Амниоцентез: делать или нет, какие патологии выявляет, возможные последствия

Ребёнок, развивающийся в материнской утробе на протяжении 9 месяцев, находится в плодном пузыре, который наполнен амниотической жидкостью. Она состоит из питательных веществ, которые насыщают малыша, и его отходов.

В ряде случаев, когда УЗИ и другие анализы не могут выявить явную патологию, которая может угрожать жизни и здоровью маленького организма, назначается амниоцентез — одна из самых сложных пренатальных процедур. Про него ходит немало различных мифов, которые пугают многих беременных.

Чтобы их развеять, нужно чётко представлять себе, что это такое и насколько опасно.

Сущность

Амниоцентез: делать или нет, какие патологии выявляет, возможные последствия

Назначаемый в разные сроки беременности амниоцентез — это инвазивная (т. е. проникающая через естественные барьеры организма: кожу, слизистые) процедура. Она заключается в пункции (проколе) амниотической оболочки, чтобы:

  • получить околоплодные воды для лабораторного исследования;
  • провести амниоредукцию — откачку околоплодных вод, если их слишком много (так называемое многоводие);
  • ввести препараты для искусственного прерывания беременности во II триместре;
  • влить в амниотическую полость необходимые лекарственные средства.

Данная процедура достаточно специфическая, а поэтому сроки проведения имеют огромное значение. Самый оптимальный вариант — уложиться в промежуток с 16 до 20 недель беременности. В зависимости от данного параметра различают несколько видов амниоцентеза.

Классификация

В зависимости от того, на каких сроках делают амниоцентез и какой инструментарий используют, различают следующие типы процедуры проникновения в амниотическую оболочку.

По срокам:

  • ранний: выполняется в I триместре беременности (начиная с 8 и включительно по 14 недели);
  • поздний: назначается уже после 15-й недели.

По технике выполнения:

  • применение пункционного адаптера, который позволяет сделать более точный прокол, не задевая близлежащие ткани;
  • метод «свободной руки», когда иглу направляет сам врач.

Если женщине был назначен амниоцентез, ей лучше заранее ознакомиться с данной процедурой, узнать, что это такое и с какой целью ей его проводят. Это не обычное лабораторное исследование или какой-то плановый анализ. Если врач отправляет беременную на пункцию амниотической жидкости, значит, есть какие-то опасения, с которыми он должен обязательно познакомить будущую маму.

Показания

Амниоцентез: делать или нет, какие патологии выявляет, возможные последствия

Существуют определённые медицинские показания для проведения этой процедуры. Решение принимается, если УЗИ или анализы дают нечёткие, расплывчатые результаты, и у врачей есть все опасения, что с плодом могут быть какие-то проблемы, угрожающие его здоровью или жизни. Итак, какие патологии плода выявляет амниоцентез, связанные как с наследственностью, так и с внешними факторами:

  • в I триместре диагностируются наследственные и врождённые заболевания на генном уровне (читайте подробнее про хромосомные патологии);
  • во II и III триместрах выявляется тяжесть гемолитической болезни, степень зрелости сурфактантов лёгких, наличие внутриутробных инфекций.

Однако амниоцентез при беременности назначается не только для определения каких-то тяжёлых заболеваний. Для его проведения существуют и другие показания:

  • многоводие (производится амниоредукция);
  • искусственное прерывание беременности на сроках II триместра с помощью лекарственных препаратов;
  • если пункция амниотической жидкости нужна для приготовления сыворотки из эмбриональных тканей плода, которому от 16 до 21 недели: с их помощью лечат многие заболевания (так называемая фетотерапия);
  • фетохирургия.

Если имеются такие показания, назначается процедура амниоцентеза, которая в большинстве случаев даёт практически 100% результаты. Именно поэтому её и используют как самый последний, но достоверный источник информации о состоянии малыша в утробе. Но такое решение врач принимает только при одном условии: если отсутствуют противопоказания.

Вот это да! Амниоцентез способен выявить до 200 генных мутаций и заболеваний у плода. Среди них самые распространённые — синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера и Клайнфельтера.

Противопоказания

Амниоцентез: делать или нет, какие патологии выявляет, возможные последствия

Несмотря на всю сложность процедуры и опасные последствия, которые она может за собой повлечь, противопоказаний для её проведения не очень много. Нельзя назначать анализ околоплодных вод посредством пункции в следующих случаях:

  • протекание острых процессов: женщины совершенно не беспочвенно переживают, можно ли делать амниоцентез при простуде, так как лучше дождаться полного выздоровления от любых сезонных болячек;
  • преждевременная отслойка детского места;
  • обострение локализованных хронических воспалений;
  • урогенитальные инфекции;
  • аномалии и патологии матки;
  • угроза выкидыша;
  • большого размера опухолевидные новообразования в мышечных слоях матки;
  • проблемы со свёртываемостью крови;
  • аномальное расположение плаценты (например, на передней маточной стенке).

Помимо всего этого, женщина имеет право отказаться от амниоцентеза, если боится осложнений. Но в таком случае врач должен ей подробно объяснить последствия такого решения. Тогда предлагается альтернатива амниоцентезу — биопсия хориона или кордоцентез. Каждый из них имеет свои достоинства и недостатки. При отсутствии противопоказаний и при согласии беременной назначают дату амниоцентеза.

Техника выполнения

Амниоцентез: делать или нет, какие патологии выявляет, возможные последствия

При назначении подобного исследования женщине лучше заранее узнать, как делается амниоцентез, чтобы и подготовиться к нему полноценно, и во время самой процедуры попусту не волноваться. Данную информацию можно в подробностях изучить в Интернете (даже посмотреть видео), а можно получить консультацию у лечащего врача.

Подготовка

Предварительная подготовка к амниоцентезу заключается в следующем.

  1. Женщина сдаёт все необходимые анализы и проходит УЗИ, чтобы выявить инфекции, многоплодие, состояние малыша в утробе, количество околоплодных вод, уточнить срок беременности.
  2. За неделю до процедуры нужно прекратить приём ацетилсалициловой кислоты и всех препаратов с её содержанием.
  3. За сутки до амниоцентеза не разрешается употреблять антикоагулянты (низкомолекулярные гепарины).
  4. Родители подписывают согласие на проведение процедуры.

Если подготовительный этап удовлетворил врача, он проводит непосредственно сам анализ амниоцентез, производя прокол.

Анализ

  1. Амниоцентез делают в специальном помещении, где должны быть соблюдены все санитарные нормы.
  2. Беременную укладывают на кушетку.

  3. Анализ проводится под наблюдением УЗИ, так что сначала женщине смазывается живот стерильным гелем.
  4. Затем, руководствуясь данными УЗИ, врач вводит иглу в живот и откачивает амниотическую жидкость (около 20 мл).

  5. После забора данных проверяется сердцебиение плода, чтобы убедиться, что оно в норме.

Реабилитация

Реабилитация после амниоцентеза не требуется, но постельный режим в течение 24 часов соблюдать рекомендуется. Если женщина ещё работает, ей выдаётся больничный лист на 7 дней.

Любые физические нагрузки исключаются. Тем беременным, у кого отрицательный резус-фактор, в течение 3 дней вводится инъекционно антирезусный иммуноглобулин.

Могут быть назначены анальгетики и противовоспалительные препараты.

Ощущения

Один из самых волнующих всех ожидающих этот анализ вопрос — больно ли делать амниоцентез — однозначного ответа не имеет. Отзывы об этой процедуре у всех разные. Кто-то ничего не чувствует, кто-то — лёгкое покалывание или тяжесть в области живота.

Хотя есть и такие, кто на вопрос, больно или нет, говорят, что в момент прокола — да. Дискомфорт и неприятные ощущения присутствуют всегда, но не более того. Обезболивание в данном случае врачи не советуют, так как придётся терпеть два укола вместо одного.

В большинстве случаев анализ проводится без сбоев и непредвиденных обстоятельств. Амниоцентез в современных клиниках поставлен, что называется, на конвейер. С каждым годом увеличивается количество женщин, которых отправляют на исследование околоплодных вод для устранения сомнений по поводу генных заболеваний у малыша.

Расшифровка

Амниоцентез: делать или нет, какие патологии выявляет, возможные последствия

Извлечь амниотическую жидкость — ещё только полдела. У врачей всё ещё впереди — расшифровка амниоцентеза, которая либо опровергнет подозреваемый диагноз, либо подтвердит его.

Согласно статистике, достоверность результатов данного исследования составляет около 99,5%. Именно поэтому он так и ценится среди врачей, которые назначают его в большинстве сомнительных случаев, чтобы избежать ошибки.

Самым любопытным нужно знать, как выглядит результат амниоцентеза, чтобы максимально успокоиться. Обычно на руки родителям выдают документ формата А4, на котором изображены хромосомы плода, а внизу указан диагноз.

Так как анализ делают в основном на выявление генных отклонений, норма — либо 46ХY (мальчик), либо 46ХХ (девочка) — это хороший результат, свидетельствующий о здоровом малыше. Если, к примеру, будет подтверждён диагноз синдром Дауна, цифра будет 47, так как данное заболевание характеризуется наличием у ребёнка 47 хромосом.

Интересные факты. Расшифровка амниоцентеза — процедура ёмкая и долгая (до 2 недель), так как проводятся следующие анализы: кариотипа плода (цитогенетическое исследование), хромосомный микроматричный (значится в результатах как ХМА), биохимический, иммунологический, гормональный.

Осложнения

Инвазивные процедуры всегда непредсказуемы и могут самым различным образом сказаться на материнской утробе, в которой делается этот прокол. Поэтому последствия амниоцентеза, хоть и редки, но всё же имеют место. Среди них самыми распространёнными и нежелательными являются:

  • околоплодные воды изливаются раньше обычного, а это грозит на ранних сроках — выкидышем, на более поздних — преждевременными родами, но при этом нужно соблюдать абсолютное спокойствие, если наблюдается лишь незначительное подтекание вод после амниоцентеза, которое вполне возможно в течение суток после анализа, а потом само прекращается;
  • отслойка плодной оболочки;
  • инфицирование чаще всего происходит, когда амниоцентез делают во II триместре: в этот период антибактериальная активность околоплодных вод минимальна;
  • возможны кратковременные выделения в небольших количествах на протяжении 1-2 дней после анализа;
  • может развиться у плода аллоиммунная цитопения (дефицит определённых клеток крови).

Несмотря на то, что такие осложнения всё-таки имеют быть в медицинской практике, нужно понимать, что это лишь единичные случаи, продиктованные, например, несоблюдением противопоказаний. Так что перед анализом родители совместно с врачом должны взвесить все за и против: насколько необходима им данная пункция?

Неприятные последствия. В течение 2-3 дней после амниоцентеза у женщины может наблюдаться рвота, тошнота, боли внизу живота, гнойные выделения в месте прокола. Всё это не является нормой и требует немедленной медицинской консультации.

За и против

Амниоцентез: делать или нет, какие патологии выявляет, возможные последствия

Наслушавшись о негативных последствиях, которые может повлечь за собой данная процедура, многие женщины задумываются, делать амниоцентез или нет, не возникнут ли после него осложнения, за которые потом придётся расплачиваться всю жизнь?

Читайте также:  Окситоцин при родах, как стимуляция: что за препарат и последствия его применения

Здесь нужно обстоятельственно поговорить с лечащим врачом. Насколько велик риск рождения больного малыша и какой диагноз у него предполагают? Если это синдром Дауна, подумайте о тяжёлой жизни этого ребёнка в дальнейшем.

При этом осложнения после процедуры диагностируются гораздо реже и не настолько они опасны, как о них рассказывают. К тому же на вопрос, бывает ли ошибочный амниоцентез, врачи вам ответят однозначно: нет.

Мало в чьей практике результат оказывался не достоверным.

Данная процедура настоятельно рекомендована всем женщинам, у которых на разных сроках беременности были диагностированы какие-либо отклонения в развитии плода, особенно — на генном уровне. Тем более, что результаты амниоцентеза имеют такой высокий процент достоверности при минимальных рисках и осложнениях.

Последствия бывают крайне редки (всего в 2-3% случаев), а вот узнать о таких серьёзных заболеваниях, как синдром Дауна, родителям лучше заранее, чтобы подготовиться к этому морально и принять единственно правильное решение.

Источник: https://vse-pro-detey.ru/amniocentez/

Какие могут быть последствия амниоцентеза?

Во время беременности, для изучения состояния эмбриона и его развития, женщина проходит различные обследования (биопсия ворсин хориона,кордоцентез, плацентоцентез, фетоскопия).

Они дают возможность оценить, нет ли отклонений в течение беременности. Но, к сожалению, не все манипуляции совершенно безвредны, некоторые могут нанести вред и даже спровоцировать выкидыш.

В статье мы рассмотрим, какие встречаются последствия амниоцентеза и как это предотвратить?

Виды проводимой процедуры

Амниоцентез: делать или нет, какие патологии выявляет, возможные последствия

На сегодняшний момент имеется два способа амниоцентеза:

  1. Свободной руки. Проводится под постоянным контролем УЗИ. При помощи УЗИ-датчика определяется, куда следует вводить иглу для взятия пункции. Для предотвращения возможных рисков выкидыша или других осложнений, для выполнения укола нужно тщательно подобрать место. Чаще всего это участок, где нет плаценты или она максимально тонкая.
  2. Использование адаптера пункционного типа. Игла сразу закрепляется на самом УЗИ-датчике, затем подготавливается путь, по нему будет двигаться игла. Положительный момент в данной методике заключается в том, что на протяжении всей процедуры игла и ее направление движения будут видны. Это требует навыков и большого опыта от специалиста, который будет выполнять амниоцентез.

Многих женщин беспокоит, что могут возникнуть сильные боли, поэтому они просят провести обезболивание. Местная анестезия разрешена, но как отмечают врачи, после укола пациентки испытывают еще больший дискомфорт, чем сама манипуляция. Поэтому и специалисты и те, кто делал амниоцентез, рекомендуют проводить его без анестезии.

Длительность подготовки к манипуляции – около 5 минут, сама процедура, которая заключается в проколе брюшной полости иглой и заборе образца – 1 минута. Для пункции достаточно забора 3-30 мл амниотической жидкости.

Особенности процедуры

Амниоцентез: делать или нет, какие патологии выявляет, возможные последствия

Для того чтобы амниоцентез для матери и будущего ребенка прошел без побочных эффектов, важно чтобы манипуляция проводилась опытным специалистом и с соблюдением определенного алгоритма:

  1. Процедура происходит амбулаторно. После того, как область взятия пункции обработана антисептиком (йодом, спиртом). В качестве анестезии вводится новокаин (при желании), выполняется прокол брюшной стенки. В целом манипуляция не болезненна, ей сопутствует небольшое жжение в месте проведения анестезии, а также сокращение маточных мышц, это происходит после укола.
  2. Игла (1,8-2,2 мм) вводится таким образом, чтобы не затронуть плаценту и петли пуповины. Если нужен прокол в плаценте, выбирается более тонкое место. Для нахождения удобной точки, врач предлагает женщине повернуться на бок, все зависит от положения плода, а также плаценты.
  3. Иголка для манипуляции оснащена мандреном, т.е. стержнем из металла, с его помощью закрывается просвет иглы (внутренний). Используется спецадаптер пункционного типа, который крепится на ультразвуковом датчике. С его помощью специалист хорошо видит, куда следует направлять инструмент.
  4. Когда игла введена, мандрен изымают, затем присоединяют шприц и делают анализ. После того как шприц отсоединен, опять вводится мандрен и достается игла.

Во время проведения амниоредукции, т.е. уменьшение размера плодного пузыря при его многоводии, избыток околоплодной жидкости удаляется. Если имеется необходимость, перед тем, как извлечь иглу, через нее в амнион вводят медпрепараты.

В случае наличия у женщины отрицательного резус-фактора, а у отца ребенка – положительного, после процедуры беременной вводится специальное средство. Его действие направлено на предотвращение иммунного конфликта, который может возникнуть у матери и ребенка.  

Амниоцентез: делать или нет, какие патологии выявляет, возможные последствия

Что после амниоцентеза?

Амниоцентез: делать или нет, какие патологии выявляет, возможные последствия

Когда процедура окончена, врач прослушивает сердцебиение плода. Показывает на экране УЗИ аппарата ребенка, чтобы женщина могла сама удостовериться, что с малышом все в порядке. Рекомендуется находиться под наблюдением врачей около 2 часов, в стационаре. Если возникает необходимость, вводятся медпрепараты, к примеру, антибиотики или кровоостанавливающие. Затем можно покинуть больницу и отправиться домой.

Остаток дня желательно провести в спокойной обстановке, прилечь отдохнуть, лучше взять выходной на несколько дней.

На протяжении последующих 2-3 дней рекомендуется не поднимать тяжелые предметы, исключить сексуальные контакты. Если в данное время у женщины отмечаются незначительные спазмы, то нет особых причин для паники, данное явление – нормальное.

Обратиться за консультацией к врачу следует в случае, если:

  • спазмы имеют частый, ярко выраженный и болезненный характер, со временем усиливаются;
  • из влагалища появились кровянистые или водянистые выделения.

Если из места прокола отмечается незначительное подтекание околоплодных вод, следует наблюдать за состоянием. Если через сутки данное проявление сохранится, желательно посетить гинеколога.

Когда проведен амниоцентез, результаты будут готовы спустя 2 дня, но более полную картину можно будет оценить через 2-3 недели. Такая длительность выполнения анализа связана с тем, что понадобится полученные клетки вырастить в питательной среде. Через время женщине потребуется посетить врача повторно.

Какие существуют риски амниоцентеза?

Амниоцентез: делать или нет, какие патологии выявляет, возможные последствия

Согласно проведенным медиследованиям, подтверждено, что при выполнении анализа биопсия ворсин хориона и амниоцентеза, процент самопроизвольных выкидышей равный.

Наиболее частые последствия от процедуры:

  • излитие (преждевременное) околоплодных вод;
  • подтекание вод на протяжении 1 дня после манипуляции;
  • повреждения сосудов эмбриона;
  • травмирвоание мочевого или кишечника беременной;
  • разрыв плодной оболочки;
  • отслойка плаценты;
  • преждевременная родовая деятельность.

Амниоцентез, отзывы женщин, его проводивших, это подтверждают, достаточно информативная и практически безопасная манипуляция. Если результаты будут в пределах нормы, значит, хромосомный набор будущего малыша формируется нормально.

В проведении данной манипуляции имеется большой опыт, но также хорошо известно, что процедура опасна. Риск развития осложнений зависит от срока гестации и не превышает 1%. Частота развивающихся инфекций – 0,1%, преждевременных родов – 0,2-0,4%. При проведении УЗ-контроля, вероятность неблагоприятных последствий сводится к минимуму.

Поделиться ссылкой:

Источник: https://infamedik.ru/kakie-mogut-byt-posledstviya-amniotsenteza/

Амниоцентез

Амниоцентез: делать или нет, какие патологии выявляет, возможные последствия

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез – метод исследования амниотической жидкости. Представляет собой прокалывание брюшной стенки матки.

В процессе его проведения отбирают небольшое количество околоплодных вод и проводят ряд исследований: гормональный (количество, состав гормонов), иммунологический (выявление нарушений в отдельных звеньях иммунитета), биохимический (состав околоплодной жидкости). Суммарный анализ этих исследований жидкости помогает определить общее состояние плода и выявить степень риска генетических аномалий.

Какие патологии могут быть выявлены методом амниоцентеза

Существует несколько сотен разновидностей генетических дефектов, которые может выявить метод амниоцентеза, в том числе хромосомные болезни (синдромы Эдвардса, Патау и Дауна), дефекты нервной трубки (спинномозговая грыжа и т.д.).

Однако такие врожденные дефекты, как волчья пасть и заячья губа, амниоцентез не показывает.

Показания к прохождению исследования

Решение о применении метода амниоцентеза может принять только беременная женщина, поскольку эта процедура сопряжена с определенными рисками. И мнения по поводу целесообразности данного исследования расходятся.

Прежде всего, нужно быть готовым к тому, что в случае выявления аномалии, возможно, придется прервать беременность.

Тем не менее, своевременное выявление дефекта у ребенка даст время выяснить, какая помощь может понадобиться.

И так как амниоцентез представляет некоторую угрозу здоровью матери и ее ребенка, этот тест предлагают делать только женщинам, которые имеют весомые предпосылки к развитию у плода генетических заболеваний, в том числе в случаях, когда:

  • Ультразвуковое исследование выявило серьезную проблему, например, дефект сердца, что может свидетельствовать о хромосомной аномалии;
  • Согласно результатам скрининговых тестов есть риск рождения младенца с хромосомными аномалиями;
  • Один или несколько родственников женщины и/или отца ребенка имеют некоторые генетические отклонения;
  • Беременной женщине более 35 лет, поскольку с этого возраста увеличивается риск рождения больного ребенка – 1 случай примерно на 300 (для сравнения, в возрасте матери 20 лет это соотношение 1 к 2000).
  • У женщины уже была беременность с генетическими аномалиями у плода.

Амниоцентез – срок и способ проведения

Применяют метод амниоцентеза на сроке беременности 16 – 18 недель (т.е. 14 недель после первого дня первой менструации, которая не наступила). Однако если у врача есть основания подозревать у плода развитие порока сердца или серьезное генетическое заболевание, то допускается проведение амниоцентеза на сроке до 14 недель.

Амниоцентез: делать или нет, какие патологии выявляет, возможные последствия

Проводит этот диагностический тест акушер-гинеколог в операционной. Перед процедурой беременной обязательно делают УЗИ, чтобы определить расположение плаценты во избежание ее повреждения во время прокола.

Сам прокол делают через переднюю брюшную стенку матки, предварительно обработав небольшой участок кожи живота пятипроцентным спиртовым раствором йода. Место прокола обезболивают местной анестезией, чтобы уменьшить дискомфортные ощущения.

Под контролем ультразвукового исследования доктор вводит тонкую длинную полую иглу в амниотическую полость и набирает 15-20 мл жидкости, которую отправляет на лабораторный анализ. В лаборатории подсчитывают все хромосомы и определяют их структуру, однако процедура длится две-три недели.

Читайте также:  Что делать, если ребенок упал и ударился головой

Дело в том, что для диагностических целей нужно определенное количество клеток малыша, которые выращивают в специальных условиях, именно поэтому результаты женщина получает не сразу.

Непосредственно после амниоцентеза пациентки могут испытывать болевые ощущения в животе.

У некоторых после амниоцентеза наблюдаются незначительные кровянистые выделения. Поэтому, как правило, доктор рекомендует постельный режим в течение суток.

Также после амниоцентеза некоторое время врач будет проверять сердцебиение малыша и наблюдать за женщиной, чтобы предотвратить возможные маточные сокращения.

Противопоказания к амниоцентезу

  • наличие в матке доброкачественной опухоли;
  • пороки развития матки;
  • расположение плаценты на передней стенке матки;
  • угроза прерывания беременности;
  • инфекционные процессы или лихорадочные состояния.

Последствия амниоцентеза

Проведение данного исследования сопряжено с некоторыми рисками. Возможны такие последствия амниоцентеза:

  • Развитие инфекции или других осложнений (у одной из 200 женщин);
  • Кровотечение у женщины или плода;
  • Ощущение схваток в течение нескольких часов после процедуры – самые частые последствия амниоцентеза;
  • Выкидыш здорового ребенка (1 случай из 500);
  • Спонтанный аборт. Матери, у которой отрицательный резус фактор, перед процедурой, с целью защитить малыша от ее антител, делают инъекцию Rho-гамма-глобулина. В 2 случаях из 100 именно этот укол провоцирует выкидыш;
  • Травмирование плода (вероятность такого последствия амниоцентеза практически равна нулю, но, тем не менее, возможна, если врач иглой заденет жизненно важную зону ребенка);
  • Повреждение плодного пузыря, что приводит к кровотечению и истечению амниотической жидкости (пациентка должна будет лечь на сохранение, лечение может затянуться до нескольких месяцев);
  • Преждевременные роды.

Учитывая все вышесказанное, каждая женщина, прежде чем согласиться на проведение теста, должна учесть возможные последствия амниоцентеза и взвесить все «за» и «против».

Кроме того, результат теста все равно не может гарантировать рождение абсолютно здорового ребенка, он лишь исключает некоторые патологии. Его точность составляет примерно 99,4%.

Поэтому каждой беременной следует проконсультироваться с генетиком и уже потом принимать окончательное решение.

Источник: https://www.neboleem.net/amniocentez.php

Результаты амниоцентеза норма

Амниоцентез: делать или нет, какие патологии выявляет, возможные последствия

Амниоцентез – это не обычный скрининг-тест.

С помощью такого теста можно точно определить наличие многих врождённых пороков, в том числе и синдрома Дауна. Однако, такая проверка не может исключить возникновение проблем со здоровьем или гарантировать, что малыш родится полностью здоровым.

Чтобы избежать неожиданной реакции на присутствие у плода определённого порока, врачи также рекомендуют проходить эту процедуру. Её результат помогает в принятии решения.

На пример, если после известия о серьёзном врождённом дефекте или риске мёртворождённого малыша вы решите прервать беременность, либо же зная заранее все предстоящие трудности с воспитанием больного ребёнка- калеки, наоборот, будете готовиться к такому испытанию.

Заранее зная, что вас ждёт, вы можете провести последние месяцы беременности в специализированной клинике под присмотром врачей.

Результаты теста будут верными, если его провели не ранее чем на, 18-ой недели беременности. Для некоторых женщин очень сложно прерывать беременность на таком сроке. Если вы тоже так считаете, проконсультируйтесь со своим лечащим врачём и пройдите проверку на более ранней стадии, на пример, сделайте биопсию ворсин хориона.

Медицинская информация

Амниоцентез – что это такое?

Этот тест проводят чтобы изучить состав жидкости (околоплодных вод), которая окружает плод. В амниотической жидкости содержатся клетки и другие вещества, которые могут рассказать о состоянии здоровья ребёнка.

Тест делают с помощью пропускания иглы сквозь брюшную полость в матку. Для исследования в лаборатории берётся приблизительно 2 столовые ложки (30 мл.) амниотической жидкости.

Амниоцентез можно проводить в промежутке между15 и 20 неделями беременности (обычно на 16 недели), когда накопится достаточно околоплодной жидкости.

Генетическое тестирование образца амниотической жидкости позволит выявить наличие дефектов в развитии плода, на пример, синдром Дауна или дефект нервной трубки.

С помощью этого теста можно также определить более 100 видов заболеваний, которые передаются по наследству (муковисцидоз, серповидно-клеточная болезнь, болезнь Хантингтона).

Помимо всего вышеперечисленного пункция плодного пузыря позволяет определить пол ребёнка.

Амниоцентез – как воспринимать результаты теста?

Показатели теста, не выходящие за рамки нормы, говорят о том, что хромосомный набор плода формируется нормально и нет признаков дефекта нервной трубки. Хотя данному тесту и можно доверять, помните, что не одна процедура не даст 100% гарантии рождения абсолютно здорового ребёнка.

Если результаты теста показывают, что у плода есть врождённый порок, вам прийдётся приготовиться к принятию решения, порой очень непростого. В ряде случаев оно зависит от различных факторов, на пример, от типа дефекта, вашей личной реакции или отношения партнёра ко всему происходящему.

В зависимости от этого у вас могут возникнуть такие мысли:

  • Нужно ли сохранять беременность? При обнаружении у плода серьёзного порока некоторые женщины решаются на прерывание беременности (медицинский аборт). Другим просто нужно время, чтобы подготовить себя и своих близких к рождению малыша с пороком.
  • Где лучше рожать? Если у плода обнаружен порок, который требует хирургического вмешательства при рождении малыша, лучшим вариантом будут роды в специализированной клинике, где оказывают такого вида услуги.
  • Что лучше для ребёнка с таким отклонением: роды через естественные родовые пути или кесарево сечение? Если возникает необходимость кесарева сечения или преждевременных родов, результаты амниоцентеза покажут, готов ли ребёнок к рождению.

Амниоцентез – существует ли аналогичный тест?

В первый триместр беременности как альтернативу амниоцентезу можно проводить боипсию ворсин хориона. Этот тест позволяет выявить синдром Дауна и другие генетические болезни на более раннем сроке беременности. Однако, он не может обнаружить дефект нервной трубки.

Недавние исследования подтвердили одинаковый процент риска выкидыша при проведении обеих процедур. Даже если тесты проводят дипломированные специалисты, случаи самопроизвольных абортов составляют 1 из 400. Другие исследования указывают на повышенный риск между 2 и 4 из 400 случаев.

Обычно это происходит в медицинских центрах с менее профессиональными специалистами, особенно при проведении биопсии ворсин хориона. Вероятность выкидыша после выполнения последней снижается, если образец берётся не через брюшную полость, а проникновение происходит через шейку матки.

Для получения более детальной информации прочтите главу «Биопсия ворсин хориона».

Амниоцентез – возможный риск при проведении теста

В большинстве случаев эта процедура безопасна. Ваша реакция на результат теста, который может подтвердить, что у ребёнка врождённый порок, унаследованное заболевание или синдром Дауна, может быть более непредсказуемой, чем возможный риск при проведении теста. Однако, определённая опасность всё-таки существует, на пример:

  • Укол иглой матери или плода. Чтобы снизить такой риск, для направления иглы используют ультразвук. Наиболее часто происходит прокол плаценты, которая довольно быстро восстанавливается.
  • Приблизительно в 1 из 1000 случаев заносится инфекция в амниотический мешок.
  • Выкидыш. Одни исследования показали, что при проведении процедуры опытным специалистом риск самопроизвольного аборта составляет 1 из 400 случаев. Другие говорят о более высоком риске (от 2 до 4 из 400 случаев). Иногда, выкидыш после амниоцентеза не связан с проведением самой процедуры. Проблему нужно искать в плоде или протекании беременности.
  • Существует небольшой риск смешивания крови матери и плода во время амниоцентеза. Это вызывает опасения только если кровь матери резус-отрицательная и есть вероятность резус-сенсибилизации (повышение чувствительности организма к воздействию какого-л. фактора). В таком случае после проведения теста женщине вводят специальную вакцину, действие которой это предотвращает.
  • Если амниоцентез провели раньше 15-ой недели беременности, повышается риск развития у ребёнка косолапости. 

Амниоцентез – что произойдёт, если проигнорировать назначенную процедуру?

Если вы не пройдёте дородовую диагностическую проверку, вы рискуете родить ребёнка с одним из врождённых пороков, о котором даже не было предположений, на пример, с синдромом Дауна.

  • Рождение ребёнка переходит в данном случае в группу риска, так как врач не знает о возможных врождённых патологиях.
  • Вы можете рожать в больнице где нет отделения реанимации новорождённых для больных и преждевременно рождённых малышей.
  • Плод с редким и тяжёлым пороком иногда умирает ещё до начала родов.
  • Большинство родителей морально не подготовлены к рождения ребёнка с тяжёлым заболеванием или врождённым пороком.
  • Проконсультируйтесь со своим лечащим врачём о проведении всех необходимых тестов.
  • Амниоцентез – следует ли воспринимать тест всерьёз?
  • Амниоцентез не проводят как некоторые другие процедуры на начальной стадии беременности, потому что он подразумевает определённый риск. Основные причины, по которым стоит пройти этот тест включают:
  • Отклонения от нормы в результатах трёхвалентной или четырёхвалентной вакцинации материнской сыворотки или скрининг-теста, проведённого в первом триместре беременности, которые указывают на то, что у плода возможно наличие врождённого порока или синдрома Дауна.
  • На внутриутробном ультразвуке видно предполагаемый врождённый порок.
  • Упоминания о врождённых дефектах в медицинских картах родителей (не пример, дефект нервной трубки).
  • Один из родителей является носителем наследственного заболевания, на пример, ранней детской амавротической идиотии или серповидно-клеточной болезни.
  • Необходимость узнать пол будущего ребёнка. Это важно, если один из родителей – носитель заболевания, которое может повлиять на отклонения при формирования пола малыша (гемофилия или мышечная дистрофия Дюшенна). Обе болезни чаще встречаются у мужчин.
Принятие решения о проведении пункции плодного пузыря
Причины, по которым следует проводить амниоцентез Причины, которые не дают основания для проведения амниоцентеза
  • Ваши результаты теста на трёх- или четырёхвалентную вакцинацию, а текже скрининг во время первого триместра беременности и внутриутробный ультразвук указывают на проблемы в развитии плода.
  • Вы хотите проверить нет ли у плода синдрома Дауна или другого расстройства на генетическом уровне.
  • У вас или вашего партнёра в медицинской карте есть упоминания о врождённых пороках, которые можно обнаружить при амниоцентезе.
  • Вы или ваш партнёр являетесь носителями генетического заболевания.

 Возможно вы знаете дополнительные причины, по которым вам необходимо пройти амниоцентез?

  • Вы опасаетесь риска выкидыша после проведения процедуры (возможно 1 из 400 случаев).
  • Вы переживаете об 1 на 1000 случаев занесения инфекции во время теста.
  • Ваши результаты теста на трёх- или четырёхвалентную вакцинацию и внутриутробный ультразвук не указывают на проблемы в развитии плода.
  • У вас нет причин волноваться по поводу факторов риска рождения ребёнка с синдромом Дауна или врождённым пороком.
  • Осознание заранее того, что ребёнок может родиться с пороком никак не повлияет на ваше решение рожать и воспитывать такого малыша.

Возможно вы знаете дополнительные причины, по которым вам нет необходимости проходить амниоцентез?

www.eurolab.ua

Источник: https://doctor01.ru/rezul-taty-amniocenteza-norma/

Амниоцентез

Как можно получить информацию об эффективности и безопасности той или иной процедуры? Самый распространённый вариант – почитать отзывы в интернете или спросить у своих знакомых.

Однако, советуясь с неспециалистами, вы рискуете получить ложную информацию.

Надежнее всего будет обратиться к вашему лечащему врачу, проконсультироваться с ним и узнать, подходит ли данная процедура именно вам, есть ли у вас показания для проведения инвазивной диагностики и, конкретно, амниоцентеза. Данный способ помогает узнать более чем о 200 видах отклонений, возникших по причине генетических мутаций.

Противопоказаний для амниоцентеза немного и все они диктуются соображениями безопасности для сохранения беременности и здоровья плода. К основным противопоказаниям относятся:

  • угроза выкидыша и отслоение плаценты;
  • лихорадочное состояние у беременной;
  • острые инфекционные процессы любой локализации или обострение хронической инфекции;
  • миоматозные узлы больших размеров.

Исходя из результатов исследования, можно предположить возможность развития ряда пороков, в том числе несовместимых с жизнью. Если никаких отклонений не выявлено, результат амниоцентеза может успокоить женщину и показать, что ребенок не будет иметь серьёзных нарушений и готов к полноценной жизни.

  • Нарушения, выявляемые процедурой
  • Амниоцентез не выявляет всех врождённых патологий, однако позволяет выявить ряд серьёзных хромосомных отклонений и генетических заболеваний.
  • К хромосомным заболеваниям, которые выявляются при амниоцентезе с точностью более 99%, относятся:
  • Синдром Дауна (лишняя 21 хромосома) — заболевание, при котором наблюдаются отклонения в умственном развитии, пороки развития внутренних органов и некоторые особенности внешности.
  • Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме) — патология, сопровождающаяся многочисленными внешними отклонениями, пороками развития головного мозга и лица, нарушениями работы центральной нервной системы. Продолжительность жизни при живорождении чаще всего несколько дней.
  • Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме), как и другие ХА сопровождается внутренними и внешними аномалиями, умственной отсталостью, часто встречаются пороки сердца, продолжительность жизни в среднем несколько месяцев, в редких случаях несколько лет.
  • Синдром Тернера (имеется только одна половая Х-хромосома). Страдают этим заболеванием только женщины. Как правило, люди с такой аномалией ведут полноценный образ жизни, имеют нормальное интеллектуальное развитие, однако у них могут быть пороки развития внутренних органов, бесплодие и некоторые внешние особенности, например низкий рост.
  • Синдром Клайнфельтера (1 или 2 лишних Х-хромосомы у мужчины, общее число хромосом 47 или 48). Синдром, характерный только для мужчин, выявляется обычно только к периоду полового созревания. У больных наблюдаются длинные конечности и высокая талия, скудная растительность на лице и теле, гинекомастия (увеличение грудных желез), постепенная атрофия яичек, половое созревание замедленное. Страдающие этим синдромом в большинстве случаев бесплодны.
  1. После проведения амниоцентеза и получения материала для исследования проводится его анализ с помощью одного из этих методов:
  2. 1. Анализ кариотипа клеток плода (цитогенетический анализ)

Это цитогенетическое исследование, посредством которого изучаются наборы хромосом человека (так называемый кариотип). Специалист составляет карту хромосом, располагая их по парам. Методика позволяет выявить изменения числа хромосом, их структуры, нарушения порядка расположения хромосом (делеции, дупликации, инверсии, транслокации) и диагностировать определенные хромосомные болезни.

Кариотипирование может обнаружить такие аномалии, как синдром Дауна, Патау, Тернера, Эдвардса и Клайнфельтера, а также полисомию Х-хромосомы.

К сожалению, кариотипирование определяет только анеуплодии (числовые аномалии хромосом) и достаточно крупные структурные аномалии, пропуская микроделиционные и микродупликационные отклонения, вызывающие широкий спектр других болезней.

При проведении данного анализа существует примерно 1% вероятности обнаружения изолированного плацентарного мозаицизма. Это редкое отклонение, при котором часть клеток плаценты обладает нормальным хромосомным набором, а другие клетки имеют аномальное строение. Сам кариотип плода при этом находится в норме.

Также существует риск диагностических ошибок, обусловленных субъективизмом и профессионализмом специалиста.

Стандартное кариотипирование требует дополнительного времени для доведения полученных клеток до нужного состояния. Длительность культивирования клеток, как правило, 72 часа, и только после этого можно проводить их анализ.

2. Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)

Данный метод будет доступен после проведения любого из вариантов инвазивной диагностики.

Исследование предполагает обработку материала компьютерными программами, благодаря чему удаётся не только определить хромосомный набор плода, но и диагностировать те нарушения, которые не определяются при помощи кариотипирования.

ХМА способен выявить в 1000 раз более мелкие поломки хромосом, чем классический цитогенетический анализ. Ещё одно существенное преимущество ХМА – быстрое получение результата (около четырех рабочих дней).

ХМА позволяет диагностировать все известные микроделеционные синдромы и некоторые синдромы, связанные с аутосомно-доминантными заболеваниями.

При выполнении исследования могут быть выявлены патогенные делеции (исчезновение участков хромосом), дупликации (появление дополнительных копий генетического материала), участки с потерей гетерозиготности, которые имеют важное значение при болезнях импринтинга, близкородственных браках, аутосомно-рецессивных заболеваниях.

Среди пренатальных инвазивных тестов микроматричный имеет самую высокую информативность и точность (более 99%).

Несмотря на все преимущества ХМА, есть еще один сегмент болезней, которые этот анализ, как и кариотипирование, выявить не может.

Это моногенные патологии, исследование на наличие которых проводят только при наличии специальных показаний.

При данных заболеваниях хромосомный набор у плода совершенно нормальный, однако имеет мутация какого-то конкретного гена, отвечающего за развития заболевания. К моногенным заболеваниям относятся:

  • муковисцидоз (кистозный фиброз).
  • Болезнь Тея-Сакса: редкое наследственное заболевание, поражающее ЦНС.
  • Мышечная дистрофия: прогрессирующая слабость и дегенерация мышечных тканей.
  • Серповидно-клеточная анемия: наследственное нарушение строения белка гемоглобина.
  • Гемофилия: наследственное нарушение свертывания крови.

Диагностику на моногенные заболевания проводят только если известно, риск какого конкретно заболевания имеется у ребенка и какую мутацию нужно искать.

Может быть известное заболевание в семье будущего ребенка, либо при планировании беременности проводится скрининг на наследственные заболевания, при помощи которого выявляется, носителями каких мутаций являются будущие родители, и, следовательно, какие генетические заболевания могут быть у ребенка.

В редких случаях анализ околоплодных вод проводится для оценки внутриутробного состояния плода и по другим параметрам, помимо наличия генетической патологии.

Биохимический анализ проводят при подозрении на гемолитическую болезнь плода при резус-конфликтной беременности, для диагностики возможных врождённых заболеваний, а также для оценки зрелости плода. Посредством амниотической жидкости могут быть проанализированы:

АФП (альфа-фетопротеин) — это белок, который образуется при развитии плода. Его количество в амниотической жидкости изменяется в зависимости от срока беременности.

Превышение нормативных величин встречается при пороках развития нервной системы плода, при угрозе внутриутробной гибели плода, при некоторых врожденных заболеваниях почек.

Снижение концентрации альфа-фетопротеина в околоплодных водах может быть зафиксировано при синдроме Дауна, при наличии у беременной сахарного диабета.

Билирубин — это вещество, которое образуется в организме человека при разрушении эритроцитов.

Повышенный билирубин может негативно отразиться на здоровье будущего ребенка, а также может указывать на различные болезни. Например, холецистит, вирусный гепатит, гемолитическую анемию и др.

При гемолитической анемии, если ее преждевременно не вылечить, может возникнуть риск преждевременных родов или рождение мертвого ребенка.

Глюкоза – углевод, являющийся важнейшим компонентом обмена веществ в человеческом организме. В норме концентрация глюкозы в околоплодных водах составляет менее 2,3 ммоль/л.

Повышение ее количества свидетельствует о патологии поджелудочной железы плода, а также о возможном риске развития тяжелой гемолитической болезни у ребенка.

Снижение концентрации глюкозы отмечается при внутриутробной инфекции и у пациенток с подтеканием околоплодных вод, а также при перенашивании беременности.

Иммунологический анализ

Среди показателей, характеризующих состояние иммунной защиты организма, большое значение имеют провоспалительные цитокины, которые выполняют роль медиаторов иммунных реакций.

Анализ содержания цитокинов в околоплодных водах имеет большое диагностическое значение. В систему цитокинов входят интерфероны (ИФН), фактор некроза опухоли (ФНО) и интерлейкины (ИЛ).

Это низкомолекулярные гликопротеиды, регулирующие продолжительность и силу иммунных реакций, а также реакции воспаления.

Гормональный анализ

В последние годы изучение гормонов амниотической жидкости все чаще становится предметом научных исследований, позволяющих получить информацию о степени зрелости и развития плода, а также имеет практическое значение для решения вопроса о сроках родовозбуждения у беременных, группы риска развития внутриутробных инфекций.

Так, функциональное состояние плаценты определяется, в частности, синтезом в ней хорионического гонадотропина (ХГЧ) и плацентарного лактогена.

Из всех гормонов, участвующих в изменении эндокринного баланса организма и во многом определяющих особенности течения беременности и родов, наибольшее значение следует придавать содержанию кортизола, эстрадиола, эстриола, прогестерона и плацентарного лактогена в околоплодных водах в течение беременности и в родах.

Источник: http://panoramatest.ru/amniocentez/

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector