Асимметричные сросшиеся близнецы. Причины образования двойниковых уродов

Асимметричные сросшиеся близнецы. Причины образования двойниковых уродов

Симптомы синдрома отрицательного двойника

При синдроме Капрга часто бывает, что люди уверены, будто всех или некоторых членов их семей заменили двойниками. Отсюда вытекают последствия их дальнейших действий.

Так, жена может перестать общаться с мужем, потому что совершенно искренне будет считать его самозванцем. Она может прятаться от него, запираясь на замок. Более того, она даже может приобрести средства для самообороны.

Одновременно с этим, остальных близких и родственников она вполне узнает.

Встречаются случаи, когда человек может списывать все свои негативные поступки на то, что их совершил не он, а его близнец. Он будет уверенно рассказывать, что их в детстве разлучили и он проживает далеко, при этом провоцируя пациента на плохие поступки.

Нередко подобное расстройство сопровождается и другими психическими отклонениями, такими как шизофрения и другие болезни неврологического характера.

Именно поэтому многие психиатры и ученые, которые изучают различные психические расстройства, считают, что бред Капрга является не отдельным заболеванием, а всего лишь симптомом другого.

Признаки синдрома отрицательного двойника

Признаком наличия данного расстройства можно считать воплотившиеся в реальность подсознательные желания и отрицательные мысли больного.

В этом случае он будет утверждать, что все происходящее – дело не его рук, а его зеркального двойника.

В случаях, когда нормальные люди испытывают сочувствие или жалость, так называемым двойником движут только холодный расчет и жестокость. Именно в нем проявляются все негативные черты, которые человек скрывает в себе.

Это необходимо пациенту, чтобы оправдать в собственных глазах осуществляем им жестокие и неправильные поступки. Он просто переваливает на вымышленного двойника ответственность, снимая ее с себя. Если бред положительного двойника выражается в узнавании в неизвестных людях знакомых лиц, то в случае с негативным двойником он характеризуется агрессивным поведением в отношении близких людей.

Клиника «Спасение» проводит лечение психических расстройств с использованием современных методик и проверенной фармакотерапии. Медикаменты назначаются при тяжёлых состояниях.

Лечение преимущественно состоит из индивидуальных психотерапевтических тренингов. Специалисты клиники проводят выездное консультирование на дому. Мы обеспечиваем конфиденциальность.

Другие аргументы к обращению в наш центр:

  • помощь с госпитализацией в стационар;
  • компетентные специалисты;
  • высокое качество психотерапевтической помощи;
  • приемлемые цены на услуги;
  • удобно месторасположение.

Клиника находится вдали от суеты мегаполиса, недалеко от парковой зоны. Мы организовываем не только лечение, но и досуг. Пациенты под присмотром 24 часа в сутки, ни в чем не нуждаются.

Они не представляют угрозы ни для себя, ни для окружения, могут собраться с мыслями, улучшить свое психическое здоровье. Мы предлагаем реальное решение проблемы, когда у родственника есть психические отклонения.

Обращайтесь, поможем!

Почему близнецы становятся и рождаются "сиамскими" ?

Здоровье
»
Акушерство и гинекология
»
Репродуктология

Периодически появляющиеся сообщения об успешных и не очень операциях по разделению сиамских близнецов, наводят на мысль, что их стало рождаться больше, чем раньше. Так ли это и почему вообще появляются на свет такие дети? Можно ли предсказать их появление на ранних сроках беременности?

Сиамские близнецы Сёстры Эбигейл и Бриттани Хенсел

Таиланд. Пантаван и Панвад Тиенджаи

Таиландским сиамским близняшкам Пантаван и Панвад Тиенджаи повезло родиться в начала ХХI века при современном уровне развития медицины.

Хотя, конечно, говорить о везении, когда у девочек оказались сросшимися сердце и печень, наверное, неправильно.

Тем не менее 60 медиков за 12 часов сумели в бангкокском медицинском центре разделить сестер, и теперь эта операция считается первым, закончившимся успешно случаем разделения сердца и печени в мировой практике.

США. Эмми и Анджела Лейкбург

Ранее попытку разделить общие сердце и печень у двух американских сестер Эмми и Анджелы Лейкбург, предпринимали в США в 1993 году. Причем еще до операции было известно, что одна из сестер должна будет погибнуть. Но после окончания медицинского вмешательства, оставшаяся в живых сестра, через 10 месяцев заражается пневмонией и умирает прямо в стенах больницы.

Но, несмотря на успехи азиатских медиков, лидером по успешным операциям сиамских близнецов все равно остаются американцы. Это объясняется тем, что подобные вмешательства там начали делать еще в 60-х годах прошлого века, накоплен большой опыт, а за последние 10 лет в клиниках США провели 250 операций, которые позволили выжить либо обоим, либо одному из близнецов.

В 2005 г. там были успешно прооперированны египетские мальчики Мохаммед и Ахмет, появившиеся на свет со сросшимся головным мозгом. Операция длилась больше суток. Общая статистика говорит о том, что сохранить жизнь обоим или хотя бы одному сиамскому близнецу при разделении удается в 75% случаев.

Сросшиеся различными частями тела братья и сестры появлялись на свет, наверное, всегда. Первое упоминание о такой аномалии, произошедшей на территории Армении, относят к 945 году. Вероятно, первое документальное свидетельство о сиамских близнецах хранится в Филадельфийском музее: описание так называемых Бидденских дев.

Сестры Мэри и Элиза Чулкхарст родились в Биддене английского графства Кент в 1100 году. Они были соединены в области бедер и умерли на 34-ом году жизни.

А первая операция по разделению сиамских близнецов была проведена в 1689 году немецким хирургом Кенигом. Но по-настоящему известными в мире стали близнецы Энг и Чанг, родившиеся 11 мая 1811 года в Сиаме (сейчас Таиланд), которые и дали название этому природному феномену.

Чудом, благодаря стойкости матери, избежав смерти во младенчестве, когда король Сиама повелел умертвить детей, несущих «печать дьявола», братья принесли известность не только себе, но и своей стране. Сросшиеся в районе талии, Энг и Чанг путешествовали по миру и показывали себя публике, что принесло им еще и немало денег.

О них писали газеты, их принимали европейские королевские дворы, а в 1839 году они, завершив свое турне, окончательно поселились в США и занялись фермерством.

Дела шли успешно и вскоре оба брата женились на сестрах Янс, которые, заметим сиамскими не были. В общей сложности две пары произвели на свет двадцать одного ребенка.

Все дети оказались нормальными, кроме двух сыновей Чанга, родившимися глухонемыми.

Сиамские близнецы Энг и Чанг Банкеры

Был момент в их жизни, когда братья посетили хирурга с просьбой их разделить. Но доктор отказался, предложив лучше сразу отрезать им головы. Правда, он посоветовал им немедленно лечь на операционный стол, если вдруг один из близнецов скончается, чтобы успеть спасти жизнь другому. Но в 1874 году, когда Чанг внезапно умер во сне, медика рядом не было, и Энг пережил брата всего на три часа.

Откуда приходит беда

Сегодня ученые не могут ответить на вопрос, почему в одном случае на 10 миллионов новорожденных на свет появляются сиамские близнецы.

Хотя хорошо представляют, как это происходит.

Обычно яйцеклетка, если в ней начинают развиваться жизни двух однояйцевых близнецов (это те, которые выглядят потом одинаково), расщепляется на две в течение двух недель после зачатия.

Но если расщепления на 13-й день не произошло, то она так и остается сросшейся. В зависимости от того, раньше или позже яйцеклетка «раздумала» расщепляться, появляются самые различные виды соединений плодов.

УЗИ. Близнецы

Иногда случается, что один из близнецов развивается лишь частично, и на свет появляются люди с тремя-четырьмя руками или ногами, растущими из разных частей тела. Пожалуй, самой уникальной разновидностью сиамских близнецов был французский дворянин Лазар Джон-Баптиста Коллоредо, живший в 1617 году. Из его живота рос брат, обращенный к Лазару лицом.

Причины таких неправильных делений яйцеклетки до конца неясны, но среди первых медики называют:

  • генетический сбой,
  • воздействие окружающей среды,
  • различные токсические факторы,
  • побочные действия лекарств,
  • даже психологические моменты.

Может ли будущая мать узнать заранее, не развиваются ли у нее в утробе сиамские близнецы?

Казалось бы, при современных методах исследования — это не представляет трудности. Но на практике все оказывается сложнее. Недавно в Израиле, где уровень развития медицины не вызывает сомнений, разразился скандал. В больнице «Шиба» в Тель-а-Шомере у ортодоксальной еврейской пары родились девочки, сросшиеся животами.

Но суть скандала была не в самом рождении сиамских близнецов, а в том, что женщина прошла все необходимые анализы, в том числе ультразвуковые исследования, как два положенных по правилам, так и несколько дополнительных, в период с 18-й по 26-ю недели беременности. Все врачи в один голос утверждали — беременность идет нормально, близнецы абсолютно здоровы.

С другой стороны, если врачам удается вовремя определить (как правило, с помощью ультразвукового исследования), что женщина вынашивает сиамских близнецов, то современные медицинские технологии иногда позволяют их разделить еще в утробе матери. Правда, это обычно приводит к гибели одного из братьев или сестер.

«Определить до родов, вынашивает мать сиамских близнецов или просто двойню, не всегда возможно, — говорит заведующая отделением гинекологии Эндокринологического центра РАМН, профессор Елена Андреева.

— Точность диагноза зависит от того, как именно срослись близнецы (если в области живота, то увидеть патологию труднее), от качества аппаратуры, на которой проводится исследование и, конечно, от квалификации врача. Помимо этого, играет роль и то, когда, на каком сроке беременности проводилось исследование.

Оптимальный период для выявления подобного отклонения с 20 по 30-ю неделю беременности».

Отказ от ответственности: этот контент, включая советы, предоставляет только общую информацию. Это никоим образом не заменяет квалифицированное медицинское заключение. Для получения дополнительной информации всегда консультируйтесь со специалистом или вашим лечащим врачом.

Читайте также:  Бессонница во время беременности и как с ней бороться

Добавьте «Правду.Ру» в свои источники в Яндекс.Новости 

Бластопатия

Бластопатия — патология бластоцисты, возникающая в период нидации и дробления в первые 15 дней от момента оплодотворения до выделения эмбрио- и трофобласта.

Этиология и патогенез. Причиной бластопатии чаще всего являются хромосомные аберрации в сочетании с влияниями среды (эндокринные заболевания матери, гипоксия и др.). Патогенез зависит от вида поражения бластоцисты. Так, например, патогенез двойниковых уродств связан с появлением во время дробления двух или более самостоятельно растущих центров.

Полагают, что если эти центры разобщены друг с другом, то развиваются два независимо растущих однояйцевых близнеца, нормальное развитие которых не следует относить к бластопатиям. Если центры роста расположены близко и имеют общую для двух близнецов промежуточную зону, то развиваются два сросшихся близнеца.

В обоих случаях возможно развитие симметричных и асимметричных близнецов.

Морфология бластопатии разнообразна.

К ним относятся нарушения имплантации бластоцисты, а именно эктопическая беременность, поверхностная или очень глубокая имплантация бластоцисты в эндометрий, нарушение ориентации формирующегося эмбриобласта в бластоцисте по отношению к эндометрию, аплазия или гибель развивающегося эмбриобласта с образованием пустого зародышевого мешка, пороки развития всего эмбриона, некоторые одиночные пороки, двойниковые уродства и, наконец, аплазия или гипоплазия формирующегося трофобласта — амниона, амниотической ножки, желточного мешка. Поверхностная или чрезмерно глубокая имплантация бластоцисты приводит к порокам развития формы, локализации, а также приращению плаценты (см. ниже), которые чреваты гибелью плода во время акта родов. Нарушения ориентации эмбриобласта при полной топографической инверсии заканчиваются гибелью эмбриобласта. При неполной инверсии наблюдаются пороки развития пуповины (см. ниже), которые могут приводить к гибели плода во время родов. Пустые зародышевые мешки представляют собой бластоцисты, не содержащие эмбриобласт или содержащие его остатки. Иногда в , них можно обнаружить амниотические оболочки, пуповину, желточный мешок.

Патология развития всего эмбриона представляет собой общие тяжелые нарушения, не совместимые с жизнью.

Одиночные и множественные пороки развития, возникающие в период бластулы (в первые 8-12 нед), встречаются в 14,3-22,9% всех спонтанно абортированных зародышей. При этом в 46,2% случаев они сопровождаются аномалиями последа. Такое сочетание часто приводит к гибели зародыша.

Двойниковые уродства встречаются в виде сросшейся двойни. Если сросшаяся двойня состоит из равных симметрична развитых компонентов, она называется диплопагусом (diplopagus от греч. diplos — двойной, pagus — соединять); если же она состоит из асимметрично развитых компонентов — гетеропагусом (heteropagus от греч.

heteros — другой), при этом недоразвитый близнец, находящийся в зависимости от другого, развитого, получил название паразита.

Для обозначения локализации сращения близнецов к анатомическому названию места сращения добавляют также слово пагус; например, сращение в области головы называют краниопагусом, в области груди — торакопагусом, в области таза — иишопагусом и др.

Двойниковые уродства сочетаются с нежизнеспособностью. В редких случаях описана значительная продолжительность жизни таких близнецов до зрелого возраста. В легких случаях сращений только мягких тканей возможна хирургическая коррекция.

Однояйцевые близнецы имеют неидентичные геномы

Согласно новому исследованию, геномы монозиготных близнецов различаются в среднем на 5,2 мутации, которые возникают еще на этапе раннего развития. А у 15% встречается значительное количество мутаций, специфичных только для одного из близнецов.

 600 • • 17.01.2021

В статье, опубликованной в журнале Nature Genetics, исследователи компании DeCode Genetics, Университета Исландии (University of Iceland) и Университета Рейкьявика (Reykjavik University) заявили, что близнецы могут развиваться как из одной клеточной линии, так и из разных.

Кроме того, удалось выяснить, что частота мутаций CpG>TpG возрастает по мере развития эмбриона, что соответствует усилению метилирования ДНК.

Результаты исследований показали, что распределение клеток во время эмбрионального развития формирует геномные различия между однояйцевыми близнецами.

Фенотипическое несоответствие между монозиготными близнецами обычно связывают с окружающей средой. Исходя из этой теории, различные мутации вносят лишь незначительный вклад. Но новые данные говорят об обратном.

Ранее было установлено, что ДНК, выделенная из клеток крови монозиготных близнецов, имеет различия, которые могут быть связаны с соматическими мутациями, проявляющимися с возрастом за счет клонального гемопоэза.

Чтобы установить временную точку возникновения специфичных для одного из близнецов мутаций, которые появляются после образования зиготы, исследователи решили изучить ранние стадии развития. Они объяснили, что через одну – две недели после формирования бластоцисты эмбриональные клетки строят зародышевые линии.

Этот процесс называется спецификацией первичных зародышевых клеток (PGCS). Постзиготные мутации, присутствующие как в половых, так и в соматических клетках близнецов, скорее всего, произошли до PGCS.

Чтобы это доказать, ученые провели исследование, в котором приняли участие 381 пара дискордантных монозиготных близнецов.

Путем сравнения данных полногеномного секвенирования пациентов, их родителей, детей и супругов было рассчитано время возникновения мутаций.

В общей сложности обнаружено 23653 постзиготных мутаций, специфичных для одного из близнецов, при этом в паре различались в среднем 14 мутаций.

Используя эти данные, ученые смогли разделить близнецов на две группы, в одной из которых оба близнеца развивались из одной клеточной линии, а в другой – из разных.

Это исследование позволило определить количество мутаций, отличающихся у монозиготных близнецов, их тип и время возникновения.

Число постзиготных мутаций сильно варьируется, например, 39 пар близнецов различаются более чем на 100 мутаций.

Чтобы найти мутации пре-PGCS, были секвенированы геномы детей и супругов у 181 пары монозиготных близнецов. Были выделены мутации, присутствующие в потомстве пробанда, а не у его близнеца или партнера.

Обнаружено, что 27265 таких мутаций переданы потомству. Из них 582 найдены в соматических клетках пробанда и, скорее всего, являются мутациями пре-PGCS.

В среднем каждому потомку передается 1,3 пре-PGCS мутации.

Кари Стефанссон (Kari Stefansson), соавтор статьи, отметил, что усилиями компании DeCode по секвенированию полного генома в диагностических целях удалось выяснить, сколько серьезных заболеваний, возникающих в детстве, вызвано мутациями de novo.

«Более того, в эту группу входят не только наследственные синдромы раннего детства, но и такие болезни, как аутизм. Еще недавно считалось, если один из однояйцевых близнецов страдает аутизмом, а другой нет, причина во влиянии окружающей среды. Это рискованное предположение.

В равной степени на состояние близнеца могли повлиять мутаций de novo, которые произошли только у него», – добавил Стефанссон.

Однако это не означает, что исследования близнецов не могут быть полезны для определения влияния окружающей среды и генетики на развитие болезней. Ученые подчеркивают, что важно правильно и осторожно интерпретировать данные.

Источник: evogenlab.ru

Авторы:

Определение триплоидной беременности, пузырного заноса и феномена «исчезнувшего близнеца» посредством неинвазивного пренатального теста , основанного на мононуклеотидном полиморфизме

  • Цель
  • Мы хотели определить способность неинвазивного пренатального теста , основанного на мононуклеотидном полиморфизме, идентифицировать триплоидные , неопознанные двуплодные беременности, а также синдром «исчезнувшего близнеца».
  • Ход исследования

Исследование включило 30795 последовательно сообщенных клинических случаев, прошедших неинвазивный пренатальный тест на все фетальные анеуплоидии; уже известные многоплодные беременности были исключены. Внеклеточная ДНК была взята из образцов крови матери, амплифицирована посредством мультиплексной (19488-plex) полимеразной цепной реакции и секвенирована. Результаты секвенирования были проанализированы, чтобы определить количество фетальных хромосомных копий и идентифицировать наличие дополнительных фетальных гаплотипов.

Результаты

Дополнительные фетальные гаплотипы , указывавшие на фетальную триплоидию, синдром «исчезнувшего близнеца» или неопределенную ранее двуплодную беременность, были идентифицированы в 130 случаях (0,42%).

Клиническое подтверждение (кариотип для одноплодной беременности, УЗИ для многоплодной беременности) было доступно для 58,5% (76/130) случаев.

Из 76 подтвердившихся случаев, 42,1% пришлись на синдром «исчезнувшего близнеца», 48,7% оказались жизнеспособной двуплодной беременностью, 5,3% составили диандрические триплоиды, а 3,9% были нетриплоидными беременностями, которые не имели доказательств потери однояйцевого близнеца.

Одна беременность имела другие индикаторы, предполагающие триплоидию, но не имела подтверждения кариотипа. Из 5 случаев синдрома «исчезнувшего близнеца» с известной датой потери, 100% потерь случались в первом триместре; до 8 недель проходило между потерей и ее детекцией по неинвазивному пренатальному тесту.

Заключение

Неинвазивный пренатальный тест, основанный на мононуклеотидном полиморфизме, успешно идентифицировал синдром «исчезнувшего близнеца», нераспознанную ранее двуплодную беременность и триплоидные беременности.

Так как феномен «исчезнувшего близнеца» был вероятнее анеуплоидной беременностью, и неопределенная резидуальная внеклеточная ДНК могла изменять результаты неинвазивного пренатального теста, способность этого метода идентифицировать дополнительные фетальные гаплотипы, как ожидается, приведет к меньшему количеству ложно-положительных результатов и предотвратит неправильные определения пола плода.

  1. Ключевые слова
  2. неинвазивный пренатальный тест, мононуклеотидный полиморфизм, триплоидия, синдром «исчезнувшего близнеца»
  3. Detection of triploid, molar, and vanishing twin pregnancies by a single-nucleotide polymorphism–based noninvasive prenatal test

Kirsten J. Curnow, PhD, Louise Wilkins-Haug, PhD, MD, Allison Ryan, PhD, Eser Kırkızlar, PhD, Melissa Stosic, MS, Megan P. Hall, PhD, Styrmir Sigurjonsson, PhD, Zachary Demko, PhD, Matthew Rabinowitz, PhD, Susan J. Gross, MD

American Journal of Obstetrics & Gynecology

January 2015Volume 212, Issue 1, Pages 79.e1–79.e9

  • Key words:
  • noninvasive prenatal testing, single-nucleotide polymorphism, triploidy, vanishing twin
  • Колмакова Мария Сергеевна

Откуда берутся близнецы?

Существует несколько видов близнецов, но самые распространенные – это монозиготные и дизиготные близнецы. Дизиготные близнецы – это два ребенка, развившиеся от двух разных яйцеклеток, оплодотворенных одновременно.

Читайте также:  Подмор пчелиный для суставов: рецепты и полезные свойства

Дизиготные близнецы могут быть одного или разных полов и различаются как внешне, так и по набору генов. Есть женщины, у которых ежемесячно созревает не одна яйцеклетка, а несколько. У таких женщин шансы родить близнецов в 10 раз выше.

Таким образом, множественная овуляция – это основная причина появления на свет дизиготных близнецов.

Частота рождения дизиготных близнецов находится под влиянием нескольких факторов, например, национальность и возраст матери. Чаще всего близнецы рождаются у чернокожих матерей, а реже всего – в Азии.

У женщин в возрасте 35-39 лет близнецы рождаются в 2 раза чаще, чем у женщин, не входящих в эту возрастную группу.

В этом возрасте у женщин усиливается секреция фолликул-стимулирующего гормона, что способствует одновременной овуляции двух яйцеклеток.

Многие родители задаются вопросом, какую роль в появлении на свет близнецов играет наследственность. Это зависит от вида близнецов.

Способность женщины одновременно продуцировать несколько яйцеклеток является наследственной, поэтому способность к рождению дизиготных близнецов передается в семье от поколения к поколению.

В то же время наследственной предрасположенности к рождению монозиготных близнецов не обнаружено.

Другая причина появления дизиготных близнецов – прохождение матерью курса лечения от бесплодия.

При этом она принимает препараты, которые используются для стимуляции выхода яйцеклеток из яичников, поэтому в результате часто выходит более одной яйцеклетки.

Приемом таких препаратов объясняется более 35% случаев многоплодной беременности.
Кроме того, подмечено, что матери дизиготных близнецов обычно выше ростом и весят больше, чем матери монозиготных близнецов.

Вот еще несколько факторов рождения дизиготных близнецов, действие которых, впрочем, не столь очевидно:

  • Смена времен года. Сообщается, что длина светового дня может влиять на выработку фолликул-стимулирующего гормона. В некоторых странах северного полушария, где летние дни более длинные (например, в северной Финляндии и северной части Японии) дизиготные близнецы чаще рождаются в июле.
  • Питание. Недоедание уменьшает вероятность рождения дизиготных близнецов. Во время экономических кризисов число многоплодных беременностей падает. В странах Африки, где большое количество близнецов, некоторые продукты питания (земляной картофель) усиливают секрецию фолликул-стимулирующего гормона.
  • Окружающая среда. Согласно некоторым данным, высокое содержание токсических веществ в воде и пище угнетает продукцию спермиев и уменьшает число многоплодных беременностей. С другой стороны, в райноах с высоким содержанием полихлоридных углеводородов дизиготных близнецов рождается больше, и это наводит на мысль о том, что некоторые загрязняющие агенты могут обладать эстрогеноподобным эффектом.

Монозиготные близнецы появляются, когда яйцеклетка на ранних стадиях развития эмбриона по неизвестным причинам расщепляется на две равные части.

Монозиготные близнецы всегда одного пола, у них идентичный набор генов, одинаковые группы крови, и они очень похожи внешне.

В отличие от дизиготных, монозиготные близнецы рождаются одинаково часто во всех народностях и возрастных группах.

Кроме дизиготных и монозиготных близнецов, существуют и другие их виды. Это сросшиеся и неравноценные близнецы.

Сросшиеся (сиамские) близнецы – это монозиготные близнецы, которые не полностью разделились при эмбриональном развитии и имеют общие части тела или внутренние органы. Иногда их можно легко разделить, а иногда для этого требуется сложная операция.

Однако существуют сросшиеся близнецы, которые, так не будучи разделенными, выросли здоровыми, хорошо приспособленными к жизни людьми.

Неравноценные близнецы – это два разных зародыша от одной беременности, из которых полностью сформировался только один. У другого зародыша наблюдаются те или иные дефекты развития. Различие между неравноценными близнецами может быть невелико: например, один может быть тяжелее другого на 1 кг или больше на 2 см. Основные различия между ними заключаются именно в размере и массе тела.

Но во многих случаях у одного из близнецов отмечается сразу несколько недостатков физического развития, например, недоразвитие сердца или легких. Считается, что к появлению неравноценных близнецов приводит неравное деление яйцеклетки, из-за чего один близнец получает больше питания, кислорода и места в матке.

Рождение неравноценных близнецов – редкое явление и составляет лишь около 2% многоплодных родов.

Есть также некоторые свидетельства в пользу существования «полярных» близнецов. Ооцит (яйцеклетка перед созреванием) разделяется, становится полярным телом и оплодотворяется вместе с исходной яйцеклеткой. В результате могут получиться близнецы, имеющие идентичный с матерью генетический набор и половину отцовских генов.

Тройня, четверня и пятерня могут образоваться из одной, двух, трех или более яйцеклеток. Например, тройняшки могут получиться следующим образом. Либо оплодотворяются сразу три яйцеклетки, в результате чего рождаются тризиготные близнецы.

Из двух яйцеклеток тройняшки могут развиться в том случае, если после оплодотворения одна яйцеклетка расщепляется, а вторая остается в исходном состоянии (это монозиготная пара близнецов и третий дизиготный ребенок).

Реже происходит тройное расщепление яйцеклетки после оплодотворения, из чего получаются монозиготные тройняшки.

Врожденные пороки развития плода

Появление на свет ребенка с врожденными дефектами развития всегда ошеломляет семью; эта тема — одна из самых тяжелых в акушерстве. Супруги в первый момент испытывают ни с чем не сравнимый психологический шок, который затем переходит в чувство вины, им кажется, что у них уже никогда не будет здорового ребенка.

Следует сразу сказать, что ребенок с врожденными пороками может появиться на свет абсолютно в любой семье — молодой, здоровой, без вредных привычек, с нормально протекающей беременностью. По данным многолетней статистики, во всем мире около 5% детей рождается с врожденными заболеваниями.

Врожденные пороки развития плода можно разделить на две большие группы — наследственно обусловленные (то есть заложенные в генах и хромосомах, передающиеся по наследству) и собственно врожденные (приобретенные в ходе внутриутробного развития). Такое деление довольно условно, так как большинство дефектов развития вызываются сочетанием наследственной предрасположенности и неблагоприятного внешнего воздействия, представляя собой мультифакториальные аномалии.

Проблема врожденных пороков развития плода очень многообразна, изучением этого вопроса занимаются различные специалисты — генетики, неонатологи, эмбриологи, специалисты по дородовой (пренатальной) диагностике. Разобраться в причинах всегда бывает непросто.

Наследственно обусловленные заболевания

В основе наследственно обусловленных заболеваний лежат мутации. Благодаря современным леденящим кровь триллерам, слово это вызывает сейчас у многих почти суеверный ужас. На самом деле латинское слово mutatio означает «изменение» — не более того.

Мутация — это изменение наследственных свойств организма в результате перестроек в структурах, ответственных за хранение и передачу генетической информации. Заболевания, связанные с патологическими изменениями в хромосомах, обычно так и называют хромосомными заболеваниями.

Под собственно наследственными заболеваниями понимают нарушения, обусловленные генными мутациями.

В ядрах соматических (неполовых) клеток содержится по 23 пары хромосом, из которых одна пара — половые хромосомы. У женщин эта пара состоит из двух одинаковых хромосом, условно называемых Х-хромосомами, у мужчин эти хромосомы разные — Х-хромосома и Y-хромосома. Неполовые хромосомы называются аутосомами.

В половых клетках хромосом в два раза меньше — не 23 пары, а 23 штуки. При оплодотворении ядра яйцеклетки и сперматозоида сливаются, и будущий человечек получает полный набор хромосом, наследуя таким образом и материнские, и отцовские признаки.

Хромосомы состоят из генов. За каждый признак в организме отвечает пара генов — «мамин» и «папин». (Исключение составляет XY-пара половых хромосом у мужчин: не все гены Х-хромосомы имеют «напарников» в Y-хромосоме.) В каждой паре один ген доминирует (доминантный ген), т.е.

проявляется обусловленный им вариант признака, другой — «уступает» (рецессивный ген). При неблагоприятном стечении обстоятельств оба гена в паре или один из них могут оказаться носителями патологического признака. В первом случае их «владелец», без сомнения, болен.

Если же мы имеем дело лишь с одним «больным» геном, возможны два варианта: (1) за заболевание «отвечает» доминантный ген — тогда его носитель болен; (2) носитель патологического признака — рецессивный ген — тогда человек здоров (точнее, как говорят врачи, фенотипически здоров, т.е.

при наличии «больного» гена в генотипе, отсутствуют какие-либо проявления болезни).

Аутосомно-доминантный тип наследования

Носитель патологического признака — доминантный ген, содержащийся в аутосоме (неполовой хромосоме).

При этом типе наследования невозможно рождение больного ребенка у здоровых родителей — хотя бы один из родителей страдает от того же заболевания. При этом мальчики и девочки в равной степени подвержены заболеванию.

Такие дефекты развития, как правило, бывают негрубыми и после успешной коррекции не препятствуют нормальной жизни.

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Носитель патологического признака — рецессивный ген, содержащийся в аутосоме. При аутосомно-рецессивном механизме наследования ситуация выглядит парадоксально — у здоровых родителей вдруг появляется на свет ребенок с дефектами развития, порой тяжелейшими и даже несовместимыми с жизнью.

Причина — носительство обоими супругами в скрытом состоянии мутантных рецессивных генов. При этом рождение больного ребенка не обязательно означает, что все следующие дети будут страдать тем же заболеванием.

Так же, как и в аутосомно-доминантном типе, мальчики и девочки в равной степени подвержены заболеванию.

Сцепленное с полом рецессивное наследование

Пороки развития, сцепленные с полом, в основном обусловлены рецессивными мутациями в женской половой хромосоме (этот тип наследования называют еще Х-хромосомным). Такой признак всегда передается через мать — носительницу рецессивного «больного» гена (т.е. сама женщина здорова).

Читайте также:  Съемные мостовидные протезы. Съемные мостовидные протезы по Несбетту.

Практически все пораженные — мужчины (у пораженного гена Х-хромосомы в Y-хромосоме отсутствует «партнер», который мог бы доминировать над ним).

Больной мужчина никогда не передает заболевания своим сыновьям (ведь они получают от него «здоровую» Y-, а не мутантную Х-хромосому), однако все его дочери будут носительницами «рокового» гена.

Мы схематически описали типы наследования, чтобы дать читателю общее представление о сути этих механизмов. На самом деле все гораздо сложнее — куда менее однозначно и определенно.

В приведенной ниже таблице перечислены в качестве примера лишь некоторые из совместимых с жизнью наследственных аномалий

Аномалия Механизм наследования Проявление Лечебно-реабилитационные меры
Альбинизм Аутосомно-рецессивное наследование — возможно рождение ребенка-альбиноса от здоровых родителей. Частота в популяции 1:20 000 Отсутствие нормальной пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаза Эта наследственная аномалия не считается заболеванием в полном смысле этого слова и лечению не подлежит
Гемофилия Сцепленное с полом рецессивное наследование. Болеют главным образом мужчины. Передается от матери сыновьям Заболевание обусловлено дефицитом некоторых факторов свертывания крови. Проявляется кровоточивостью Лечение при кровотечении — переливание крови, плазмы; кровоостанавливающие средства общего действия; антигемофильный глобулин; профилактика травм и кровотечений
Дальтонизм Сцепленное с полом рецессивное наследование. Наблюдается преимущественно у мужчин. Передается от матери сыновьям Частичная цветовая слепота. Распространяется чаще всего на красный и зеленый цвета Расстройство цветового зрения выявляют при помощи специальных таблиц или спектральных приборов. Дальтонизм лечению не подлежит
Болезнь Дауна Хромосомная аномалия: у матери при созревании яйцеклетки под влиянием пока не выясненных причин в 21-й паре хромосом образуется 3 хромосомы вместо 2-х. Частота в популяции — 1:700 Одна из форм врожденного слабоумия. Степень психического недоразвития значительно колеблется. Больные в основном ласковы, добродушны, приветливы Лечебная педагогика, основанная на склонности больных к подражательности. Обучение во вспомогательных школах, трудотерапия
Птоз Аутосомно-доминантное наследование, передается детям от родителей с врожденной формой заболевания Опущение верхнего века вследствие недоразвития мышцы, поднимающей его Хирургическое лечение

Врожденные мультифакториальные пороки развития

Врожденные пороки развития очень разнообразны, они могут затрагивать практически любые органы плода. К их возникновению приводят различные неблагоприятные воздействия на органы плода, особенно на ранних стадиях беременности. Факторы, вызывающие пороки развития плода, получили название тератогенных.

Наиболее изученными видами тератогенного воздействия считаются следующие:

  • Ионизирующее излучение (рентгеновские лучи, воздействие радиоактивных изотопов). Кроме прямого действия на генетический аппарат, ионизирующее излучение обладает токсическим эффектом и является причиной многих врожденных аномалий
  • Тератогенные инфекции, т.е. инфекционные заболевания, передающиеся от матери плоду
  • Медикаменты. Нет лекарств, которые могут быть безоговорочно признаны полностью безопасными, особенно на ранних стадиях беременности. Во время беременности лучше воздержаться от приема лекарств любого типа — за исключением, конечно, случаев, когда это необходимо для спасения жизни или ликвидации серьезной угрозы для здоровья матери или плода
  • Алкоголь. Употребление алкоголя приводит к разнообразным врожденным нарушениям, выраженность которых зависит от количества употребляемого алкоголя — особенно на ранних стадиях беременности. Фетальный (т.е. поражающий плод) алкогольный синдром — тяжелейшее врожденное заболевание, порой несовместимое с жизнью.
  • Никотин. Курение сигарет во время беременности приводит к отставанию ребенка в физическом развитии
  • Воздействие токсических химических веществ

Зачастую, однако, в развитии врожденных пороков играет роль такой фактор, как наследственная предрасположенность: известно, что если у родителей или ближайших родственников наблюдались врожденные пороки развития, то риск родить ребенка со сходными дефектами повышается, то есть речь идет «о семейном накоплении» аномалий развития. Так, у женщины с врожденным пороком сердца шансы родить ребенка с дефектом развития сердечно-сосудистой системы несколько выше, чем у всех остальных женщин. Поэтому принято говорить не столько о просто врожденных, сколько о врожденных мультифакториальных пороках развития. Тем не менее, на большом статистическом материале показано, что повторный риск рождения ребенка с врожденным пороком развития невелик — в среднем 2-4%.

Приведем несколько примеров совместимых с жизнью врожденных мультифакториальных пороков развития

Дефект развития Проявления Лечение
Грыжи Выхождение внутренних органов или глубоких тканей из полостей, обычно занимаемых ими, под кожу или в межмышечную клетчатку без нарушения целости покровов Массаж, в случае его неэффективности — хирургическое лечение
Врожденный вывих и врожденная дисплазия тазобедренного сустава Врожденная дисплазия тазобедренного сустава — недоразвитие тканей тазобедренного сустава, отсутствие соответствия между суставными поверхностями — состояние, предшествующее вывиху тазобедренного сустава При дисплазии — применение различных ортезов (приспособлений для отведения бедер) у детей до года. При вывихе — вправление, наложение специальных ортезов в первые месяцы жизни. При безрезультатности такого лечения — хирургическая операция.
Незаращение верхней губы (заячья губа) Несращение боковых частей верхней губы с ее средней частью. Может быть односторонним и двусторонним. Затрудняет сосание Хирургическая операция в первые месяцы жизни
Незаращение неба (волчья пасть) Незаращение верхней челюсти и твердого неба, в результате чего получается расщелина, соединяющая полости рта и носа. Вызывает нарушение питания (попадание пищи в дыхательное горло, в полость носа), дыхания и речи. Часто сочетается с расщелиной в верхней губе Хирургическая операция и протезирование; диспансерное наблюдение (смена лечебных аппаратов) до 16 лет
Полидактилия Полидактилия — многопалость, наличие лишних пальцев на кисти или стопе. Наиболее частый из врожденных пороков развития; чаще всего встречается в форме шестипалости, обычно на одной конечности. Хирургическое лечение
Врожденный порок сердца Неправильное внутриутробное формирование перегородки сердца (например, незаращение межпредсердной или межжелудочковой перегородки) либо сохранение после рождения особенностей внутриутробного кровообращения (например, открытый боталлов проток) При незначительных дефектах межжелудочковой перегородки по мере роста сердца относительный размер отверстия уменьшается — вплоть до полного спонтанного закрытия. В других случаях — хирургическое лечение

Хотелось бы еще раз подчеркнуть, что когда речь идет о врожденных пороках развития, вопрос «Кто виноват?» не только непродуктивен, но и вреден, потому что отвлекает внимание от главного вопроса — «Что делать?». Поговорим на эту тему.

Что делать, если вы планируете беременность

Известно, в «группу риска» с точки зрения рождения потомства с врожденными заболеваниями входят:

  • мужчины и женщины, в чьих семьях уже встречалось то или иное наследственное заболевание, — даже если сами они не больны
  • семьи, где уже есть дети, страдающие врожденными пороками развития
  • семьи, в которых предыдущие беременности заканчивались выкидышами или мертворождениями
  • супруги, состоящие в родстве (например двоюродные и троюродные братья и сестры)
  • женщины старше 35 и мужчины старше 50 лет
  • мужчины и женщины, в связи со своим родом деятельности, состоянием здоровья или по каким-то иным причинам подвергающиеся воздействию перечисленных выше тератогенных факторов

Во всех этих случаях мы настоятельно рекомендуем партнерам, планирующим беременность, посетить медико-генетическую консультацию. Специалисты-генетики составят родословную, определят риск рождения ребенка с наследственным заболеванием.

Нынешний уровень развития медицинских технологий позволяет сегодня в случае неблагоприятного прогноза прибегнуть к искусственному осеменению спермой донора или оплодотворению донорской яйцеклетки.

Кроме того, следует по возможности исключить или свести к минимуму воздействие тератогенных факторов.

Что делать, если вы ждете ребенка?

Если вы ждете ребенка и входите в одну из перечисленных «групп риска». Первым шагом и в этом случае должен быть визит в медико-генетическую консультацию.

Говорить об этом невесело, но бывают — хотя и очень редко — ситуации, когда на основании одной только родословной генетики приходят к заключению, что плод поражен заболеванием, несовместимым с жизнью. В таком случае, конечно, рекомендуется прерывание беременности. Однако, повторимся, случаи эти очень и очень редки.

Как правило, специалисты медико-генетической консультации занимаются не диагностикой, а оценкой риска рождения ребенка с тяжелыми аномалиями и на основании этой оценки рекомендуют тот или иной метод пренатальной диагностики . Далее решение принимается в зависимости от результатов исследования.

Насколько на самом деле высок риск родить ребенка с пороками развития, может решить лишь специалист.

Не торопитесь делать аборт, если вы прочитали в аннотации, что лекарственный препарат, который вы принимали в самом начале беременности, не рекомендуется использовать в этот период; если принимали алкоголь, наркотики или перенесли острую респираторную вирусную инфекцию, сделали рентгеновский снимок на фоне беременности и т.п. Обязательно обратитесь в медико-генетическую консультацию, где сумеют правильно оценить реальный риск и порекомендуют необходимый комплекс исследований.

Что делать, если у вас родился ребенок с врожденным пороком развития

Если у вас родился ребенок с врожденным пороком развития, лучшее средство справиться с психологическим шоком — постараться получить максимальную информацию о характере пороков развития. Проследите, чтобы ребенок с пороками развития был проконсультирован врачом-генетиком. Очень желательно, чтобы больному ребенку произвели цитогенетическое исследование (анализ на кариотип — совокупность признаков хромосом). Чем больше информации о больном ребенке будет получено, тем эффективнее окажется лечение и тем точнее удастся установить прогноз на будущее.

За окончательной медико-генетической консультацией по поводу прогноза на будущее лучше обратиться через 2-3 месяца, когда спадет психологическая напряженность и супруги смогут более объективно воспринимать такого рода информацию. Для большинства семей последующие беременности бывают успешными. Возможности пренатальной диагностики добавляют уверенности в благополучном исходе и врачам, и пациентам.

Имеются противопоказания. Ознакомьтесь с инструкцией или проконсультируйтесь у специалиста.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector