От чего зависит наследственность? Первичные половые клетки

Половые клетки — гаметы (от греч. gametes — «супруг») можно обнаружить уже у двухнедельного эмбриона человека. Их называют первичными половыми клетками.

В это время они совсем не похожи на сперматозоиды или яйцеклетки и выглядят абсолютно одинаковыми. Никаких различий, присущих зрелым гаметам, на этой стадии развития зародыша обнаружить у первичных половых клеток не удается. Это не единственная их особенность.

Во-первых, первичные половые клетки появляются у зародыша гораздо раньше собственно половой железы (гонады), а во-вторых, они возникают на значительном удалении от того места, где эти железы сформируются позднее.

В определенный момент происходит совершенно удивительный процесс — первичные половые клетки дружно устремляются к половой железе и заселяют, «колонизируют» ее.

После того, как будущие гаметы попали в половые железы, они начинают интенсивно делиться, и количество их увеличивается. На этом этапе половые клетки содержат пока то же количество хромосом, что и «телесные» (соматические) клетки — 46.

Однако для успешного осуществления своей миссии половые клетки должны иметь в 2 раза меньше хромосом. В противном случае после оплодотворения, то есть слияния гамет, клетки зародыша будут содержать не 46, как установлено природой, а 92 хромосомы. Нетрудно догадаться, что в следующих поколениях их число прогрессивно бы увеличивалось.

Чтобы избежать такой ситуации формирующиеся половые клетки проходят специальное деление, которое в эмбриологии называется мейоз (греч. meiosis — «уменьшение»). В результате этого удивительного процесса диплоидный (от греч.

diploos — «двойной»), набор хромосом как бы «растаскивается» на составляющие его одинарные, гаплоидные наборы (от греч. haploos — одиночный). В результате из диплодной клетки с 46 хромосомами получаются 2 гаплоидные клетки с 23 хромосомами. Вслед за этим наступает завершающий этап формирования зрелых половых клеток.

Теперь в гаплоидной клетке копируются имеющиеся 23 хромосомы и эти копии используются для образования новой клетки. Таким образом, в результате описанных двух делений из одной первичной половой клетки образуется 4 новых.

Причем, в сперматогенезе (греч. genesis — зарождение, развитие) в результате мейоза появляется 4 зрелых сперматозоида с гаплоидным набором хромосом, а в процессе формирования яйцеклетки — в оогенезе (от греч. oon — «яйцо») только одна.

Это происходит потому, что образовавшийся в результате мейоза второй гаплоидный набор хромосом яйцеклетка не использует для формирования новой зрелой половой клетки — ооцита, а «выбрасывает» их, как «лишние», наружу в своеобразном «мусорном контейнере», который называется полярным тельцем.

Первое деление хромосомного набора завершается в оогенезе выделением первого полярного тельца непосредственно перед овуляцией. Второе репликационное деление происходит только после проникновения сперматозоида внутрь яйцеклетки и сопровождается выделением второго полярного тельца.

Для эмбриологов полярные тельца — очень важные диагностические показатели. Есть первое полярное тельце, значит яйцеклетка зрелая, появилось второе полярное тельце — оплодотворение произошло.

Первичные половые клетки, оказавшиеся в мужской половой железе, до поры до времени не делятся. Их деление начинается только в период полового созревания и приводит к образованию когорты так называемых стволовых диплоидных клеток, из которых и формируются сперматозоиды.

Запас стволовых клеток в яичках постоянно пополняется. Здесь уместно напомнить описанную выше особенность сперматогенеза — из одной клетки образуется 4 зрелых сперматозоида.

Таким образом, после полового созревания у мужчины в течение всей жизни формируются сотни миллиардов новых сперматозоидов.

Формирование яйцеклеток протекает иначе. Едва заселив половую железу, первичные половые клетки начинают интенсивно делиться. К 5 месяцу внутриутробного развития их количество достигает 6-7 миллионов, но затем происходит массовая гибель этих клеток.

В яичниках новорожденной девочки их остается не более 1-2 миллионов, к 7-летнему возрасту — всего лишь около 300 тысяч, а в период полового созревания 30 —50 тысяч. Общее же число яйцеклеток, которые достигнут зрелого состояния за период половой зрелости, будет еще меньше. Хорошо известно, что в течение одного менструального цикла в яичнике обычно созревает лишь один фолликул.

Нетрудно подсчитать, что в течение репродуктивного периода, продолжающегося у женщин 30 — 35 лет, образуется около 400 зрелых яйцеклеток.

Если мейоз в сперматогенезе начинается в период полового созревания и повторяется миллиарды раз в течение жизни мужчины, в оогенезе формирующиеся женские гаметы вступают в мейоз еще в периоде внутриутробного развития.

Причем начинается этот процесс почти одновременно у всех будущих яйцеклеток.

Начинается, но не заканчивается! Будущие яйцеклетки доходят только до середины первой фазы мейоза, а дальше процесс деления блокируется на 12 — 50 лет! Лишь с приходом половой зрелости мейоз в оогенезе продолжится, причем не всех клеток сразу, а лишь для 1- 2 яйцеклеток ежемесячно. Полностью же процесс мейотического деления яйцеклетки завершится, как уже было сказано выше, только после ее оплодотворения! Таким образом, сперматозоид проникает в яйцеклетку, еще не завершившую деление, имеющую диплоидный набор хромосом!

Сперматогенез и оогенез — очень сложные и во многом загадочные процессы.

Вместе с тем очевидна подчиненность их законам взаимосвязи и обусловленности природных явлений. Для оплодотворения одной яйцеклетки in vivo (лат.

в живом организме) необходимы десятки миллионов сперматозоидов. Мужской организм вырабатывает их в гигантских количествах практически всю жизнь.

Вынашивание и рождение ребенка является чрезвычайно тяжелой нагрузкой на организм. Врачи говорят, что беременность — это проба на здоровье. Каким родится ребенок — напрямую зависит от состояния здоровья матери. Здоровье, как известно, не вечно. Старость и болезни, к сожалению, неотвратимы.

Природа дает женщине строго ограниченное невосполнимое число половых клеток. Снижение способности к деторождению развивается медленно, но постепенно по наклонной. Наглядное доказательство того, что это действительно так, мы получаем, ежедневно оценивая результаты стимуляции яичников в программах ВРТ.

Большая часть яйцеклеток обычно израсходована к 40 годам, а к 50 годам весь их запас полностью исчерпывается. Нередко так называемое истощение яичников наступает значительно раньше.

Следует также сказать, что яйцеклетка подвержена «старению», с годами ее способность к оплодотворению снижается, процесс деления хромосом все чаще нарушается. Заниматься деторождением в позднем репродуктивном возрасте рискованно из-за возрастающей опасности рождения ребенка с хромосомной патологией.

Типичным примером является синдром Дауна, который возникает из-за оставшейся при делении третьей лишней 21 хромосомы. Таким образом, ограничив репродуктивный период, природа охраняет женщину и заботится о здоровом потомстве.

По каким законам происходит деление хромосом? Как передается наследственная информация? Для того чтобы разобраться с этим вопросом, можно привести простую аналогию с картами. Представим себе молодую супружескую пару. Назовем их условно — Он и Она.

В каждой его соматической клетке находятся хромосомы черной масти — трефы и пики. Набор треф от шестерки до туза он получил от своей мамы. Набор пик — от своего папы. В каждой ее соматической клетке хромосомы красной масти — бубны и червы.

Набор бубен от шестерки до туза она получила от своей мамы. Набор червей — от своего папы.

Для того чтобы получить из диплоидной соматической клетки половую клетку, число хромосом должно быть уменьшено вдвое. При этом половая клетка обязательно должна содержать полный одинарный (гаплоидный) набор хромосом.

Ни одна не должна потеряться! В случае карт такой набор можно получить следующим образом. Взять наугад из каждой пары карт черной масти по одной и таким образом сформировать два одиночных набора.

Каждый набор будет включать все карты черной масти от шестерки до туза, однако, какие именно это будут карты (трефы или пики) определил случай. Например, в одном таком наборе шестерка может быть пиковой, а в другом — трефовой.

Нетрудно прикинуть, что в примере с картами при таком выборе одиночного набора из двойного мы можем получить 2 в девятой степени комбинаций — более 500 вариантов!

Точно также будем составлять одиночный набор из ее карт красной масти. Получим еще более 500 разных вариантов. Из его одиночного и ее одиночного набора карт составим двойной набор. Он получится мягко сказать «пестреньким»: в каждой паре карт одна будет красной масти, а другая — черной. Общее число таких возможных наборов 500×500, то есть 250 тысяч вариантов.

Примерно также, по закону случайной выборки, поступает и природа с хромосомами в процессе мейоза. В результате из клеток с двойным, диплоидным набором хромосом получаются клетки, каждая из которых содержит одиночный, гаплоидный полный набор хромосом. Предположим, в результате мейоза в вашем теле образовалась половая клетка.

Сперматозоид или яйцеклетка — в данном случае не важно. Она обязательно будет содержать гаплоидный набор хромосом — ровно 23 штуки. Что именно это за хромосомы? Рассмотрим для примера хромосому № 7. Это может быть хромосома, которую вы получили от отца. С равной вероятностью она может быть хромосомой, которую вы получили от матери.

То же самое справедливо для хромосомы № 8, и для любой другой.

Поскольку у человека число хромосом гаплоидного набора равно 23, то число возможных вариантов половых гаплоидных клеток, образующихся из диплоидных соматических, равно 2 в степени 23. Получается более 8 миллионов вариантов! В процессе оплодотворения две половые клетки соединяются между собой. Следовательно, общее число таких комбинаций будет равно 8 млн.

х 8 млн. = 64000 млрд. вариантов! На уровне пары гомологичных хромосом основа этого разнообразия выглядит так. Возьмем любую пару гомологичных хромосом вашего диплоидного набора. Одну из таких хромосом вы получили от матери, но это может быть хромосома либо вашей бабушки, либо вашего дедушки по материнской линии.

Вторую гомологичную хромосому вы получили от отца. Однако она опять-таки может быть независимо от первой либо хромосомой вашей бабушки, либо вашего дедушки уже по отцовской линии. А таких гомологических хромосом у вас 23 пары! Получается невероятное число возможных комбинаций.

Неудивительно, что при этом у одной пары родителей, рождаются дети, которые отличаются друг от друга и внешностью, и характером.

Кстати, из приведенных выше расчетов следует простой, но важный вывод. Каждый человек, ныне здравствующий, или когда-либо живший в прошлом на Земле, абсолютно уникален. Шансы появления второго такого же практически равны нулю. Поэтому не надо себя ни с кем сравнивать. Каждый из вас неповторим, и тем уже интересен!

Однако вернемся к нашим половым клеткам. Каждая диплоидная клетка человека содержит 23 пары хромосом. Хромосомы с 1 по 22 пару называются соматическим и по форме они одинаковы. Хромосомы же 23-й пары (половые хромосомы) одинаковы только у женщин.

Они и обозначаются латинскими буквами ХХ. У мужчин хромосомы этой пары различны и обозначаются ХY. В гаплоидном наборе яйцеклетки половая хромосома всегда только Х, сперматозоид же может нести или Х или Y хромосому.

Если яйцеклетку оплодотворит Х сперматозоид, родится девочка, если Y сперматозоид — мальчик. Все просто!

Читайте также:  Протрузия дисков позвоночника: причины, симптомы и лечение

Почему мейоз у яйцеклетки так долго растянут во времени? Каким образом ежемесячно происходит выбор когорты фолликулов, которые начинают свое развитие и как из них выделяется лидирующий, доминантный, овуляторный фолликул, в котором созреет яйцеклетка? На все эти непростые вопросы у биологов нет пока однозначных ответов. Процесс формирования зрелых яйцеклеток у человека ждет новых исследователей!

Образование и созревание сперматозоидов, как уже было сказано, происходит в семенных канальцах мужской половой железы — яичках. Сформированный сперматозоид имеет длину около 50-60 микрон. Ядро сперматозоида находится в его головке. Оно содержит отцовский наследственный материал.

За головкой располагается шейка, в которой имеется крупная извитая митохондрия — органоид, обеспечивающий движения хвоста. Иначе говоря, это своеобразная «энергетическая станция». На головке сперматозоида есть «шапочка». Благодаря ей форма головки — овальная. Но, дело не в форме, а в том, что содержится под «шапочкой».

«Шапочка» эта на самом деле является контейнером и называется акросомой, а содержатся в ней ферменты, которые способны растворять оболочку яйцеклетки, что необходимо для проникновения сперматозоида внутрь — в цитоплазму яйцеклетки. Если у сперматозоида нет акросомы, головка у него не овальная, а круглая.

Эта патология сперматозоидов называется глобулоспермия (круглоголовые сперматозоиды). Но, беда опять не в форме, а в том, что такой сперматозоид не может оплодотворить яйцеклетку, и мужчина с таким нарушением сперматогенеза до начала 90-х прошлого столетия был обречен на бездетность.

Сегодня благодаря ВРТбесплодие у этих мужчин может быть преодолено, но об этом мы расскажем позднее в главе, посвященной микроманипуляциям, в частности, ИКСИ.

Перемещение сперматозоида осуществляется за счет движения его хвостика. Скорость движения сперматозоида не превышает 2-3 мм в минуту.

Казалось бы, немного, однако, за 2-3 часа в женском половом тракте сперматозоиды проходят путь, в 80000 раз превышающий их собственные размеры! Будь на месте сперматозоида в этой ситуации человек, ему пришлось бы двигаться вперед со скоростью 60-70 км/час — то есть со скоростью автомобиля!

Сперматозоиды, находящиеся в яичке, неподвижны. Способность к движению они приобретают лишь, проходя по семявыводящим путям под воздействием жидкостей семявыводящих протоков и семенных пузырьков, секрета предстательной железы. В половых путях женщины сперматозоиды сохраняют подвижность в течение 3 — 4 суток, но оплодотворить яйцеклетку они должны в течение 24 часов.

Весь процесс развития от стволовой клетки до зрелого сперматозоида длится примерно 72 дня. Однако, поскольку сперматогенез происходит непрерывно и в него одномоментно вступает громадное число клеток, то в яичках всегда есть большое количество спермиев, находящихся на разных этапах сперматогенеза, а запас зрелых сперматозоидов постоянно пополняется.

Активность сперматогенеза индивидуальна, но с возрастом снижается.

Как мы уже говорили, яйцеклетки находятся в фолликулах яичника. В результате овуляции яйцеклетка попадает в брюшную полость, откуда она «вылавливается» фимбриями маточной трубы и переносится в просвет ее ампулярного отдела. Именно здесь происходит встреча яйцеклетки со сперматозоидами.

Какое же строение имеет зрелая яйцеклетка? Она довольно крупная и достигает 0,11-0,14 мм в диаметре. Сразу после овуляции яйцеклетка окружена скоплением мелких клеток и желатинообразной массой (так называемым лучистым венцом). Видимо, в таком виде фимбриям маточной трубы удобнее захватывать яйцеклетку.

В просвете маточной трубы с помощью ферментов и механического воздействия (биения ресничек эпителия), происходит «очистка» яйцеклетки от лучистого венца. Окончательно освобождение яйцеклетки от лучистого венца происходит после встречи ее со сперматозоидами, которые буквально облепляют яйцеклетку.

Каждый сперматозоид выделяет из акросомы фермент, растворяющий не только лучистый венец, но и действующий на оболочку самой яйцеклетки. Эта оболочка называется блестящей, так она выглядит под микроскопом. Выделяя фермент, все сперматозоиды стремятся оплодотворить яйцеклетку, но блестящая оболочка пропустит лишь один из них.

Получается, что устремляясь к яйцеклетки, воздействуя на нее коллективно, сперматозоиды «расчищают дорогу» только для одного счастливчика. Отбором сперматозоида роль блестящей оболочки не ограничивается, на ранних стадиях развития эмбриона она поддерживает упорядоченное расположение его клеток (бластомеров).

В какой-то момент блестящая оболочка становится тесной, она разрывается и происходит хетчинг (от анг. hatching — «вылупление») — вылупление эмбриона. Эмбрион готов к имплантации в эндометрий.

Ооциты и оогенез

Наш организм состоит из множества различных клеток, которые формируют органы и ткани. Все они имеют свои индивидуальные особенности, но в целом похожи друг на друга. Самые большие и долгоживущие клетки в организме, имеющие существенные отличия от других – это ооциты. Они являются незрелыми яйцеклетками, которые начинают продуцироваться уже во внутриутробном периоде.

Ооциты – это основные элементы репродуктивной женской системы, которые дают возможность зарождения новой жизни. Можно сказать, что они являются одной из стадий развития яйцеклеток. Выделяют ооциты первого и второго порядка.

Ооциты первого порядка – это клетки, которые образовались в результате митотического деления первичных половых клеток (оогоний) и накопили достаточное количество питательных веществ, они появляются во внутриутробном периоде и остаются неизменными вплоть до полового созревания (12-15 лет).

К моменту рождения в яичниках содержится порядка 2 миллионов ооцитов, большинство из которых никогда не продолжат дальнейшее развитие до полноценной яйцеклетки и погибнут. Все процессы деления пройдут лишь 400-500 ооцитов.

Для чего необходима столь избыточная продукция половых клеток и почему значительное их количество погибает, до сих пор неизвестно.

Ооциты второго порядка – это клетки, которые образовались в результате завершения 1 профазы мейоза ооцитов первого порядка. Мейоз – это процесс деления половых клеток, который делает их гаплоидными (они содержат только 1 набор хромосом). 1 профаза мейоза начинается после полового созревания и стимулируется различными факторами, в частности половыми гормонами.

В 1 профазу мейоза одновременно вступает порядка 15000-20000 ооцитов первого порядка, но завершает процесс только 1 клетка. Все остальные редуцируются и погибают. Затем ооциты второго порядка вступают во 2 профазу мейоза и формируют зрелую яйцеклетку, готовую к оплодотворению.

Ооциты второго порядка, которые формируются в конце репродуктивного периода, могут быть неполноценными и дефектными.

Ведь они образуются из ооцитов первого порядка, живущих примерно 40-50 лет, а в процессе их существования могут происходить разнообразные генетические сбои и другие неблагоприятные явления.

Поэтому число случаев аномалий развития у детей, рожденных после 40 лет, значительно увеличивается.

Оогенез

Оогенез – процесс развития женских половых клеток. Он принципиально отличается от сперматогенеза — процесса формирования мужских половых клеток.

Конечно, сперматозоиды и ооциты (яйцеклетки) образуются в результате митоза и мейоза первичных зародышевых клеток, но при этом сперматозоиды являются высокодифференцированными клетками, которые в основном содержат лишь генетический материал, а яйцеклетки, помимо генов, включают все необходимые элементы для эмбрионального роста. Таким образом, ооциты – это большие малодифференцированные клетки, состоящие из множества структурных белков, ферментов и питательных веществ.

Помимо этого, есть количественные различия между процессами гаметогенеза, ведь мужчина продуцирует порядка 30 миллионов сперматозоидов в сутки, а ооциты закладываются еще до рождения, при этом зрелыми яйцеклетками становятся только ~500 из них.

Первичные половые клетки – оогонии — попав в яичники, начинают активно размножаться путем митоза и формируют примордиальные фолликулы и ооциты первого порядка. Затем они подвергаются процессу мейоза: в первой фазе образуются ооциты второго порядка, в конце 2 – зрелые и полноценные яйцеклетки, которые выходят из фолликула и происходит овуляция.

Зрелая клетка содержит большой запас питательных веществ и микроэлементов, необходимых для развития эмбриона в первое время. Размеры яйцеклеток отличатся от других клеток организма, у людей они достигают 60-2000 мкм, у рыб – 6-9 мм, у страуса – несколько сантиметров.

Этапы оогенеза

Оогенез делится на несколько последовательных этапов.

Первый этап – это перемещение первичных половых клеток в гонады и их размножение.

Первоначально образуется несколько десятков половых клеток, но по мере их продвижения в яичники они активно делятся и их число возрастает до нескольких тысяч.

В гонадах они также продолжают размножаться путем митоза, в результате к 7 месяцу внутриутробного развития насчитывается порядка 7 млн. оогоний. Но большая часть погибает еще до рождения, поэтому их остается лишь 2 млн.

Клетки, которые завершили деление путем митоза, вступают в новый этап оогенеза. Теперь они называются – ооциты первого порядка. С момента рождения девочки они остаются без изменений вплоть до полового созревания.

Стоит отметить, что большая часть ооцитов никогда не вступают в дальнейший этап и только 400-500 завершают свое развитие. Еще во время эмбрионального развития некоторые ооциты первого порядка вступают в первую профазу мейоза, но не завершают ее до полового созревания.

Они накапливают питательные вещества и увеличиваются в размерах. При этом они покрываются слоем фолликулярных клеток, образуя примордиальные фолликулы.

Второй этап – первая профаза мейоза, в результате которой формируется ооцит второго порядка и редукционное тельце. Под действием половых гормонов завершается процесс, который начался еще до рождения.

В результате деления происходит неравномерное разделение цитоплазмы, большая ее часть остается в ооците, а редукционное тельце содержит в основном только ядро.

Ооциты второго порядка обладают гаплоидным набором хромосом.

Третий этап – вторая профаза мейоза, которая приводит к формированию полноценной яйцеклетки, готовой к оплодотворению. Ооциты второго порядка вновь неравномерно делятся, образуется яйцеклетка и редукционное тельце, первое тельце также разделяется. В итоге после завершения процесса оогенеза формируется 3 редукционных тельца и яйцеклетка.

Качество ооцитов и как его улучшить

Ооциты должны содержать большое количество питательных веществ и гаплоидный набор хромосом для осуществления зачатия. Часто женское бесплодие связано с низким качеством ооцитов. На сегодняшний момент времени не разработано эффективного лечения по устранению этого фактора.

Читайте также:  Можно ли делать прививку от гриппа беременным и какие противопоказания существуют

Хотя женщинам в период планирования беременности рекомендуется принимать мультивитамины, в частности фолиевую кислоту и витамин Е, морепродукты, рыбий жир, которые необходимы для полноценного эмбрионального развития.

Также следует отказаться от алкоголя и курения, кофе, жареного, черного чая, наладить ритм жизни, соблюдать режим труда и отдыха.

Многие специалисты считают, что окислители и свободные радикалы могут существенно снизить качество ооцитов. С целью предотвращения негативного воздействия назначают мелатонин, который противодействует окислительному процессу.

Ооциты и их доноры

В наше время для многих последняя надежда на долгожданную беременность – вспомогательные репродуктивные технологии: ЭКО, ИКСИ и другие. Но иногда возникают ситуации, когда у женщины невозможно получить полноценные яйцеклетки:

  • Менопауза или раннее ее наступление;
  • Неразвитые гонады и их отсутствие;
  • Химиорадиотерапия;
  • Наследственные заболевания, передающиеся по женской линии;
  • Множественные неудачные попытки ЭКО.

Единственной возможностью для женщины самостоятельно выносить ребенка – обратиться к донору ооцитов. К донорам предъявляются довольно жесткие требования: они должны быть соматически, физически и психически здоровы. В некоторых европейских странах такой метод лечения запрещен в силу этических и религиозных соображений.

Иногда женщина, согласившись передать свои ооциты, не знает – теряет ли она что-то безвозвратно. Но в случае донорства используются клетки, которые никогда не будут использованы во время жизни, следовательно, процедура не приводит к уменьшению собственных запасов.

Часто бесплодные пары приводят своих доноров ооцитов: ими могут быть близкие родственники, друзья или знакомые. Но у всех есть возможность обратиться в банк доноров, в них включаются женщины в возрасте от 18 до 35 лет, у которых уже есть ребенок, они полностью дееспособны и прошли полное медицинское обследование.

Также в этом банке можно подобрать донора с определенными внешними признаками: цвет глаз, рост, телосложение и другие.

Следует отметить, что многие женщины, воспользовавшись донорскими ооцитами, после приживления эмбрионов и наступления беременности забывают, что генетически ребенок имеет родство только с мужчиной. Но к этому решению следует приходить обдуманно, взвесив все достоинства, недостатки и обсудив с супругом.

Пройти полное обследование, сдать необходимые анализы и получить ответы на интересующие вас вопросы вы можете в клинике «Центр ЭКО» в Смоленске.

Несколько слов о наследственности!

Способность человека передавать потомкам свои свойства называется наследственностью. Наследственность – это генетическая программа человека, определяющая его генотип.

Наследственные программы развития человека включают детерминированную и переменную части, определяющие как то общее, что делает человека человеком, так и то особенное, что делает людей столь непохожими друг на друга.

Детерминированная часть наследственной программы обеспечивает прежде всего продолжение человеческого рода, а также видовые задатки человека как представителя человеческого рода, в том числе задатки речи, прямохождения, трудовой деятельности, мышления.

Жестко генетически запрограммировано сочетание в организме различных белков, определены группы крови, резус-фактор. Наследственный характер имеют болезни крови (гемофилия), сахарный диабет, некоторые эндокринные расстройства ,карликовость.

К наследственным свойствам относятся также особенности нервной системы, обусловливающие характер, особенности протекания психических процессов.

От родителей к детям передаются внешние признаки: особенности телосложения, конституции, цвет волос, глаз и кожи.

Слияние яйцеклетки и сперматозоида означает начало новой жизни, и эта жизнь несет в себе всю генетическую информацию обоих родителей.

Структурной единицей информации является ген (молекула белка). Каждая зародившаяся клетка несет в себе тысячи генов и каждый из этих генов заведует каким-либо процессом развития, например, образованием мозга, костей или сердца и какой-либо его части.

Это называют «генетическим кодом», и ребенок обладает суммой кодов обоих родителей. Коды несут в себе и передают «признаки», т.е. «выражают» себя во вполне осязаемых и видимых чертах вашего ребенка.

Но не только видимых, но и скрытых: строение костей и внутренних органов, их функция в жизни и даже характер, поведение и привычки.

Эти признаки могут быть очевидны и проявиться в первом поколении, т.е. у вашего сына или дочки. Но они могут проявиться и у внука и даже у правнука. И мы не понимаем, почему вдруг у родителей-блондинов может родиться ребенок-шатен или голубоглазый, тогда как у папы и мамы глаза карие.

В таких случаях говорят, что проявление определенного гена стало «доминантным». Это не означает, что другого гена – матери или отца – у ребенка в «коде» нет. Он есть, но не проявляет себя в этом поколении. Ученые называют этот ген рецессивным, т.е. скрытым.

К сожалению, обычно люди не могут проследить точно свою родословную дальше 3-4 колена и проследить за наследственностью. По наследству также передаются задатки к различным видам деятельности. У каждого ребенка от природы имеются четыре группы задатков: интеллектуальные, художественные и социальные.

Задатки являются природной предпосылкой развития способностей. Несколько слов необходимо сказать об интеллектуальных (познавательных, учебных) задатках.

Все нормальные люди от природы получают высокие потенциальные возможности для развития своих умственных и познавательных сил.

Имеющиеся различия в типах высшей нервной деятельности, изменяют лишь протекание мыслительных процессов, но не предопределяют качества и уровня самой интеллектуальной деятельности.

Отрицательные предрасположения создают, например, вялые клетки головного мозга у детей алкоголиков, нарушенные генетические структуры у наркоманов, наследственные психические заболевания. Малыш рождается с набором хромосом: у мальчика 46XY, у девочки 46ХХ, некоторые заболевания и пороки развития наследуются с полом ребенка.

Многие наследственные заболевания имеют свой внешний вид ,заметный не только врачам, но и родителям. Но зачастую, эти заболевания нуждаются в тщательном обследовании. Избавиться от наследственных заболеваний невозможно, но зная предрасположенность можно уменьшить риск развития некоторых заболеваний, например бронхиальной астмы.

Сегодня геном человека прочитан, но до практического применения большинства знаний генетики еще очень далеко. И пока ни ученые, ни тем более вы или ваш партнер не можете точно знать, за что несут ответственность ваши гены в виде рецессивных признаков, когда и в чем они могут проявиться.

Так что никого и никогда не надо винить в том, что у ребенка – врожденный порок развития. Освободитесь от этого чувства. Забудьте о возможных причинах. Важнее разобраться в последствиях неверного развития и известных сегодня путях исправления этой неожиданной ошибки природы.

В семье, в которой уже есть ребенок с пороком развития, при планировании следующей беременности крайне важно пройти всестороннее комплексное обследование с использованием современных инструментальных и лабораторных диагностических методик, медико-генетическую экспертизу.

Автор материала: врач-педиатр клиники на Никулинской Лаптева С. П.

Что такое наследственные заболевания и как с ними быть?

Наследственные заболевания передаются от одного или обоих родителей детям. Они вызываются генетическими мутациями, но далеко не все генетические заболевания являются наследственными. Как в этом разобраться, какие виды заболеваний бывают, как их лечить и как диагностировать — рассказываем в нашей статье.

Содержание

Что такое наследственные заболевания?

Наследственные заболевания — это заболевания, обусловленные генными или хромосомными мутациями. У людей от 20 000 до 25 000 генов. Генетическая мутация возникает, когда изменяется один или несколько генов. Если это генетическое изменение передается детям, то это наследственное генетическое заболевание.

При совпадении у партнеров статусов носительства определенных болезней есть высокий риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Если у вас не проявляются симптомы заболевания, вы по-прежнему можете быть носителем и передать мутации своим детям.

Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое время. От наследственных заболеваний следует отличать врожденные заболевания, вызванные внутриутробными повреждениями, например, инфекцией или внешними воздействиями.

Чем отличаются наследственные заболевания от врожденных нарушений?

Генетические заболевания являются результатом изменения одного или нескольких генов и могут передаваться в поколениях или нет.

Все наследственные заболевания имеют генетическое происхождение, т. е. являются результатом изменения одного или нескольких генов и передаются из поколения в поколение. Симптомы могут не проявляться с самого рождения.

Врожденные нарушения могут быть наследственными или нет, а симптомы могут проявляться с рождения. Но их появление не обязательно связано с генетикой.

Виды наследственных заболеваний

Наследственные заболевания разделяются на хромосомные, генные и митохондриальные.

Хромосомные заболевания

В настоящее время описано около 1000 форм хромосомных заболеваний. Хромосомные заболевания возникают в результате изменения числа или структуры хромосом. Они характеризуются общими признаками: маленькая масса и длина тела при рождении, отставание в умственном и физическом развитии, задержка и аномалии полового развития и прочее.

Хромосомные заболевания наследуются редко. И более чем в 95% случаев риск повторного рождения в семье ребенка с хромосомной патологией не превышает общепопуляционного уровня.

Хромосомные заболевания с аномалиями числа хромосом включают: синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром трисомии хромосомы 8.

А хромосомные заболевания с аномалиями структуры хромосом — синдром Ди Джорджи, синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром «кошачьего крика», синдром Альфи, синдром Орбели.

Читайте также:  Тирозинемия у детей. Гомоцистинурия

Моногенные заболевания

Моногенные заболевания возникают в результате повреждения ДНК на уровне гена. Количество моногенных заболеваний по некоторым оценкам достигает 5000.

Среди признаков моногенных болезней можно выделить: различные формы умственной отсталости, дефекты органов слуха, зрения, скелетные дисплазии, болезни нервной, эндокринной, иммунной и других систем. К числу наиболее известных моногенных болезней относятся муковисцидоз, гемофилия А и В, болезнь Гоше, миодистрофия Дюшенна/Беккера, спинальная мышечная атрофия, дальтонизм.

Выявить тяжелые моногенные заболевания можно с помощью пренатальной диагностики, а также, определив наличие мутаций у родителей с помощью генетического теста.

Митохондриальные заболевания

Митохондриальные заболевания обусловлены генетическими, структурными, биохимическими дефектами в функционировании митохондрий, которые приводят к нарушению тканевого дыхания.

Митохондрии содержат свою собственную ДНК. А болезни, вызванные мутациями в митохондриальной ДНК, наследуются исключительно по материнской линии. Если именно таким образом было унаследовано митохондриальное заболевание, существует 100% вероятность того, что каждый ребенок в семье его унаследует.

Симптомы могут включать в себя: нарушение роста, слабость мышц, аутизм, ментальные расстройства, проблемы с дыханием, слухом и зрением. Примеры митохондриальных заболеваний: синдром Лея, синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта, наследственная оптическая нейропатия Лебера и другие.

Полигенные или мультифакториальные заболевания

Существуют также болезни с наследственной предрасположенностью, которые называют мультифакториальными или полигенными заболеваниями.

Мультифакториальные заболевания обусловлены наследственными факторами риска, и в значительной степени — неблагоприятным воздействием среды.

К мультифакториальным заболеваниям относятся большинство хронических заболеваний, включая сердечно-сосудистые, эндокринные, иммунные, нервно-психические, онкологические и др.

Например, бронхиальная астма, сахарный диабет, ревматоидный артрит, гипертоническая болезнь сердца и т.д.

Как передаются наследственные заболевания?

Организм человека состоит из триллионов клеток. Каждая клетка имеет ядро, которое содержит хромосомы. Каждая хромосома состоит из плотно свернутых нитей дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).

Гены — это инструкции по сборке белков в нашем организме, которые определяют специфические черты каждого человека, например, цвет глаз или волос.

Большинство клеток в организме обычно содержат 46 хромосом, организованных в 23 пары. В каждой из этих 23 пар есть одна унаследованная хромосома от отца и одна — от матери.

Из 23 пар 22 пары одинаковые у женских и мужских организмов, а одна оставшаяся определяет, являетесь вы мужчиной (XY) или женщиной (XX).

Мутации, из-за которых возникают наследственные заболевания, могут иметь доминантный или рецессивный характер наследования.

Доминантное наследование означает, что только одна копия гена — от матери или отца — должна иметь мутацию (или патогенный вариант гена) для проявления признака или заболевания. А при рецессивном типе человек наследует две измененные копии одного и того же гена.

Аутосомно-доминантный паттерн наследования

При аутосомно-доминантном наследовании заболеваний генетически обусловленная болезнь проявляется в том случае, если у человека есть хотя бы один мутированный ген, и этот ген не расположен на половых (Х и Y) хромосомах.

Болезнь Хантингтона и синдром Марфана — два примера аутосомно-доминантных болезней. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2, которые также связаны с раком молочной железы, передаются по этой схеме.

Аутосомно-рецессивный паттерн наследования

При аутосомно-рецессивном наследовании мутируют обе копии генов.

Чтобы унаследовать аутосомно — рецессивное заболевание, такое как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, или фенилкетонурия (ФКУ), оба родителя должны быть носителями.

Ребенок наследует две копии дефектного гена — по одной от каждого родителя. Например, люди, имеющие одну копию гена с мутацией, а вторую — без мутации, называются носителями, потому что сами они здоровы.

Х-сцепленное рецессивное наследование

В Х-сцепленном рецессивном наследовании мутированный ген находится на Х-хромосоме. Болезнь проявляется только в случае, если другой Х-хромосомы с нормальной копией того же гена у человека нет.

Мышечная дистрофия Дюшенна, некоторые виды дальтонизма и гемофилия А — примеры рецессивных заболеваний, связанных с X-хромосомой.

Мужчина с рецессивным заболеванием, связанным с X-хромосомой, передаст свою нетронутую Y-хромосому сыновьям, и ни один из них не пострадает. Если он передаст свою Х-хромосому (с дефектным геном) своим дочерям, то все они будут носителями болезни.

У его дочерей может не быть симптомов или только легкие признаки заболевания, но они могут передать мутированный ген своим детям.

Женщины-носители рецессивного заболевания, связанного с X-хромосомой, часто имеют лёгкие признаки заболевания или вообще не имеют симптомов. Это связано с тем, что у женщин-носителей есть одна нормальная копия гена и одна мутированная копия. Нормальная копия обычно компенсирует дефектную копию в женском организме, в отличие от мужчин, у которых только одна X-хромосома.

Женщины, имеющие только один патологический ген, передают заболевание в среднем половине своих детей вне зависимости от пола. Женщины же, имеющие два патологических гена, передают заболевание всем своим детям. К таким заболеваниям относятся гемофилия А и дальтонизм.

Если вы знаете или предполагаете, что у вас или вашего партнера в семейной истории есть какое-либо генетическое заболевание, вы можете определить это с помощью Генетического теста Атлас. Генетическое консультирование поможет вам узнать о методах лечения, профилактических мерах и репродуктивных возможностях.

Как лечить наследственные заболевания и как с ними жить?

Раньше наследственные заболевания были неизлечимы. Сейчас это по-прежнему остаётся проблемой для многих заболеваний, но для некоторых из них методы лечения уже найдены. Например, это касается болезней, связанных с нарушением метаболизма.

При большинстве наследственных нарушений обмена веществ один фермент либо вообще не вырабатывается организмом, либо вырабатывается в форме, которая не работает. Например, при отсутствии какого-либо фермента в организме могут накапливаться токсичные вещества или может не синтезироваться необходимый продукт — как при гемохроматозе 1 типа.

При этом заболевании организм поглощает слишком много железа из пищи и не может естественным образом избавиться от избытка. Это может привести к чрезмерному накоплению железа в сердце, поджелудочной железе и печени.

Лечение генетических нарушений обмена веществ следует двум общим принципам:

  • Необходимо сократить или исключить прием любой пищи или лекарств, которые не усваиваются организмом.
  • Заменить или восполнить отсутствующий или неактивный фермент для восстановления метаболизма с помощью диеты и/или лекарств.

Есть более серьезные и распространенные наследственные заболевания, которые не лечатся. Например, мековисцидоз —  скопление слизи в лёгких и в пищеварительной системе.

От муковисцидоза нет лекарства, но разные методы контроля симптомов помогают предотвращать или уменьшать осложнения и облегчать жизнь с этим заболеванием.

Со временем муковисцидоз прогрессирует и может привести к летальному исходу, особенно при наличии сопутствующих инфекций. Сегодня благодаря достижениям медицины около половины людей с муковисцидозом доживают до 40 лет. Дети, рожденные с этим заболеванием в наши дни, смогут прожить ещё дольше.

Одно из самых тяжелых наследственных заболеваний, спинальная мышечная атрофия, также с недавнего времени поддается лечению с помощью генной терапии. Но доступен этот метод далеко не каждому. Препарат для лечения СМА — самый дорогой лекарственный препарат в мире.

Лечение или купирование генетических заболеваний стало возможным благодаря международному проекту «Геном человека» по изучению и картированию генов человека, произошел прорыв в диагностике и лечении наследственных заболеваний. Результаты проекта помогают не только находить гены, мутации в которых приводят к заболеваниям, но и диагностировать их с максимальной точностью.

Как я могу узнать, что являюсь носителем генетического заболевания?

Наши гены содержат инструкции, которые сообщают организму, как правильно функционировать. При изменении этих инструкций развиваются различные заболевания. Во многих случаях симптомы впервые проявляются в зрелом возрасте, поэтому иногда мы не знаем, что являемся носителями. Предупредить риски развития и передачи наследственного заболевания можно с помощью Генетического теста Атлас.

На заметку:

  • Наследственные заболевания — это заболевания, обусловленные генными или хромосомными мутациями.
  • При совпадении у партнеров статусов носительства определенных болезней есть высокий риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Поэтому при планировании беременности важно пройти генетическое тестирование.
  • Мутации, из-за которых возникают наследственные заболевания, могут иметь доминантный или рецессивный характер наследования. При доминантном наследовании только одна копия гена — от матери или отца — должна иметь мутацию для проявления признака или заболевания. А при рецессивном типе человек наследует две измененные копии одного и того же гена.
  • Большинство наследственных заболеваний неизлечимы. Течение некоторых из них можно контролировать с помощью лекарств и диеты.
  • Определить наличие и риск развития наследственного заболевания можно с помощью Генетического теста Атлас.
Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector