Лечение фенилкетонурии у детей

Лечение фенилкетонурии у детей

Наследственное заболевание фенилкетонурия у детей

Фенилкетонурия, называемая также фенилпировиноградной олигофренией, при поздней диагностике и несоблюдении специальной диеты приводит к поражению центральной нервной системы и глубокой умственной отсталости.

В роддоме всем новорожденным проводится скрининг для выявления пяти наследственных заболеваний, одним из которых является данный недуг. Если тест оказывается положительным, то детей, больных фенилкетонурией, немедленно отлучают от груди и переводят на специальную диету.

Фенилкетонурия — наследственное заболевание, оно передается ребенку от здоровых родителей, которые, однако, являются носителями гена этой болезни. Для нормальной жизнедеятельности человеку требуются незаменимые аминокислоты, которые поступают в организм с белковой пищей.

Одна из таких аминокислот — фенилаланин — расщепляется в организме под влиянием фермента с труднопроизносимым названием (фенилаланингидроксилаза). Если ребенок родился без данного фермента, в его крови накапливаются фенилаланин и продукты его неполного расщепления, оказывающие токсическое влияние на головной мозг.

Так развивается фенилкетонурия (ФКУ), частота которой — 1 случай на 10-15 тысяч новорожденных.

  • При рождении ребенок выглядит здоровым, но в результате токсического воздействия на мозг происходит постепенное отставание психического развития.
  • На фото детей, больных фенилкетонурией, видно, что через несколько месяцев становятся очевидными довольно выраженные психические нарушения, которые уже невозможно ликвидировать:

Лечение фенилкетонурии у детейЛечение фенилкетонурии у детей

Такие дети нуждаются в социальной помощи, в посещении специализированного образовательного учреждения.

Симптомы классической фенилкетонурия у детей редко встречаются в странах, где эффективно действует программа неонатальной (ранней послеродовой) диагностики этого заболевания. В роддоме проводится проба, выявляющая наличие фенилпировиноградной кислоты в моче новорожденного. Но эта простая проба может не дать положительного результата в первые дни жизни.

  1. Более точная проба основана на определении уровня фенилаланина в крови.
  2. Посмотрите на фото – у детей с признаками фенилкетонурии берут несколько капель капиллярной крови (из пяточки), помещают на фильтровальную бумагу и отправляют в лабораторию:

Лечение фенилкетонурии у детейЛечение фенилкетонурии у детей

Уровень фенилаланина у больного может быть повышен уже через 4 часа после рождения.

Если результаты теста указывают на ФКУ, ребенка немедленно переводят на специальную диету с низким содержанием фенилаланина. Только таким образом можно предотвратить развитие глубокой умственной неполноценности и инвалидности ребенка, обеспечить его нормальное физическое и психическое развитие.

Диета и смеси для питания детей, больных фенилкетонурией

Диетическое питание для детей с фенилкетонурией является единственным эффективным методом лечения. Из рациона больного необходимо исключить продукты с высоким содержанием белка.

Но жизнь без белка невозможна, ведь он является пластическим материалом, из которого строятся все органы. Поэтому, когда ученые-биохимики получили гидролизат белка, полностью лишенный фенилаланина — берлофен, в истории фенилкетонурии открылась новая страница.

И тысячи детей получили возможность вырасти здоровыми, не отставая от своих сверстников с нормальным аминокислотным обменом.

В настоящее время выпускаются специализированные лечебные продукты для питания детей, больных фенилкетонурией, которые обеспечивают потребности в белковом компоненте. Это «Афенилак», «Лофеналак», «Аналог ХР» для детей первого года жизни, приближенные по составу к грудному молоку.

Также для детей с фенилкетонурией показаны смеси «Тетрафен», «Триафен», «Фенил-фри», «Нофелан», «Фенил-40», «Лактанал», малобелковые или безбелковые овощные и фруктовые консервы, обогащенные витаминами и минеральными солями, для употребления в виде прикорма.

Для школьников и беременных, страдающих ФКУ, вместо молока рекомендуется смесь «ХР Максамум», содержащая белковый компонент, минеральные соли, витамины, углеводы.

  • На основе крахмала злаковых культур (пшеничного и кукурузного) создаются безбелковые продукты, которые существенно облегчают составление рациона для растущего ребенка: безбелковый хлеб, печенье, макароны, вермишель, искусственные крупы, муссы.
  • Ограничения в диете не касаются жиров и углеводов.
  • Как видно на фото, детям с фенилкетонурией разрешено употреблять сливочное и растительное масло с преобладанием доли последнего:

Лечение фенилкетонурии у детейЛечение фенилкетонурии у детей

  1. Растительное масло обладает желчегонным действием, оказывает слабительный эффект, повышает бактерицидное свойство желчи, а также содержит полиненасыщенные жирные кислоты, которые благотворно сказываются на развитии нервной системы.
  2. Источники углеводов: овощи, фрукты, сахар, крахмалсодержащие продукты — позволяют сделать рацион ребенка разнообразным, вкусным и питательным.
  3. Непременным условием является тщательное соблюдение диеты, разработанной для детей с фенилкетонурией, контроль за вскармливанием и частые определения уровня фенилаланина в крови.

Ребенок должен получать достаточное количество витаминов и минеральных солей для создания наиболее полноценного питания.

Успех лечения детей с фенилкетонурией зависит от понимания родителями своей ответственности за судьбу ребенка. К сожалению, иногда родители самопроизвольно расширяют диету, прерывают на время или прекращают ее, не задумываясь о последствиях.

В крови сразу же повышается уровень фенилаланина, в моче появляется феннлпировиноградная кислота, что свидетельствует о нарастании патологического процесса.

Перерыв в лечении резко снижает шансы на успех и при возобновлении диеты не дает положительных результатов.

После 6 лет диета постепенно расширяется, но контроль за уровнем фенилаланина остается. С возрастом ребенок понимает, чем он отличается от других людей, и вполне сознательно может отказываться от запрещенных продуктов, хотя уже не требуется такого жесткого ограничения.

Особенности фенилкетонурии у детей в том, что в более старшем возрасте снижается чувствительность центральной нервной системы к повреждающему действию фенилаланина, а основные этапы развития головного мозга к этому периоду уже закончены.

Однако при расширении диеты после 6 лет необходимо регулярное наблюдение у врача во избежание ухудшения состояния.

С помощью медико-генетической консультации риск рождения больного ребенка может быть сведен к нулю. В настоящее время возможно выявление носителей патологического гена до зачатия и диагностика заболевания на ранней стадии беременности.

Материал подготовлен редакцией сайта ladycharm.net

Источник: https://ladycharm.net/2018/09/fenilketonuriya-u-detej/

Фенилкетонурия: симптомы и лечение

Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения, болезнь Феллинга) – это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. В результате накопления токсических продуктов из-за неправильного метаболизма развивается отставание в умственном и физическом развитии.

Причем появившиеся нарушения в состоянии здоровья необратимы, но своевременная диагностика заболевания может предотвратить все патологические изменения. Лечение заключается в исключении продуктов питания, содержащих фенилаланин. Если такая элиминационная диета применяется практически с рождения, человек вырастает здоровым.

Давайте узнаем поподробнее, что же это за заболевание, чем оно проявляется, как диагностируется и лечится.

Впервые описана  в 1934 г. доктором Феллингом, откуда и получила свое второе название. Встречается с частотой в среднем 1: 10 000, но в разных странах мира существуют колебания от 1:2600 (в Турции) до 1:100 000 (в Финляндии и Японии), в России от 1:5 000 до 1:10 000.

Причины фенилкетонурии

Лечение фенилкетонурии у детей

В основе заболевания лежит генетический дефект – мутация гена 12-й хромосомы (98% всех случаев фенилкетонурии). Это так называемая классическая фенилкетонурия.

Ген кодирует количество фермента фенилаланин-4-гидроксилазы. Фермент отвечает за превращение аминокислоты фенилаланина в организме человека в тирозин в клетках печени.

Фенилаланин – это аминокислота, которая содержится в белковых продуктах (мясо, рыба, молоко, яйца и другие).

При мутации гена количество фермента снижается, что приводит к накоплению фенилаланина и продуктов промежуточного метаболизма в тканях организма. Организм пытается избавиться от фенилаланина и продуктов его распада, выводя их с мочой.

Подобные нарушения обмена веществ приводят к нарушению строения нервных проводников, снижению образования нейромедиаторов. Все это, наряду с прямым токсическим действием избытка фенилаланина, приводит к развитию умственных нарушений, являющихся основным проявлением заболевания.

Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть не зависит от пола, и возникает при совпадении двух патологических генов от отца и матери.

Остальные 2% случаев фенилкетонурии связаны с другими генетическими дефектами и зависят от концентрации прочих ферментов (дигидроптеридинредуктазы и др.).

Они имеют те же клинические проявления, но не поддаются лечению диетой. Такие варианты относят к атипичному течению заболевания. Среди них принято выделять фенилкетонурию II  и  III.

Генетический дефект при фенилкетонурии II располагается в 4-й хромосоме, при III –  в 11-й хромосоме.

Симптомы

Лечение фенилкетонурии у детейУ детей с фенилкетонурией светлые волосы, бледная кожа и голубые глаза.

Ребенок с фенилкетонурией рождается внешне здоровым, то есть ничем не отличается от других детей. С поступлением пищи в организм начинается попадание белка, а значит и фенилаланина. Последний постепенно накапливается, и обычно к 2 месяцам жизни появляются первые симптомы: вялость или беспокойство, отсутствие интереса к окружающему миру, срыгивания, изменения мышечного тонуса. Иногда срыгивания столь частые и обильные, что возникает подозрение на патологию желудочно-кишечного тракта (пилоростеноз).  Ребенок из-за срыгиваний может плохо набирать в весе.

К 4-6 месяцам становится очевидной задержка психического развития. Ребенок не следит за игрушкой, не реагирует на звук, не узнает родителей.

Чем дольше продолжается поступление фенилаланина в организм с едой, тем выраженнее нарушения в психической и мыслительной сферах. Развитие речи резко задерживается. Иногда словарный запас может ограничиваться несколькими словами.

Если диагноз не будет выставлен и не будет начато лечение, то к 3-4 годам умственные нарушения достигнут степени идиотии (самая тяжелая степень олигофрении).

Особенностью клинического течения фенилкетонурии является необратимость возникших психических и интеллектуальных изменений. То есть при позднем выявлении помочь таким деткам уже нельзя – на всю жизнь они остаются умственно отсталыми.

Физическое развитие также отстает: дети позже начинают держать голову, переворачиваться, сидеть. Когда такие дети начинают ходить, то при этом они широко расставляют ножки, сгибая их одновременно в коленных и тазобедренных суставах.

Походка покачивающаяся, мелкими шажками. В положении сидя дети принимают «позу портного» — сгибают и руки, и ноги, поджимая последние под себя. Обычно объем головы меньше, чем в норме.  Может быть выраженная микроцефалия: маленькая голова.

Из других неврологических симптомов возможны нарушения мышечного тонуса, судорожные припадки. Эпилептические приступы обычно появляются в возрасте 1,5 лет и приводят к еще большему прогрессированию нарушений интеллекта.

Читайте также:  Как лечить эрозию шейки матки после родов разными методами

У части больных фенилкетонурией появляются непроизвольные движения в конечностях, дрожание (гиперкинезы). В движениях нет плавности и согласованности, нарушается равновесие.

Кроме ряда психических и интеллектуальных изменений, фенилкетонурию характеризуют следующие симптомы:

  • специфический «мышиный» запах (или запах плесени) от ребенка: этот симптом характерен только для фенилкетонурии. Запах появляется в результате выделения продуктов метаболизма фенилаланина (фенилпировиноградной, фенилмолочной, фенилуксусной кислот) через кожу и с мочой;
  • кожные проявления: дерматиты, экзема, просто шелушение (возникают по той же причине, что и «мышиный» запах);
  • позднее прорезывание зубов: у таких детей первые зубы могут появиться после 18 месяцев, эмаль недоразвита;
  • нарушение пигментации: у таких детей обычно голубые глаза, очень светлая кожа и волосы в результате снижения количества меланина (его содержание зависит от метаболизма фенилаланина). Из-за этого у таких детей наблюдается повышенная чувствительность к солнечному свету;
  • вегетативные симптомы: пониженное артериальное давление, повышенная потливость, запоры, акроцианоз (синюшность кистей и стоп);
  • нередко фенилкетонурия сопровождается врожденными пороками сердца.

Атипичные случаи фенилкетонурии, связанные с нарушением деятельности других ферментов, участвующих в метаболизме фенилаланина, кроме умственных изменений характеризуются развитием мышечной слабости во всех конечностях с одновременным повышением мышечного тонуса, спастическим тетрапарезом. Также при этих формах развивается слюнотечение, приступы повышения температуры.

У взрослых людей, страдающих фенилкетонурией, возможно появление судорожных припадков, нарушений координации, дрожания в конечностях, ухудшения памяти и внимания, возникновение депрессии. Обычно подобные симптомы возникают при несоблюдении элиминационной диеты.

Диагностика

Лечение фенилкетонурии у детейСкрининговые тесты на содержание фенилаланина всем новорожденным проводят в роддоме.

В связи с тем, что фенилкетонурия сопровождается развитием необратимых умственных нарушений, во многих странах мира, в том числе и в России, принято использовать скриниг-методы диагностики. Что это означает? Всем без исключения новорожденным детям в роддоме проводят экспресс-тесты на содержание фенилаланина. Для этого берут капиллярную кровь (из пятки) на 4-5-й день жизни ребенка (у недоношенных на 7-й), наносят на специальный бумажный бланк и отправляют в лабораторию, где по определенным изменениям врач-лаборант делает выводы о содержании фенилаланина в крови. Отрицательный тест говорит об отсутствии фенилкетонурии.

Если тест оказывается положительным, то тогда проводят дополнительные исследования для определения содержания фенилаланина в крови и моче (хроматографию, флюориметрию). Концентрацию фенилаланина в крови и моче регулярно проверяют при проведении лечения, чтобы контролировать эффективность диеты и корригировать ее при необходимости.

Возможно проведение генетического исследования для подтверждения мутации в гене, отвечающем за фенилаланин-4-гидроксилазу.

Подобное исследование возможно в качестве пренатальной диагностики, то есть на этапе беременности (берут околоплодные воды путем пункции).

Это инвазивное исследование делают по строгим показаниям (например, наличие больного фенилкетонурией ребенка в семье). Выявление генетического дефекта у плода позволяет прервать беременность.

Лечение фенилкетонурии

На сегодняшний день самым эффективным и распространенным способом лечения фенилкетонурии является элиминационная диета: диета с исключением продуктов, содержащих фенилаланин. Если ее строго придерживаться в первые годы жизни ребенка, когда развитие нервной системы еще продолжается, то можно вырастить здорового и полноценного человека.

  Очень важно исключение фенилаланина именно в первый год жизни, когда наиболее активно развивается нервная система. Если элиминационная диета назначается после года, умственные нарушения не излечиваются. Каждый месяц первого года жизни без применения диеты обходится ребенку безвозвратной потерей около 4 баллов IQ.

Обычно достаточно придерживаться диеты до 16-18 лет, после этого возраста организм становится менее чувствительным к токсическому действию фенилаланина, и возможно расширение рациона питания. Включение новых продуктов необходимо проводить под контролем содержания фенилаланина в крови. Иногда требуется пожизненное строгое соблюдение диеты.

Беременным женщинам и женщинам, планирующим беременность, и при этом больным фенилкетонурией, для рождения здорового ребенка обязательно строгое соблюдение диеты.

Степень строгости диеты зависит от концентрации фенилаланина в крови у ребенка. При его уровне до 2-6 мг% (120-360 мкмоль/л) диета не назначается, выше этого показателя – обязательна.

Суть диеты заключается в исключении белковых продуктов.

Отказ от грудного вскармливания не обязателен, но в этом случае кормящая мать должна строго придерживаться элиминационной диеты, потому что грудное молоко содержит белок (соответственно и фенилаланин). Вопрос о возможности грудного вскармливания решается индивидуально!!!

Лечение фенилкетонурии у детей

В России обеспечение лечебным питанием детей, больных фенилкетонурией, по закону бесплатное.

Больным фенилкетонурией противопоказаны следующие продукты: мясо, рыба (и морепродукты), орехи, творог, твердый сыр, бобовые, яйца, изделия из пшеничной муки, гречневая и манная крупа, овсяные хлопья.

Во время назначения элиминационной диеты необходим строгий контроль содержания фенилаланина в крови: первые 3 месяца жизни – каждую неделю, от 3-х месяцев до года – минимум раз в месяц, от года до 3-х лет – 1 раз в 2 месяца. Стремятся к содержанию фенилаланина 2-6 мг% у младших детей, после 10 лет – до 10 мг%. Обязательно наблюдение у детского психоневролога.

Лечение фенилкетонурии у детей

Атипичные формы фенилкетонурии не поддаются лечению элиминационной диетой. В этом случае показано применение гепатопротекторов, антиконвульсантов, препаратов с Леводопой (для коррекции гиперкинезов), 5-окситриптофана, Тетрагидробиоптерина (ВН 4). Эти формы фенилкетонурии имеют худший прогноз для жизни и тем более интеллектуального развития.

На сегодняшний день разрабатываются новые направления в лечении фенилкетонурии. Среди них стоит отметить следующие:

  • использование заместительной терапии фенилаланинлиазой (PAL) – растительным ферментом, расщепляющим фенилаланин до нетоксических соединений;
  • генная инженерия (введение искусственно созданного нормального гена, ответственного за фенилаланин-4-гидроксилазу);
  • метод «больших нейтральных аминокислот» — уменьшение всасывания фенилаланина из пищи и поступления в головной мозг с помощью специальных препаратов.

Пока эти современные разработки не имеют широкого применения, но некоторые исследования, подтверждающие  их эффективность, уже проводятся.

Материнская фенилкетонурия

Если женщина, страдающая фенилкетонурией, при планировании беременности и при ее наступлении не придерживается соблюдения диеты, то это отражается на развитии ее ребенка. Потомство таких женщин имеет задержку внутриутробного развития и врожденные пороки развития: пороки сердца, аномалии развития головного мозга, мочевого пузыря, микроцефалию, аномалии лицевого скелета (расщелины).

Чтобы предотвратить патологические  изменения у ребенка, таким женщинам необходимо придерживаться элиминационной диеты до зачатия и всю беременность. Дефицит белка восполняется за счет специальных белковых смесей без фенилаланина.

Таким образом, фенилкетонурия – это генетическое  нарушение аминокислотного обмена, которое при поздней диагностике приводит к развитию выраженных интеллектуальных нарушений у ребенка.

Скрининг этого заболевания в роддомах позволяет диагностировать его в первые недели жизни и вовремя назначить лечение.

Основным методом в настоящее время является назначение элиминационной диеты, которая позволяет сохранить интеллект маленькому человечку, а значит, сохранить здоровье, что обеспечит полноценное существование в течение всей жизни.

Источник: https://doctor-neurologist.ru/fenilketonuriya-simptomy-i-lechenie

Лечение фенилкетонурии у детей

Лечение фенилкетонурии имеет комплексный характер и невозможно без специальной диеты. Фенилкетонурия — нелегкий диагноз, но медицинской наукой разработаны соответствующие меры лечения.  О том, как надо организовать питание больных фенилкетонурией и какие меры нужно еще предпринять для улучшения состояния ребенка, поговорим в этой статье.

Особенности диеты при фенилкетонурии

Лечение фенилкетонурии у детей

Главным требованием в питании таких больных является строгое ограничение поступления в организм белковой пищи. Благодаря такому ограничению активируется расщепление собственных белков. При продолжительной безбелковой диете возможно развитие истощения в теле больного. В этом случае требуется коррекция обменных процессов за счет гидролизатов белков и смесей аминокислот.

Постепенно концентрация фенилаланина в крови больного снижается до нормальных показателей. В таком случае в пищевой рацион допустимо постепенное введение продуктов животного происхождения под контролем уровня фенилаланина в крови. Также в рацион могут вводиться сезонные фрукты и овощи, углеводы и жиры.

Стоит понимать, что достаточный уровень фенилаланина в крови необходим для нормального развития ребенка, однако его накопление в тканях является неприемлемым для этой категории детей.

Строгое соблюдение диетических рекомендаций на протяжении не менее 5 лет позволяет нормально развиваться нервной системе ребенка. С возрастом головной мозг становится более устойчивым к действию фенилаланина и продуктам его метаболизма.

Таким образом, при должном уходе, в возрасте 12-14 лет ребенок может перейти на обычный рацион питания семьи. Однако лечебное питание все же имеет целесообразность в зрелом возрасте, особенно у представителей женского пола при планировании беременности.

Восполнение запасов полезных аминокислот

Лечение фенилкетонурии у детей

Грудное вскармливание малышей с фенилкетонурией и прикормы становятся резко ограниченными. Из-за ограничений в питании детский организм недополучает необходимые для роста и развития аминокислоты. На выручку приходит использование специально разработанных смесей для питания при фенилкетонурии:

  • для первого года жизни –Лофенилак, Афенилак; 
  • старше 12 месяцев – Фенил-фри, Тетрафен; 
  • старше 8-летнего возраста – Максамум-хр. 

Лекарственные средства при фенилкетонурии

Лечение фенилкетонурии у детей

Медикаментозная терапия заключается в посиндромном ведении пациента. Так, при наличии судорог, назначаются препараты, способствующие их устранению. Рекомендовано также применение средств для стимуляции развития интеллектуальных способностей малышей. Целесообразно назначение ноотропных средств.

Несомненную пользу для здорового развития имеет назначение поликомпонентных витаминно-минеральных комплексов. Особую ценность для организма больных детей имеют:

  • Витамины группы В; 
  • фосфор; 
  • железо; 
  • кальций; 
  • магний.

Разрабатываются и новые препараты, которые позволяют корректировать уровень фенилаланина в крови. Такие медикаментозные средства будут иметь в своем составе фенилаланингидроксилазу, которая представляет собой фермент растительного происхождения, отвечающий за расщепление данной аминокислоты.

Вспомогательные меры для лечения фенилкетонурии

Лечение фенилкетонурии у детей

Приветствуется применение лечебного массажа и курсов лечебной физкультуры. Хороший эффект в комплексной реабилитации больного фенилкетонурией может быть достигнут посредством применения иглоукалывания.

Целесообразно также усиленное развитие логического мышления у ребенка, дополнительные занятия по индивидуальной программе. Интеллектуальные способности такого ребенка, как правило, определяются сроками начала и длительности соблюдения диеты, исключающей фенилаланин. Иногда для развития малыша требуются занятия с логопедом.

  • Фенилкетонурия — тяжелое заболевание, однако должное соблюдение диетических рекомендаций и применение необходимых лекарственных препаратов позволяет предупредить развитие необратимых изменений в организме ребенка.
  • Своевременное выявление заболевания и предпринятые меры профилактики развития заболевания позволяют вырастить полноценного человека и избежать развития инвалидности от фенилкетонурии.
  • Татьяна Рязанцева, врач — терапевт, специально для Mirmam.pro
Читайте также:  Как отучить ребенка драться или ребенок драчун – больше не проблема

Источник: https://mirmam.pro/fenilketonuriya-u-detej

Фенилкетонурия у детей. Этиология заболевания. Особенности протекания психических процессов у детей с ФКУ

Лечение фенилкетонурии у детей
Классическая фенилкетонурия или фенилпировиноградная олигофрения (ФКУ) – аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, ген которого передаются от обоих здоровых родителей к ребенку. Фенилкетонурия относится к заболеваниям аминокислотного обмена.

Медицинская консультация

Гарантированный ответ в течение часа

Фенилкетонурию описал в 1934 году норвежский ученый A. Фелинг. Позже третьим названием данной болезни стало синдром Фелинга. Этот ученый изучал биохимию анализов  2-х детей со сниженным интеллектом. На основе полученных данных он назвал болезнь фенилпировиноградная олигофрения.

Частота встречаемости в разных странах и расах неодинакова:

  1. в Российской Федерации 1:69000 новорожденных;
  2. в Турции 1:2600 новорожденных;
  3. в КНР 1:30000 новорожденных;
  4. Ирландия 1:4560 детей;
  5. в Японии 1:143000;
  6. и 1:200000 — в Финляндии.
  7. Самое большое распространение заболевание получило в США 1:16000, а среди белого населения 1:20000 новорожденных. Это связано с тем, что, начиная с 70х годов XXвека, в Соединенных Штатах активно вводился скрининг-контроль и лечение больных детей фенилкетонурией.

Среди европейцев каждый 100 человек является носителем фенилкетонурии. В различных регионах нашей страны она также может варьировать. Например, в г. Архангельске с населением 350 тыс. наблюдается 12 детей с данной патологией. В г. Москва каждый год рождается 20 детей с данной генетической аномалией, а если брать, в общем, в России ежегодно 130-140 новорожденных имеют данный диагноз. Наибольшее количество больных детей приходится на Урал и Северо-Запад страны, что связано с длительной изоляцией населения.

  • Виды фенилкетонурии
  • Этиология заболевания
  • Патогенез заболевания

1. Классическая фенилкетонурия, которая связанна с дефицитом или отсутствием фермента – фенилаланингидроксилазы; 2. Атипичная форма фенилкетонурии или диеторезистентная (ФКУ 2), описанная И. Смивом в 1974г. Тип наследования такой же, как и у классической фенилкетонурии, но локализация матировавшего гена иная. Этот вид фенилкетонурии связан с дефицитом фермента – дигидроптеридинредуктазы, что приводит к невозможности фермента – фенилаланингидроксилазы осуществлять свою функцию. Частота встречаемости данного заболевания составляет 1:100000 новорожденных. Если лечение данного вида заболевания начать сразу же после её выявления, то можно избежать клинической симптоматики; 3. ФКУ 3. Атипичная форма фенилкетонурии, так же как и ФКУ 2 диеторезистентная. Этот вид заболевания был описан С. Кауфмоном в 1978 году. Фенилкетонурия 3 связана с дефицитом фермента – 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтетазы, что так же приводит к невозможности фермента – фенилаланингидроксилазы осуществлять метаболизм фенилаланина. Частота встречаемости данного вида фенилкетонурии составляет 1:30000 новорожденных; 4. Материнская форма фенилкетонурии. Возникает у детей женщины, которая больна фенилкетонурией, в том случае если она не соблюдала диету во время планирования и собственно при беременности. Причинами заболевания является недостаточность фермента, который отвечает за метаболизм аминокислоты фенилаланин (фенилаланингидроксилаза), недостаточность фермента обусловлена мутантным геном, который должен отвечать за правильную сборку данного фермента, но этого не происходит, а приводит к развитию фенилкетонурии. Возможна мутация и других генов метаболизма фенилаланина. В таких случаях наблюдается мягкие формы ФКУ.  Для того, чтобы заболевание возникло у ребенка, родители которого здоровы, нужно чтобы оба родителя имели данный ген, но и в этом случае вероятность рождения ребенка с данной патологией 25%. Наследование данного заболевания никак не связано с полом ребенка. Среди живых родственников больного вряд ли найдется человек с таким заболевание, так как оно не прослеживается в каждом поколении, но вероятность рождения ребенка с фенилкетонурией увеличивается, если родители являются «кровными» родственниками имеющих общего предка. Недостаточная продукция фенилаланингидроксилазы обуславливает невозможность перехода фенилаланина в тирозин, что ведет к накоплению аминокислоты в крови и моче. Фенилаланин легко переходит в фенилаланинпировиноградную и другие кислоты. Эти кислоты нарушают работу нервной системы, и, оказывая токсическое действие на мозг, вызывают интеллектуальную недостаточность.

Новорожденные дети с фенилкетонурией здоровы, но при каждом кормлении грудью (или смесями) в их организм поступает фенилаланин, который накапливается и превращается в токсические кислоты. Именно тогда начинают проявляться клинические симптомы заболевания. Ребенок чересчур возбужден, наблюдается повышенный тонус мышц, тремор, а также повышение сегментарных рефлексов.

Возможны эпилептиформные припадки. Ещё одним диагностическим признаком является «мышиный» запах. Заболевание прогрессирует в умственную отсталость и микроцефалию. Тирозин является предшественником меланина. Так как аминокислота тирозин (фенилаланин не превращается в тирозин) находится в дефиците, снижается, или вообще прекращается выработка меланина.

Поэтому, часто эти дети имеют голубые глаза, светлую кожу и волосы.

  1. Особенности протекания психических процессов у детей с ФКУ
  2. Диагностика фенилкетонурии
  3. Лечение ФКУ у детей

Дефект познавательной деятельности является ведущим нарушением при ФКУ. Характерными чертами, которого являются слабое развитие интроспекции, незначительные изменения абстрактных представлений, невозможности сосредоточения  внимания и переключения с одного типа работ на другой. Наблюдается полное отсутствие математических способностей. Им сложно изложить текст или рассказать стихотворение. Дети с фенилкетонурией рисуют плохо, не могут задействовать в играх больше одного предмета одновременно. Инертны, а так же недостаточно целенаправленны такие процессы как анализ, синтез, или сравнение, но развита способность к индукции. Фонетическая сторона речи страдает  незначительно и поэтому её легко корректировать, а грамматический строй и связная речь имеют сильные нарушения. При фенилкетонурии наиболее сохранна механическая память. Можно проследить наличие трудностей при переносе усвоенных знаний в аналогичных ситуациях и невозможности применения этих знаний в других условиях. Дети с данным диагнозом  отстают в развитии двигательной сферы, а именно отличаются плохой координацией; мелкая моторика рук развивается с большим трудом, движения такого ребенка характеризуются неуверенностью в их выполнении. Ловкость ребёнка снижена или отсутствует. По словесной инструкции ребенок совершенно не может выполнить поставленную задачу, будь то движение или указание по рисованию. В Российской Федерации всех новорожденных детей обследуют на наличие данного заболевания. Как правило, малышей обследуют на 5-14 день после рождения, также возможно молекулярно-генетическое обследование и выявление гена фенилкетонурии у родителей. При ФКУ содержание в моче фенилаланина в 20-30 раз выше нормы (норма 1.0-2.0мг/л)

Ребенок с фенилкетонурией находится под непрестанным наблюдением специалиста генетика, педиатра, биохимика, а также физиолога и коррекционного педагога. Главным принципом лечения фенилкетонурии является строжайшее соблюдение диеты, которая направлена на минимизацию поступления белка, а, следовательно, аминокислоты фенилаланина.

Грудное вскармливание осуществляется в строго ограниченных дозах. Для того, что бы ребенок имел энергетический и пластический потенциал для роста и развития, основные питательные вещества ему предоставляются в виде специальных смесей, не имеющих в своем составе фенилаланина.

В начале прикорма больного ребенка входят соки затем различное овощное и фруктовое пюре.

Когда ребенок достигает годовалого возраста, постепенно добавляются малобелковые продукты, такие как саго, хлеб, вермишель, крупы, но без молока. Медикаментозное лечение финансируется государством. Витамины и минеральные вещества поступают в организм ребенка в качестве фармацевтических препаратов, точно так же как и белки лишённые фенилаланина.

Особенное внимание врачей сосредоточено введению витаминов группы В, кальцием, железа и фосфора, именно эти вещества не поступают или поступают в недостаточном количестве в организм ребенка. Часто детям с фенилкетонурией прописывают ноотропы, которые благоприятно влияют на работу мозга, увеличивая микроциркуляцию.

Больным детям с данным диагнозом также необходимы физиотерапевтические процедуры, массаж и занятия лечебной физкультурой. Ребенку с ФКУ нужен логопед и коррекционный педагог. При строгом соблюдении диеты и других врачебных назначений можно избежать интеллектуальных и физических нарушений. Конечно, это требует больших усилий со стороны родителей.

Такого ребенка не поведешь в садик, ведь любая конфета делает его «глупее».

Главное правило в борьбе с этой болезнью  — «холодильник на замок»: нельзя допускать что бы родственники, как это часто бывает, игнорировали диетотерапию (гостинцев от бабушки ребенок не получит даже на новый год). С 10 летнего возраста рацион ребенка можно разнообразить, но питание всегда должно находиться под строгим биохимическим контролем. С наступлением 14-летнего возраста ребенок может употреблять в пищу продукты, которые до этого были ему не доступны, конечно, в разумных количествах, так как  гематоэнцефалический барьер, защищающий мозг от пагубного влияния фенилаланина и его производных, сформирован, из чего следует, что постепенного затухания интеллектуальных способностей не будет. Часто на этикетках различных продуктов, особенно на лимонадах находится надпись «содержит фенилаланин», это говорит о том, что такой продукт употреблять нельзя. В жевательных резинках так же содержится фенилаланин. Поэтому даже взрослым людям больным фенилкетонурией, напитки Пепси – Кола, а так же жевательные резинки и большинство конфет употреблять нельзя.

Прогноз при ФКУ

Без лечения больные с фенилкетонурией живут около 30 лет, при этом наблюдается тяжелая форма интеллектуальной недостаточности и огромное количество морфофункциональных нарушений, присутствующих практически во всех системах органов.

При строгом соблюдении диеты до 14-15 лет удается сохранить интеллект. Такой ребенок впоследствии может жить нормальной, полноценной жизнью.

Хотя многие врачи считают, что соблюдение диеты должно быть пожизненным.

Был проведен ряд исследований, которые показали, что подростки соблюдающие диету и после формирования гематоэнцефалического барьера, гораздо сообразительнее, подростков, которые не придерживаются диеты.  

Читайте также:  Консультации по грудному вскармливанию – будут ли они полезны?

Обычно такие дети (особенно девушки) наделены привлекательной внешностью. Они астеничны, голубоглазы и светловолосы, что является эталоном европейской внешности, и довольно сильно востребованы в индустрии красоты.

Беременность женщин, больных фенилкетонурией

Нельзя забывать, что у женщин с фенилкетонурией вероятность рождения ребенка с этой же патологией возрастает на 50%, если их партнер имеет ген данной патологии и 25%, если он его не имеет.

Известно, что во время беременности концентрация фенилаланина в организме женщины несколько повышается. Это связано с увеличением порционного питания. Но в организме женщины с диагнозом фенилкетонурия оно и без того очень высокое.

Также во время беременности повышен уровень производных кислот фенилаланина, что оказывает токсический эффект на развивающегося ребенка. По этой причине женщинам с фенилкетонурией необходимо следить за уровнем аминокислоты не только во время беременности, но и при её планировании.

Рекомендуется за несколько месяцев до зачатия снизить уровень фенилаланина в крови на 100-200ммоль/л.

Станиславская Ольга Сергеевна

28.04.2014 09:52

Источник: https://puzkarapuz.ru/content/1865

Фенилкетонурия у детей и новорожденных: симптомы и признаки болезни, диагностика и лечение, диета

Фенилкетонурия — это наследственное нарушение аминокислотного обмена, которое обусловлено недостаточностью определенных ферментов в печени, которые участвуют в обмене фенилаланина до тирозина.

Проверка младенцев на заболевание проводится в роддоме. Основа лечения — коррекция рациона в виде специальной диеты.

В этой статье мы расскажем о фенилкетонурии у новорожденных и детей постарше, а также дадим клинические рекомендации по образу жизни и питанию.

Описание болезни, код по МКБ-10

Фенилкетонурия, либо болезнь Феллинга, — это врожденная патология, которая имеет генетическую природу.

Заболевание предполагает нарушение гидроксилирования фенилаланина, а также накопление аминокислоты с продуктами ее обмена в тканях и жидкостях организма с дальнейшим серьезным поражением центральной нервной системы.

Заболевание впервые было описано А. Феллингом в 1934 г. Оно достаточно редкое, встречается в одном случае на 10 000 младенцев.

Болезнь может привести к серьезным нарушениям у ребенка. Желательно выявить его до того, как проявятся симптомы.

На данный момент это очень важная задача для педиатров, неонатологов и генетиков.

Код болезни по МКБ-10 — E70. Нарушения обмена ароматических аминокислот.

О том, что такое фенилкетонурия, расскажет видео:

Причины возникновения

Фенилкетонурия — болезнь с аутосомно-рецессивным способом наследования. Чтобы проявились ее характерные признаки, ребенку нужно унаследовать по одной дефектной копии гена от двух родителей, что являются гетерозиготными носителями гена с мутацией.

Наиболее частая причина фенилкетонурии — мутация гена, ответственного за кодировку фермента фенилаланин-4-гидроксилазы и 12 хромосомы.

В данной ситуации речь идет о классической фенилкетонурии 1 типа, на которую приходится 98% случаев болезни.

Гиперфенилаланинемия может быть от 30 мг%. Если терапия не проводится, эта форма патологии будет сопровождаться серьезной интеллектуальной отсталости.

Помимо классической формы, существуют атипичные. Они имеют аналогичную симптоматику, но не поддаются коррекции посредством диетотерапии.

Это заболевания 2 и 3 типа. Есть другие варианты, но более редкие.

Причины заболевания следующие:

  • Близкородственные браки, которые кроме ряда других патологий увеличивают риск появления ребенка с данной болезнью.
  • Мутация гена в районе 12 хромосомы.

Процесс наследования мутационного гена может иметь случайный характер.

Симптомы и признаки заболевания

В течение первых недель существования малыша выявить наличие фенилкетонурии у ребенка невозможно. Первые симптомы появляются через 2-6 месяцев после рождения.

Малыш становится вялым, не заинтересован в том, что его окружает, возникает беспокойство, нарушения мышечного тонуса. Возникают судороги, рвота, тяжелые экземы на коже.

Под экземами также поднимаются острые или хронические формы воспалений, не являющихся заразными и провоцирующими сыпь.

Заболевание имеет аллергический характер. Его проявления — жжение и сильный зуд кожи. Часто проявляются рецидивы.

Шестой месяц жизни дает возможность выявить у ребенка отставание в развитии. У больного теряется способность фокусировать взгляд на конкретных предметах, ребенок может перестать узнавать родителей, реагировать на предметы ярких цветов.

Важно как можно раньше начать лечение, иначе отсталость будет проявляться все сильнее.

На физическом уровне отсталость проявляется меньше, чем на психическом. Габариты головы могут быть меньше нормы. Зубы начинают резаться позже нормы.

Когда такие малыши стоят, они широко расставляют ноги, сгибают их в коленях и тазобедренных суставах, опускают плечи и голову.

При ходьбе больные дети покачиваются, делают маленькие шажки. При сидении они поджимают под себя ножки, что связано с серьезным мышечным тонусом, которому он подвергается.

У больных фенилкетонурией детей имеются определенные особенности внешности. Они имеют белую кожу, лишенную пигментации, светлые волосы и глаза.

Кожа часто покрывается сыпью, поскольку она имеет высокую чувствительность к лучам ультрафиолета.

Из основных проявления заболевания — так называемый «мышиный» запах. Могут проявляться эпилептические припадки, которые пропадают по мере роста.

Также заболевание проявляется синюшностью конечностей, повышенной потливостью, дермографизмом (изменение цвета кожи местного типа при определенном действии на нее).

Другие признаки — дерматит, сниженное артериальное давление, частые запоры, дрожание конечностей, нарушение равновесия и координации движений.

Диагностика

  • Диагностика фенилкетонурии является составляющей программы неонатального скрининга и проводится у всех новорожденных еще в роддоме.
  • Делается это на 3-5 жизни ребенка (на 7 день, если он родится недоношенным) с помощью забора образца капиллярной крови на предназначенный для этого бланк.
  • Если обнаруживается гиперфенилаланемия больше 2,2 мг%, проводится полное обследование у детского генетика.
  • Чтобы подтвердить диагноз, выполняется проверка концентрации в крови фенилаланина и тирозина, определяется активность ферментов печени, делается биохимические исследование мочи.
  • Дополнительно делается МРТ головного мозга и ЭЭГ, показан осмотр ребенка у детского невролога.
  • В некоторых случаях генетический дефект обнаруживается еще при беременности на этапе пренатальной инвазивной диагностики будущего ребенка.
  • Дифференциальный диагноз — при внутричерепных родовых травмах, внутриутробных инфекциях, иных нарушениях метаболизма аминокислот.

Методы и схемы лечения

  1. Главный и практически единственный метод терапии патологии — соблюдение диеты с ограниченным поступлением в организм белка.
  2. Начинать лечение рекомендовано при концентрации фенилаланина больше 6 мг%.

  3. Грудным детям показаны специальные смеси — это Лофенилак и Афенилак, детям старше 1 года — Тетрафен, Фенил-фри, деткам от 8 лет — Максамум-ХР.

Диета базируется на низкобелковых продуктах, белковых гидролизатах и смесях аминокислот.

Она может быть расширена по достижении совершеннолетия ввиду повышения толерантности к фенилаланину.

  • По закону обеспечение людей с фенилкетонурией лечебным питанием бесплатное.
  • Пациентам могут быть показаны минеральные соединения, витамины группы В, по показаниям — антиконвульсанты и ноотропные препараты.
  • В комплексном лечении может использоваться ЛФК, массаж, некоторые методы физиотерапии.

Страдающих фенилкетонурией детей должен наблюдать участковый педиатр и психоневролог. Иногда нужен логопед и дефектолог.

Важны мониторинг нервно-психического состояния, контроль фенилаланина в крови и показателей электроэнцефалограммы.

Атипичные формы заболевания, которые не поддаются лечению диетой, предполагают назначение гепатопротекторов, противосудорожных препаратов, заместительную терапию леводопой и 5-гидрокситриптофаном.

Рекомендации по образу жизни и диете для больного ребенка

Основной метод терапии — это диета, которая нужна с первых дней жизни. Она предполагает резкое ограничение фенилаланина, содержащегося в некоторых продуктах.

Исключается белковая пища. Чтобы предупредить истощение организма, используются аминокислотные смеси, белковые гидролизаты.

По мере снижения в крови фенилаланина до нормальных показателей рацион дополняется продуктами животного происхождения. В питание включают фрукты, овощи, углеводы, животные и растительные жиры.

О продуктах для больного фенилкетонурией:

  • Разрешены картофель, растительные масла, чай, сахар, фрукты овощи.
  • В небольших количествах можно употреблять мед, сливочное масло, хлеб, рис.
  • Исключается мясо, рыба, молоко, молочная продукция, яйца, бобовые, макароны, орехи, шоколад.

Строгая диета продолжается не менее пяти лет. Если все делается правильно, то обычно к 12-14 годам ребенок может переходить на обычное питание. Но важен постоянный контроль фенилаланина.

Последствия и осложнения

Осложнения заболевания в основном касаются центральной нервной системы. Ввиду расстройств жирового и белкового обмена снижается интеллект, в сложных ситуациях возможна идиотия.

  1. Прогрессирующая форма при отсутствии лечения может стать причиной летального исхода.
  2. Самые тяжелые последствия фенилкетонурии — поражение мозга, провоцирующее задержки в развитии: физическом — в меньшей мере, психическом — в большей.
  3. Чтобы предупредить негативные последствия, нужно работать с медицинскими специалистами.

Прогноз, меры профилактики

Поскольку новорожденным проводится массовый скрининг на фенилкетонурию, выявить заболевание удается на ранней стадии, своевременно организовать диетотерапию и предупредить серьезные церебральные нарушения, нарушения работы печени.

При классической фенилкетонурии и своевременном назначении диеты прогноз развития для ребенка благоприятный.

Неблагоприятен он, если лечение началось несвоевременно. Тогда возможно серьезное нарушение умственного развития.

Поскольку заболевание генетическое, профилактика его невозможна. Для профилактики же осложнений болезни используется массовый скрининг, назначается лечение с длительным соблюдением диеты.

  • С целью оценки вероятности появления на свет ребенка с фенилкетонурией семьи, у которых уже есть больной ребенок, и они находятся в кровнородственном браке или имеют родственников с данной болезнью, должны предварительно пройти консультацию генетика.
  • Женщины с фенилкетонурией, желающие стать матерями, до и после зачатия должны соблюдать специальную диету, которая исключит повышение уровня фенилаланина с его метаболитами, предотвратит нарушения развития у плода, являющегося генетически здоровым.
  • Риски появления на свет больного ребенка у родителей, являющихся носителями дефектного гена — один к четырем.

Фенилкетонурия — редкое, но достаточно опасное заболевание. Если ребенок болен им, важно своевременно начать терапию, организовать для него диету. Тогда прогноз может быть благоприятным.

Источник: https://malutka.pro/osobennyie-deti/fenilketonuriya.html

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector