактики, которые смогли бы гарантировать исключение развития данной болезни у ребенка.

Источник: https://24doctor.info/disease/sindrom-edvardsa/

Синдром Эдвардса: фото, причины, методы диагностики, терапия

Сегодня мы поговорим о достаточно редком детском заболевании, сопровождающемся большим числом аномалий и нарушений в развитии. Речь пойдет о синдроме Эдвардса. Разберем его причины, формы, частоту проявления, методы диагностики и прочие важные вопросы.

Что это?

Синдром Эдвардса — болезнь, обусловленная хромосомными аномалиями, вызывающая целый список нарушений и отклонений в развитии ребенка. Ее причина — трисомия 18-й хромосомы, т. е. присутствие ее лишней копии. Этот факт и ведет к появлению осложнений генетической природы.

Риск того, что родится ребенок с синдромом Эдвардса, равен 1 случаю из 7000. К сожалению, большинство младенцев с данным отклонением умирают в первые недели жизни. Только порядка 10 % живут один год.

Болезнь ведет за собой глубокую умственную отсталость, врожденные поражения внутренних и внешних органов.

Самые частые из них — порок мозга, сердца, почек, маленькая голова и челюсть, расщелина губы или неба, косолапость.

Дети с синдромом Эдвардса: диагностика и описание болезни

Впервые сформированы и описаны симптомы заболевания были в 1960 году Д. Эдвардсом. Доктор сумел установить зависимость между проявлением нескольких признаков, обнаружил более 130 дефектов, которые сопутствуют заболеванию. Хоть симптомы синдрома Эдвардса проявляются весьма ярко, современные методы терапии против них, к сожалению, бессильны.

Причина заболевания

Если синдром Эдвардса (фото больных детей по этическим соображениям не будут размещены) был диагностирован во время беременности, то чаще всего последняя заканчивается выкидышем или мертворождением. Увы, проявление болезни у плода предотвратить сегодня нельзя.

Также в современности не выяснены четкие причины этого генетического заболевания, отчего и профилактические меры против развития его у будущих детей сформировать нельзя. Однако специалисты определили факторы риска:

  • Неблагоприятные экологические условия.
  • Воздействие радиации, токсических, химических веществ на родителей.
  • Пристрастие к алкоголю и табаку.
  • Наследственность.
  • Прием определенных медикаментов.
  • Инцест, кровное родство родителей.
  • Возраст будущей матери. Если женщине старше 35 лет, то это считается причиной синдрома Эдвардса у ребенка, равно как и иных хромосомных заболеваний.

Формы синдрома

На тип такой аномалии в первую очередь влияет стадия развития зародыша, на которой синдром настигает эмбрион. Всего различаются три вида:

  • Полный. Самый тяжелый тип, на него приходится 80 % случаев. Утроенная хромосома появляется в тот момент, когда плод был всего одной клеткой. Отсюда следует, что аномальный хромосомный набор будет передаваться при делении и всем остальным клеткам, наблюдаться в каждой из них.
  • Мозаичный. Название дано из-за того, что здоровые и мутировавшие клетки смешаны, как мозаика. 10 % пораженных симптомом Эдвардса страдают именно этой формой. Признаки болезни здесь выявлены слабее, но все же мешают нормальному развитию ребенка. Избыточная хромосома появляется во время фазы, когда зародыш состоит из нескольких клеток, поэтому поражается только часть организма или отдельный орган.
  • Возможная транслокация. Здесь наблюдается не только нерасхождение хромосом, но и переизбыток информации, порожденный транслокационной перестройкой. Проявляется как во время созревания гамет, так и во время развития зародыша. Отклонения здесь не ярко выражены.

Дети с синдромом Эдвардса: диагностика и описание болезни

Распространенность синдрома

Риск синдрома Эдвардса невозможно выразить в точных цифрах. Нижняя граница рождения ребенка с такой аномалией — 1:10000, верхняя — 1:3300. При этом встречается он в 10 раз реже, чем синдром Дауна. Средние показатели зачатия детей с болезнью Эдвардса выше — 1:3000.

Согласно исследованиям, риск родить малыша с таким синдромом повышается при возрасте родителей более 45 лет на 0,7 %. Но он и присутствует и у 20-, 25-, 30-летних родителей. Средний возраст отца ребенка с синдромом Эдвардса — 35 лет, матери — 32,5 лет.

Аномалия также связана с полом. Доказано, что у девочек она встречается в 3 раза чаще, чем у мальчиков.

Синдром и беременность

Проявляет свои признаки синдром Эдвардса еще на стадии беременности. Последняя протекает с рядом осложнений, характерна перенашиванием — малыши рождаются примерно на 42-й неделе.

На этапе беременности заболевание плода характеризует следующее:

  • Недостаточная активность эмбриона.
  • Брадикардия — сниженная частота сердечных сокращений.
  • Многоводие.
  • Несоответствие размера плаценты размеру плода — она имеет меньший размер.
  • Развитие одной пупочной артерии вместо двух, что ведет к кислородной недостаточности, асфиксии.
  • Грыжа брюшной полости.
  • Сплетение сосудистых образований, видимое на УЗИ (обнаруживаются у 30 % детей, пораженных синдромом).
  • Недостаточный вес плода.
  • Гипотрофия — хроническое расстройство функций ЖКТ.
Читайте также:  Развитие ребенка 12 месяцев

60 % детей погибают уже в материнской утробе.

Дородовая диагностика

Синдром Эдвардса на УЗИ возможно определить только по косвенным признакам. Самый точный метод диагностики синдрома у плода сегодня — перинатальный скрининг. На его основе при возникновении тревожных подозрений доктор уже направляет женщину на инвазивное тестирование.

Скрининг, выявляющий кариотип синдрома Эдвардса, разделяется на два этапа:

  1. Первый проводится на 11-13 неделе беременности. Исследуются биохимические показатели — проверяется кровь матери на уровень гормонов. Результаты на этом этапе не окончательны — они могут говорить только о наличии риска. Для расчетов специалисту нужен белок А, ХГЧ, белок, вырабатываемый оболочками эмбриона и плаценты.
  2. Второй этап уже направлен на точный результат. Для исследований берется образец пуповинной крови или околоплодной жидкости, который затем повергается генетическому анализу.

Дети с синдромом Эдвардса: диагностика и описание болезни

Инвазивное тестирование

Хромосомы синдрома Эдвардса вероятнее всего определить данным методом. Однако он обязательно предполагает оперативное вмешательство и проникновение в оболочки эмбриона. Отсюда риск прерывания беременности и развития осложнений, отчего тест назначается только в крайних случаях.

На сегодня известны три типа взятия образца:

  1. БВХ (биопсия ворсин хориона). Основное преимущество метода — образец берется, начиная с 8-й недели беременности, что позволяет на ранних сроках определить осложнения. Для исследований нужен образец хориона (один из слоев оболочки плаценты), структура которого схожа со структурой эмбриона. Данный материал позволяет диагностировать внутриутробные инфекции, генетические и хромосомные болезни.
  2. Амниоцентез. Анализ проводится, начиная с 14-й недели беременности. В этом случае зондом протыкаются амниотические оболочки эмбриона, инструмент собирает образец околоплодных вод, содержащих в себе клетки будущего ребенка. Риск развития осложнений от такого исследования гораздо выше, чем в предыдущем случае.
  3. Кордоцентез. Срок — не ранее 20-й недели. Здесь берется образец пуповинной крови эмбриона. Сложность в том, что при взятии материала у специалиста нет права на ошибку — он должен попасть иглой точно в сосуд пуповины. На практике это происходит так: через переднюю стенку брюшины женщины вводится пункционная игла, которая собирает порядка 5 мл крови. Процедура проходит под контролем УЗИ-устройств.

Все вышеописанные методы нельзя назвать безболезненными и безопасными. Поэтому их проводят только в случаях, когда риск генетического заболевания у плода выше риска развития осложнений от взятия материала для анализа.

Родителям надо помнить, что ошибка медика при процедуре может привести к проявлению серьезных заболеваний, врожденных пороков у будущего ребенка. Нельзя исключить и риск внезапного прерывания беременности от подобного вмешательства.

Неинвазивное тестирование

Диагностика синдрома Эдвардса у плода включает в себя и неинвазивные методы. То есть без проникновения в плодные оболочки. Притом в точности такие методы не уступают инвазивным.

Одним из высокоточных анализов данного типа можно назвать кариотипирование. Это взятие образца крови матери, содержащей в себе свободные ДНК эмбриона. Специалисты извлекают их из материала, копируют, после чего проводят необходимые исследования.

Дети с синдромом Эдвардса: диагностика и описание болезни

Послеродовое диагностирование

Специалист может определить детей с синдромом Эдвардса и по внешним признакам. Однако для постановке окончательного диагноза проводятся следующие процедуры:

  • УЗИ — исследование патологий внутренних органов, обязательно сердца.
  • Томография головного мозга.
  • Консультация детского хирурга.
  • Обследования у специалистов — эндокринолога, невролога, отоларинголога, офтальмолога, ранее работавших с детьми, страдающими от данного заболевания.

Отклонения при синдроме

Патологии, причина которых — трисомия по 18 хромосоме, довольно серьезны. Поэтому только 10 % детей с синдромом Эдвардса доживают до года. В основном же девочки живут не более 280 суток, мальчики — не более 60.

У детей наблюдаются следующие внешние отклонения:

  • Вытянутый от макушки к подбородку череп.
  • Микроцефалия (маленький размер головы и мозга).
  • Гидроцефалия (скопление жидкости в черепной коробке).
  • Узкий лоб при широком затылке.
  • Аномально низкое расположение ушей. Может отсутствовать мочка или козелок.
  • Укороченная верхняя губа, делающая рот треугольным.
  • Высокое небо, часто со щелью.
  • Деформированные челюстные кости — нижняя челюсть аномально маленькая, узкая и неразвитая.
  • Укроченная шея.
  • Аномально узкие и короткие глазные щели.
  • Отсутствие части глазной оболочки, катаракта, колобома.
  • Нарушение функций суставов.
  • Недоразвитые, малоподвижные стопы.
  • Из-за аномального строения пальцев могут формироваться ластообразные конечности.
  • Порок сердца.
  • Ненормально расширенная грудная клетка.
  • Нарушенная работа эндокринной системы, в частности, надпочечников и щитовидной железы.
  • Необычное расположение кишечника.
  • Неправильная форма почек.
  • Удвоение мочеточника.
  • У мальчиков — крипторхизм, у девочек — гипертрофированный клитор.

Отклонения психического характера обычно следующие:

  • Недостаточно развитый головной мозг.
  • Осложненная степень олигофрении.
  • Судорожный синдром.

Дети с синдромом Эдвардса: диагностика и описание болезни

Прогноз для больных синдромом Эдвардса

К сожалению, на сегодня прогнозы неутешительны — порядка 95 % детей с данной болезнью не доживают до 12 месяцев. При этом тяжесть ее формы не зависит от соотношения больных и здоровых клеток. У выживших детей отмечаются отклонения физической природы, тяжелая степень олигофрении. Жизнедеятельность такого ребенка нуждается во всестороннем контроле и поддержке.

Нередко дети с синдромом Эдвардса (фото не представлены в статье из этических соображений) начинают различать эмоции окружающих, улыбаться. Но их общение, умственное развитие при этом ограничено. Ребенок со временем может научиться сам поднимать голову, кушать.

Возможности терапии

Сегодня такое генетическое заболевание неизлечимо. Ребенку назначается только поддерживающая его состояние терапия. Жизнь пациента связана со многими аномалиями и осложнениями:

  • Мышечная атрофия.
  • Косоглазие.
  • Сколиоз.
  • Сбои в работе сердечно-сосудистой системы.
  • Атония кишечника.
  • Низкий тонус стенок брюшины.
  • Отит.
  • Пневмония.
  • Конъюнктивит.
  • Синусит.
  • Заболевания мочеполовой системы.
  • Большая вероятность развития рака почки.

Дети с синдромом Эдвардса: диагностика и описание болезни

Заключение

Подводя итог, хочется отметить, что синдром Эдвардса не передается по наследству. Больные в большинстве случаев не доживают до репродуктивного возраста. При этом они не способны к продолжению рода — для заболевания характерна недоразвитость половой системы.

Что касается родителей ребенка с синдромом Эдвардса, то шанс постановки такого же диагноза при следующей беременности равен 0,01 %. Надо сказать, что и само заболевание проявляет себя весьма редко — диагностируется только у 1% новорожденных.

Нет и особых причин для его возникновения — в большей части случаев родители совершенно здоровы.

Источник: https://autogear.ru/article/293/54/sindrom-edvardsa-glavnyie-simptomyi-i-sposobyi-lecheniya/

Проявления и терапия синдрома Эдвардса

Синдром Эдвардса – генетическое заболевание, возникающее на фоне трисомии 18 хромосомы. Клинически аномалия проявляется дефектами строения различных органов и систем: сердца, желудочно-кишечного тракта, скелета и суставов.

Диагностика недуга предполагает проведение УЗИ во время беременности, а также использование генетического анализа ДНК родителей и плода. Специфического лечения патологии не разработано.

Прогноз при выявлении заболевания неблагоприятный: большинство малышей погибают в первые месяцы жизни.

Причины появления синдрома Эдвардса

Патология имеет генетическую природу. Возникновение специфических симптомов связано с врожденными аномалиями строения организма ребенка. Дефекты, характерные для синдрома Эдвардса, возникают в результате дублирования 18 хромосомы как во время оплодотворения, так и после него.

Мутации не свойственно наследование, поэтому семейный анамнез пациентов не осложнен выявлением подобной проблемы. Это связано с небольшой продолжительностью жизни детей, у которых возникает данная аномалия.

В результате нарушения в процессе деления клеток образуется лишняя 47 хромосома, наличие которой и обеспечивает возникновение расстройства. При этом точные причины формирования синдрома Эдвардса на сегодняшний день неизвестны.

Доказано, что риск развития генетической патологии повышается по мере увеличения возраста будущей матери. Период беременности у женщин старше 35 лет чаще сопряжен с возникновением различных осложнений.

Дети с синдромом Эдвардса: диагностика и описание болезни

В отдельных случаях врачи отмечают отсутствие трисомии 18 хромосомы. Регистрируется лишь удлинение данной структуры, то есть изменение ее строения, при этом суммарное количество соединений остается нормальным. Подобный вариант кариотипа диагностируется только у 2% пациентов с синдромом Эдвардса.

В 3% случаев возникает мозаичная трисомия. Подтверждение наличия данной патологии наиболее проблематично. Это состояние сопряжено с присутствием дополнительной хромосомы в отдельных клетках организма. Признаки, характерные для синдрома Эдвардса, во всех случаях сходны.

Однако возможна вариабельность по интенсивности проявления поражения.

Большинство малышей, страдающих от этой болезни, погибает еще до рождения. При этом даже с учетом данной статистики патология имеет широкое распространение.

По частоте встречаемости она уступает только синдрому Дауна. Заболевание регистрируется у 1 новорожденного из 5–7 тысяч. Три четверти пациентов составляют девочки.

Врачи связывают данную особенность с высоким процентом внутриутробной смертности у мальчиков.

Характерные симптомы

Первые признаки наличия заболевания выявляются еще до рождения ребенка. Они включают в себя неактивность плода, многоводие, а также уменьшение размеров плаценты. Зачастую у женщин происходит самопроизвольный аборт. Малыши с синдромом Эдвардса появляются на свет с недостаточной массой тела и другими симптомами недоношенности.

Дети имеют неправильную форму черепа, зачастую удлиненную к затылку, страдают от гидроцефалии. Такие патологии, как «заячья губа» и «волчья пасть», сопровождающиеся формированием расщелин в области рта и неба, – распространенное проявление недуга.

Принято различать несколько основных групп симптомов, регистрируемых при синдроме:

  1. Со стороны опорно-двигательного аппарата отмечается нарушение строения и функции суставов. У многих новорожденных конечности искривлены, неспособны к физиологическим движениям. Грудная клетка имеет неправильную форму, она расширена и укорочена. У некоторых детей отмечается сращение пальцев на ногах.
  2. Распространенные и кардиологические симптомы. Наиболее опасно формирование пороков сердца, таких как незаращение артериального протока, а также дефекты межжелудочковой перегородки.
  3. Эндокринная система претерпевает ряд патологических изменений. Вследствие этого дети имеют сниженную массу тела, значительно отстают по темпу роста от своих сверстников. Подкожная клетчатка сформирована плохо, поэтому зачастую новорожденные выглядят истощенными. Отмечается недоразвитие вилочковой железы и семенников, крипторхизм.
  4. Дефекты со стороны желудочно-кишечного тракта связаны с аномалиями формирования пищеварительной трубки. Регистрируется развитие атрезии различных участков ЖКТ. У малышей слабо выражен сосательный рефлекс, диагностируется гастроэзофагеальный рефлюкс.
  5. Дети с синдромом Эдвардса зачастую страдают от нарушений зрения. Это связано как с патологией развития центров в головном мозге, так и с неправильным строением черепа, деформациями хрусталика и связок глаз.
  6. У всех малышей присутствуют признаки умственной отсталости. Интенсивность данного симптома варьируется и зависит от типа хромосомного дефекта, выявляемого при заболевании.
Читайте также:  Как сделать компресс ребенку

Дети с синдромом Эдвардса: диагностика и описание болезни

Необходимая диагностика

Подтверждение наличия проблемы возможно еще до рождения ребенка. Для этого используется пренатальный скрининг, основным методом которого является УЗИ. Фото, получаемые в результате проведения исследования, позволяют обнаружить косвенные признаки, указывающие на данный диагноз. По мере роста и развития плода симптомов становится все больше.

Если во время беременности у врача появляется подозрение на синдром Эдвардса, будущая мать должна принять решение: рожать или нет. Для диагностики патологии используются и более инвазивные методики, включающие в себя проведение биопсии.

После появления малыша на свет подтверждение наличия заболевания основано на клинических признаках и проведении кариотипирования.

У беременных

УЗИ проводится уже со срока 12 недель. В ходе исследования обнаруживаются такие аномалии:

  1. Увеличение количества околоплодной жидкости.
  2. Урежение пульса малыша.
  3. Отсутствие у ребенка носовых костей черепа.
  4. Формирование кист в местах закладывания крупных сосудистых сплетений.

Более информативно проведение УЗИ на поздних сроках, то есть в последнем триместре. В ходе осуществления диагностики врачи регистрируют дефекты строения черепа, пороки сердца и аномалии развития мягких тканей различной локализации.

В процессе диагностики применяется и биохимический анализ крови, который проводится с 11 по 13 неделю беременности. Оценивается уровень хорионического гормона и плазменного протеина А. При синдроме Эдвардса концентрация этих соединений находится за пределами физиологической нормы.

Несмотря на то что подобные тесты не позволяют поставить точный диагноз, риск выявления патологии в дальнейшем значительно повышается. Инвазивные методики включают в себя биопсию хорионических ворсин, забор амниотической жидкости и пуповинной крови.

Однако подобные техники не применяются широко в связи с частыми осложнениями в виде инфицирования плода и абортов. Наиболее точный тест – анализ ДНК малыша и матери.

Дети с синдромом Эдвардса: диагностика и описание болезни

У новорожденных

появление на свет ребенка с признаками недоношенности, а также дефектами развития различных систем указывает на синдром эдвардса. для постановки точного диагноза проводится кариотипирование. это исследование позволяет определить хромосомный набор новорожденного, выявить в нем патогномоничные изменения.

основную роль в подтверждении наличия генетической проблемы на сегодняшний день играет пренатальная диагностика, которая основана на регулярном скрининге показателей здоровья будущей матери, а также  на обнаружении сонографических отклонения в развитии плода при помощи ультразвука.

однако клинические признаки, оцениваемые после появления ребенка на свет, также играют важную роль. в ряде случаев при синдроме эдвардса у детей отмечаются лишь незначительные аномалии, которые сопряжены с более благоприятным прогнозом. такие дефекты включают в себя маленькие ногти, недоразвитые пальцы на руках и ногах, а также короткую грудную клетку.

однако распространенными при недуге все же остаются врожденные пороки развития сердца и почек.

несмотря на изученность патологии и известную ожидаемую смертность только 5–10% пациентов с синдромом эдвардса живут дольше года. основные причины гибели детей с данным заболеванием – это апноэ, респираторная и сердечная недостаточность.

остановка дыхания возникает как вследствие врожденных кардиальных пороков, так и на фоне аспирации или обструкции из-за нарушения функции желудочно-кишечного тракта, что должно быть учтено при оказании помощи, особенно в домашних условиях.

эффективность лечения и прогноз

Специфического метода борьбы с патологией на сегодняшний день нет. Подобная проблема связана с генетической основой заболевания. Поэтому прогноз при синдроме Эдвардса неутешительный. Больше половины детей погибают в первые три месяца после рождения. Лишь малой части, не более 10%, удается дожить до года.

Даже если получается спасти пациента, растить его очень сложно. Это связано с высоким риском формирования осложнений, а также выраженной умственной отсталостью, которая с трудом поддается коррекции. Исключение составляют лишь дети с мозаичным кариотипом синдрома Эдвардса.

В таких случаях в воспитание хоть и вносятся определенные изменения, зачастую удается добиться высокого качества жизни.

Во многих случаях лечение заболевания предполагает использование хирургических методик. Проводится оперативная коррекция пороков сердца, восстанавливается нормальная работа желудочно-кишечного тракта, ушиваются грыжи.

Осуществляется и устранение косметических дефектов, таких как «заячья губа». На этапе лечения детям зачастую требуется зондовое питание, а также внутривенная инфузионная терапия.

Поскольку при проведении хирургических вмешательств при синдроме Эдвардса велик риск развития инфекционных заболеваний, оправдано использование антибактериальных средств.

После радикальной коррекции врожденных нарушений потребуется длительная медикаментозная поддержка. Выбор тактики дальнейшего лечения основан на клинических проявлениях заболевания. Используются адреноблокаторы, мочегонные и гормональные препараты. Важную роль в реабилитации играет и правильное питание, которое зачастую возможно только при использовании смесей.

Профилактика

Специфических методов предотвращения развития заболевания не существует. Это связано с генетической природой поражения, а также неопределенностью его этиологии. Врачи рекомендуют женщинам старше 35 лет правильно планировать беременность, проводить регулярный скрининг.

Наследственность редко играет роль в формировании проблемы, поскольку большинство пациентов с патологией не доживают до взрослого возраста. Исключение составляют лишь скрытые носители данной мутации. С целью определения особенности проводится анализ ДНК будущих родителей.

Профилактика предполагает снижение вероятности возникновения нарушений в ходе митоза и мейоза клеток, что достигается за счет соблюдения принципов здорового образа жизни, а также поддержания должного уровня защитных сил организма.

Отзывы

Дарья, 37 лет, г. Псков

Дочь родилась с синдромом Эдвардса. У нее была неестественной формы головка, специфические черты лица. Врачи обнаружили также врожденный порок сердца. Ребенка забрали в отделение интенсивной терапии, где она пробыла три недели. Доктора сразу предупредили, что перспективы неутешительные. Дочка скончалась в возрасте месяца.

Кристина, 31 год, г. Казань

После наступления беременности регулярно ходила на осмотр к гинекологу. Во время очередного скринингового обследования на 12-й неделе врач в ходе УЗИ выявил отклонения, указывающие на синдром Эдвардса. Предупредил о рисках того, что ребенок родится больным. Мы с мужем решили оставить малыша. Однако на 20-й неделе произошел самопроизвольный аборт. Сейчас планируем новую беременность.

(1

Источник: https://ProSindrom.ru/genetic/sindrom-edvardsa.html

Синдром Эдвардса. Клиническая картина, диагностика, лечение и профилактика заболевания

Дети с синдромом Эдвардса: диагностика и описание болезни

Синдром Эдвардса (другое название — синдром трисомии хромосомы 18) — генетическое заболевание, обусловленное наличием у человека дополнительной копии восемнадцатой хромосомы, то есть вместо двух 18-х хромосом в норме у больного присутствует три 18-х хромосомы. Синдром Эдвардса является вторым по частоте хромосомным заболеванием после синдрома Дауна и характеризуется множеством пороков внутриутробного развития ребенка.

     Девочки в три раза чаще подвержены этому заболеванию по сравнению с мальчиками. Частота встречаемости такой патологии составляет примерно 1 случай на 5-7 тысяч здоровых детей. Доказано, что чем старше возраст беременной женщины, тем выше вероятность рождения ребенка с трисомией хромосомы 18.

Дети с синдромом Эдвардса имеют несовместимые с жизнью пороки развития внутренних органов, поэтому основная масса из них не доживает и до одного года.

Более половины больных детей умирают в возрасте 2-3 месяцев, а до 12 месяцев доживает лишь около 10% пациентов. Самыми распространенными причинами смерти являются остановка дыхания и тяжелые нарушения в работе сердца.

Редко, но бывают случаи, когда дети выживают до 5-7 лет — такие пациенты всегда страдают глубокой олигофренией.

Клиническая картина Синдрома Эдвардса

Как правило, дети с трисомией хромосомы 18 при рождении имеют малый вес (приблизительно 2100 г), хотя рождаются в положенный срок или иногда даже переношенными.

Дети с синдромом Эдвардса имеют специфическую внешность: череп деформирован и сдавлен по бокам, лоб низкий, затылок широкий, нижняя челюсть маленьких размеров, низко расположенные вытянутые ушные раковины, узкие глазные щели, укороченные кости грудины и деформированные конечности.

Как правило, из-за деформирования грудины уменьшаются межреберные промежутки и грудная клетка становится шире и короче нормальной. Иногда у малышей встречаются гидроцефалия (водянка головного мозга) или микроцефалия (уменьшение размеров головного мозга).

Новорожденные дети с синдромом Эдвардса испытывают затруднения с глотанием и как следствие этого возникают проблемы с кормлением. С первых недель отмечается задержка физического развития. Из-за грубых пороков развития центральной нервной системы дети страдают умственной отсталостью.

Со стороны сердечно-сосудистой системы наблюдаются пороки развития главных кровеносных сосудов и сердечной мышцы, что становится основной причиной смерти младенцев в первые месяцы жизни.

В почках также наблюдаются стойкие нарушения, чаще всего это гидронефроз, то есть прогрессирующее расширение полостей почек с последующей атрофией почечной ткани.

Половые органы детей с синдромом Эдвардса недоразвиты.

Со стороны желудочно-кишечного тракта у пациентов отмечается заращение выводных протоков желчных ходов и желчного пузыря, сужение просвета пищевода и грыжеподобные выпячивания кишечника.

Диагностика синдрома Эдвардса

Диагностика заболевания заключается в проведении генетических тестов (обычно такие тесты показаны беременным женщинам старше 40 лет, женщинам у которых в анамнезе уже было рождение детей с различными хромосомными заболеваниями).

Ультразвуковое исследование во время беременности может указывать только на наличие косвенных признаков синдрома Эдвардса (недоразвитие или oтсутствие в пупочном канале пупoчной артерии, небольшая величина плацeнты).

Однако УЗИ не является достаточно информативным и основополагающим методом диагностики данного заболевания, а в первые три месяца беременности при ультразвуковом исследовании вообще не возможно определить грубые аномалии в развитии плода, которые свидетельствовали бы о наличии синдрома Эдвардса.

В связи с этим вопрос о прерывании беременности в допустимые сроки не поднимается (т.к. еще не возможно диагностировать заболевание), а когда уже появляется возможность диагностировать наличие патологии плода, то аборт делать уже поздно и женщина вынашивает такую беременность до конца и в положенный срок рожает больного ребенка.

Лечение синдрома Эдвардса

В настоящее время не существует методов коррекции хромосомных нарушений в организме человека, поэтому синдром Эдвардса является неизлечимым заболеванием.

Из-за наличия большого количества пороков физического и психического развития более 90% пациентов умирают в первый год жизни.

В редких случаях проводятся оперативные вмешательства для устранения грубых патологий внутренних органов, однако это позволяет лишь ненамного продлить жизнь маленькому пациенту.

Профилактика синдрома Эдвардса

Профилактических мероприятий не существует. Однако, всем больным пациентам, в том числе и умершим детям, в обязательном порядке проводится комплекс цитогенетических исследований — это является необходимым для прогноза здоровья будущих детей, которые могут появиться в последующем у женщины, уже однажды родившей больного ребенка. 

Статья защищена законом об авторских и смежных правах. При использовании и перепечатке материала активная ссылка на портал о здоровом образе жизни hnb.com.ua обязательна!

Читайте также:  Причины неправильного прикуса у ребенка

Источник: http://hnb.com.ua/articles/s-zdorovie-sindrom_edvardsa-4086

Синдром Эдвардса: что это, признаки, кариотип, диагностика и лечение

После синдрома Дауна, синдром Эдвардса — самое распространённое хромосомное заболевание.

Так как прогнозы для деток, страдающих такой патологией, самые неутешительные (летальный исход либо глубокая олигофрения до конца жизни), родителям обязательно нужно знать, что это за отклонение, когда его можно продиагностировать, чтобы своевременно принять верное решение, оставлять такого малыша в утробе или прервать беременность.

Синдром трисомии 18, или синдром Эдвардса — это хромосомное заболевание, которое характеризуется целым комплексом множественных, очень тяжёлых пороков развития. Причиной является образование дополнительной 18-й хромосомы. Таким образом, кариотип больного с синдромом Эдвардса — три 18-тых хромосомы вместо нормальных двух. В 90% случаев это простая трисомия, реже — мозаичная или транслокация.

Формула, по которой читается кариотип синдрома Эдвардса, обозначается следующим образом: 47,ХХ, 18+ (это девочка) и 47,ХY, 18+ (это мальчик).

По страницам истории. Синдром Эдвардса впервые был описан Джоном Эдвардсом в 1960 году.

Основная причина заболевания — утроенная (а не сдвоенная, как в норме) 18 хромосома в кариотипе зиготы. Однако, что именно провоцирует такую патологию, генетикам до сих пор неизвестно. Тем более, что появляется лишняя хромосома ещё до оплодотворения.

Существует мнение среди врачей, что никакие факты, кроме обычной случайности, здесь не виноваты.

С другой стороны, существуют факторы риска, которые позволяют выделить в особую группу предполагаемые причины синдрома Эдвардса, которые нужно иметь в виду парам, собирающимся стать родителями.

  1. Возраст матери более 45 лет. В этом случае риск синдрома Эдвардса составляет 0,7%.
  2. Наследственность: если в роду уже рождались детки с подобными отклонениями, очень велик риск родить малыша с патологией в кариотипе.
  3. Вредные привычки остаются в силе даже здесь. Некоторые учёные доказывают, что мозаичная форма синдрома Эдвардса (она наиболее лёгкая) может быть спровоцирована долгим употреблением наркотиков, огромным количеством никотина или алкоголя в организме одного из родителей.
  4. Длительный приём сильнодействующих лекарств.
  5. Инфекции половых путей.
  6. Радиационное облучение очень часто порождает хромосомные мутации.

Это лишь предполагаемые генетиками причины возникновения трёх 18-тых хромосом вместо двух. За незыблемый постулат принимать их не стоит. Соответственно с ними, факторы риска синдрома Эдвардса — это возраст матери, уже имеющиеся в роду хромосомные заболевания, вредные привычки.

По сравнению с тем же синдромом Дауна, эта патология — достаточно редкое явление. Многие родители задаются вопросом, как часто ставят синдром Эдвардса: согласно статистике, 1 больной ребёнок рождается на 7 000 здоровых малышей. Так как прогнозы для таких деток совсем неутешительны, о диагнозе лучше узнать заранее.

Любопытный факт. Пока необъяснимо, но девочек с синдромом Эдвардса рождается в 3 раза больше, чем мальчиков.

Чтобы принять во время беременности правильное решение, оставить малыша с таким заболеванием или нет, родители должны чётко представлять, что собой являют дети с синдромом Эдвардса, когда родятся. Клиническая картина патологии безрадостна и тяжела для сердца матери и отца. Основные симптомы можно заметить уже с момента рождения малыша.

При рождении:

  • низкий вес (около 2 кг) и пренатальная гипотрофия при нормальной и даже превышенной длительности беременности;
  • асфиксия.

Деформации лица и черепа:

  • аномалии черепа, который имеет долихоцефалическую форму, низкий лоб, выступающий затылок;
  • очень маленькие ротовое отверстие и нижняя челюсть;
  • расщелины нёба и верхней губы;
  • узкие и короткие глазные щели;
  • косоглазие;
  • деформация ушных раковин, их низкое расположение относительно лица, вытянутость в горизонтальной плоскости;
  • отсутствие мочки и козелка;
  • суженный наружный слуховой проход, в ряде случаев он вообще отсутствует;
  • птоз — обвисание кожи;
  • короткая шея с характерной воротниковой кожной складкой.

Деформации скелета:

  • короткая грудина, из-за чего уменьшены межреберные промежутки, а грудная клетка короче и шире нормальной;
  • в 80 % случаев — аномальное развитие стоп: пятки резко выступают, своды провисают (стопы-качалки), большие пальцы ног утолщены и укорочены;
  • скрещённые пальцы рук;
  • врождённый вывих бедра;
  • косолапость.

Патологии внутренних органов:

  • пороки сердца и сосудов;
  • гипоплазия мозжечка;
  • патологии ЖКТ;
  • проблемы с мочеполовой системой;
  • нарушения в работе ЦНС;
  • ярко выраженная умственная отсталость.

Общее развитие:

  • трудности с глотанием, сосанием, дыханием.

Ребёнок с синдромом Эдвардса никогда не сможет жить полноценной жизнью, как все остальные.

Всю свою короткую жизнь он будет преодолевать множество препятствий, причём совершенно не будет осознавать своей болезни.

Труднее всего приходится родителям, которые вынуждены ежедневно наблюдать за развитием патологий и пороков, с которыми появился на свет их кроха. Когда же проводится диагностика данного заболевания?

Вот это да! Генетик Эдвардс, описавший данное заболевание, выделил свыше 130 симптоматических дефектов, характерных для этого синдрома.

Очень большое значение имеет диагностика синдрома Эдвардса, так как данная хромосомная патология — медицинское показание для прерывания беременности. Для выявления заболевания используются следующие методики.

Существуют особые признаки синдрома Эдвардса на УЗИ, которые должен заметить врач:

  • множественные аномалии развития плода;
  • агенезия пупочной артерии;
  • малая величина плаценты;
  • многоводие.

Но всё это косвенные признаки синдрома Эдвардса при беременности, которые должны быть подтверждены данными других исследований.

Предполагает анализ крови на наличие сывороточных маркеров:

  • с 11 по 13 недели: βХГЧ и PAPP;
  • с 20 по 24 недели: βХГЧ, свободный эстриола, α-фетопротеин.

Если на основании этих анализов беременная попадает в группу высокого риска, ей предлагается проведение дополнительной диагностики.

  • Проводятся в исключительных случаях, когда риск рождения малыша с синдромом Эдвардса очень велик. К инвазивной диагностике относятся:
  • Если заболевание не было вовремя выявлено, и ребёнок с синдромом Эдвардса всё-таки рождается, он подвергается немедленному всестороннему обследованию.
  • Обследование больного ребёнка направлено на выявление пороков развития. Новорождённого с синдромом Эдвардса осматривают разные специалисты:
  • Самые важные диагностические исследования, которые выполняются ребёнку с синдромом Эдвардса сразу после его рождения:
  • эхокардиография;
  • УЗИ почек;
  • УЗИ органов брюшной полости.

Какими-то особенностями течение беременности при вынашивании ребёнка с синдромом Эдвардса не отличается.

Он так же начинает шевелиться в положенные сроки, бывает даже очень активен, никаких дополнительных токсикозов не наблюдается.

Поэтому выявить заболевание в этот период может только современная диагностическая аппаратура. Если же малыш всё-таки родился, вся его недолгая жизнь уйдёт на постоянное лечение сопутствующих пороков.

Мнение врачей. Девочек с синдромом Эдвардса рождается больше не потому, что они чаще всего подвержены такой патологии по 18 хромосоме. Причина — в их выживаемости. Считается, что большая часть беременностей мальчиками с таким синдромом заканчивается самопроизвольным абортом или внутриутробной гибелью плода.

У таких деток аномалии развития и всевозможные пороки несовместимы с жизнью, поэтому лечение синдрома Эдвардса сводится к симптоматической помощи.

Она направлена на поддержание элементарных физиологических функций, улучшение качества жизни и её продление, насколько это возможно.

Хирургическая коррекция врождённых патологий, по мнению большинства врачей, является неоправданной и очень рискованной. В первые дни жизни лечение ограничивается такими мероприятиями, как:

  • зондовое питание из-за трудностей глотания и сосания;
  • длительная ИВЛ, так как имеются проблемы с дыханием.

После выписки (если это возможно) родители должны обеспечить больному малышу:

  • организованный, почти профессиональный уход: хорошо, если рядом с ребёнком будет находиться человек (няня) с медицинским образованием;
  • полноценное питание;
  • регулярное наблюдение со стороны самых разных детских врачей.

Нужно сразу оговориться, что уход за ребёнком с синдромом Эдвардса требует очень большого терпения и сил.

Родители, ребёнок которых — носитель синдрома Эдвардса, должны знать, какие прогнозы их ожидают. Как уже было сказано выше, они весьма неутешительны:

  • продолжительность жизни таких деток очень невелика;
  • 60% умирают до 3 месяцев (чаще всего в эту группу попадают мальчики);
  • ещё 10% доживают до года;
  • до 10 лет доживает только 1% родившихся;
  • самая частая причина смерти — нарушения в работе сердца или остановка дыхания;
  • все дети с синдромом Эдвардса до конца дней остаются глубокими олигофренами;
  • организм таких деток очень ослаблен, подвержен всевозможным болезням, из-за чего они часто болеют инфекциями мочевыводящих путей, конъюнктивитом, средним отитом, синуситами, пневмониями;
  • словесные навыки общения у таких детей очень ограничены;
  • они могут реагировать на слова своих родителей;
  • некоторые даже улыбаются, распознают и взаимодействуют с воспитателями;
  • в состоянии приобрести такие навыки, как самостоятельное кормление и поднятие головки.

Если в период беременности ребёнку был поставлен диагноз синдром Эдвардса, это заставляет родителей принять ответственное решение (сроки диагностики различных патологий плода можно найти в следующей статье).

Смогут ли они выхаживать тяжело больного, страдающего множественными патологиями ребёнка? Или есть смысл прервать такую беременность? Здесь только сама пара совместными усилиями может найти единственно правильный для них выход.

Существует ряд заключений о вреде моющей косметики. К сожалению, не все новоиспеченные мамочки прислушиваются к ним. В 97 % шампуней используется опасное вещество Содиум Лаурил Сульфат (SLS) или его аналоги. Множество статей написано о воздействии этой химии на здоровье как деток, так и взрослых. По просьбе наших читателей мы провели тестирование самых популярных брендов.

Результаты были неутешительны – самые разрекламированные компании показали в составе наличие тех самых опасных компонентов. Чтобы не нарушить законных прав производителей, мы не можем назвать конкретные марки.

Компания Мульсан Косметик, единственная прошедшая все испытания, успешно получила 10 баллов из 10 (ознакомиться). Каждое средство произведено из натуральных компонентов, полностью безопасно и гипоаллергенно.

Если вы сомневаетесь в натуральности вашей косметики, проверьте срок годности, он не должен превышать 10 месяцев. Подходите внимательно к выбору косметики, это важно для вас и вашего ребенка.

Источник: https://za-lyubov.ru/ja-mama/sindrom-jedvardsa-chto-jeto-priznaki-kariotip

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector